Mindent, amit mindig tudni akartál az autizmus genetikájáról, de soha nem merted

Az 1943-as korai gyermekkori autizmus eredeti leírásában Léo Kanner olyan gyermekeket írt le, akik „velük született képességükkel nem képesek normális érzelmi kapcsolatot kialakítani az emberekkel biológiailag, mint ahogy más gyermekek is születnek gyermekekkel. Veleszületett testi vagy értelmi fogyatékosságok”. Folstein és Rutter által 1977-ben végzett első ikrekről szóló tanulmány mérföldkő volt az autizmus etiológiájának kutatásában [2]. Az iker módszer arra törekszik, hogy megállapítsa a genetikai és környezeti hozzájárulás arányát a különböző tulajdonságok vagy betegségek szempontjából, összehasonlítva a monozigóta ikrek és a dizygótikus ikrek konkordancia arányát. A monozigóta ikreknél magasabb a konkordancia arány a dizygotikus ikrekhez képest, genetikai tényezőknek tulajdonítható, feltételezve, hogy a két ikertípus azonos környezettel néz szembe. Az autizmusban tapasztalható egyensúlyhiányos nemi arány miatt (3-4 fiú érintett .

Az autizmus, az Asperger-szindróma és a nem specifikált, elterjedt fejlődési rendellenességek autizmus spektrum rendellenességekként (ASD) vannak csoportosítva. Az 1980-as és 2000-es években ikertanulmányok és családvizsgálatok szolgáltattak bizonyítékot a genetikai és örökletes tényezők autizmusban betöltött szerepének alátámasztására. A fenotípusos kontúrokat körülvevő homályosság és a jelentős etiológiai heterogenitás azonban akadályt jelent e tényezők azonosításában. Jelenleg kromoszóma-rendellenességek és intragén mutációk az esetek körülbelül 20-25% -ában találhatók. A CGH-tömb fontos technikai előrelépést jelent ezen anomáliák kivizsgálásában e személyeknél, mivel lehetővé teszi a genom globális megközelítését, amelynek felbontási küszöbértéke 50–100-szor magasabb, mint a kariotípusé.

---