Mit kell tenni hiperferritinémia előtt; FMC-HGE

Mi a ferritin, és melyek a hiperferritinémia fő mechanizmusai? [1, 2]

A szérum ferritin meghatározása nagyon népszerű biológiai teszt a vas állapotának megítélésére. Lehetővé teszi mind a vashiány (hipoferritinémia), mind a túlterhelés (hiperferritinémia) létezésére vonatkozó információk nyújtását. A szérum ferritinszint-növekedés értelmezése azonban meghaladja a vasfelesleg egyedüli kereteit, ezért a felírást végző orvos releváns elemzést igényel.

A ferritin egy tojáshéjszerű fehérje, amely vasat képes tárolni (ferritinmolekulánként legfeljebb 4500 vasatomot tartalmaz), ezáltal lényegében vasraktározó fehérje, különösen a hepatociták szintjén és a makrofág rendszerben (hepatosplénikus). De a ferritin a gyulladásos reakció fehérje is, termelése fokozódik makrofág-aktiváció esetén.

Ez a két funkció, a vas szöveti tárolása és a gyulladás kifejeződése a két fő patofiziológiai terület, amelyen hiperferritinémia jelenthető. Három másik mechanizmus magyarázhatja a hiperferritinémiát: a) sejt-, máj- vagy izomlízis; b) A ferritin szintézisének indukálása alkohollal; c) A ferritin szintézis deregulációja a ferritin gén mutációi miatt.

Hogyan lehet a gyakorlatban elvégezni a hiperferritinémia diagnózisát ?

»Ne hagyja figyelmen kívül a mérsékelt hiperferritinémiát

Az analitikai laboratóriumok által jelzett normalitás zóna kiterjedése miatt, a férfiak normál felső határai között 300 400 µg/l, nőknél 200-300 nagyságrendű, fennáll annak a veszélye, hogy a számok közeledtével alábecsülik a valódi hiperferritinémiát. ennek a tartománynak a csúcsa. Így a nőknél a normálérték a menopauza előtt 30 µg/l körül van, és a menopauza után átlagosan fokozatosan 80-ra emelkedik. Vagyis a 200-as arány a nőknél meglehetősen jelentős hiperferritinémiának felelhet meg.

»Kapcsolja össze az 1-es típusú hemochromatosis (vagy a HFE génhez kapcsolt hemochromatosis) [3]

Egyértelműen szuggesztív klinikai kontextus hiányában a transzferrin telítettség arányának együttes növekedése képezi az iránymutatás meghatározó elemét. Tekintettel arra, hogy hemochromatosisban a szérum ferritin emelkedése már a szövetben lévő vasfelesleg kialakulását jelzi, a transzferrin telítési aránya mindig jelentősen magas lesz, leggyakrabban = 80% (N 1000 µg/L) figyelhető meg alkoholistákban a citolízis és a vas túlterhelésének hiánya (a ferritinszintézis alkohollal történő stimulálása miatt), amely az esetek felében társul hipersiderémiával. Az elválasztás után a vas kevesebb mint egy hét alatt normalizálódik, míg a ferritin csökkenése három hónapos absztinencia után lassabban stabilizálódik. A gyakorlatban ezért meg kell fékezni a ferritinszint gyakorlását akut és/vagy krónikus "aktív" alkoholista helyzetben, ha fájdalmat okoz a hemochromatosis számos téves diagnózisának felépítése ...

tenni

"Kapcsolja össze más ritka vagy kivételes okokkal

Ezen okok egy részét zsigeri vas túlterhelés kíséri, másokat nem.

RITKAS VAGY KIVÉTELES HIPERFERRITINÉMIAI HELYZETEK VAS TERHELÉSSEL

A plazma transzferrin telítettségi szintje szerint osztályozhatók.

Genetikai vas túlterhelés fokozott transzferrin telítettséggel: a transzferrin telítettség szintje leggyakrabban 100% -os. A fenotípus ezért nagyon közel áll a HFE-hez kötődő hemochromatosiséhoz, így csak ezeket a szindrómákat lehet képesnek nevezni a HFE-hez nem kapcsolódó "hemochromatosisoknak" [9].

30 évnél fiatalabb témában:
juvenilis hemochromatosist (vagy 2. típusú hemochromatosist) javasol.

30 évesnél idősebb személyeknél: két kivételes szervezet vehet részt:

- Vas túlterhelés mutációval a 2-es típusú transzferrin receptorban (vagy a 3-as típusú hemochromatosisban) [13]

  1. Molekuláris bázis: a 2-es típusú transzferrin receptor a klasszikus 1-es típusú transzferrin receptorral homológ fehérje, de elsősorban a hepatocita expressziója. A 7. kromoszóma kódolja. Számos mutációt írtak le.
  2. Transzmisszió: autoszomális recesszív.
  3. Klinikai kifejezés: csak néhány családról számoltak be. A klinikai kép a HFE hemochromatosis képére kerül, a korábbi expresszió lehetőségével.
  4. Kezelés: vérengedésen alapul.

- A vas túlterhelésének bizonyos formája a ferroportin (vagy a 4-es típusú hemochromatosis) mutációjával

Valóban, ha a ferroportin mutáció klasszikusan vas túlterhelést idéz elő a transzferrin telítettségi arányának normálissá válásával (vagy akár csökkenésével) (lásd alább), bizonyos formák fenotípusosan utánozhatják a hemochromatosist a marker biológiai profiljával. A szérum vas nem különböztethető meg az 1. típusú hemochromatosistól [14].

GENETIKAI VASÚ TERHELÉSEK NORMÁL (VAGY NORMÁLIS) TELEPÍTÉSSEL