Mit kell tudni a trombofíliáról

Egyre gyakrabban fordulnak elő olyan esetek, amikor a fiatal nők a vetélések vagy a megszakadt terhességek eredményeként kimutatják a véralvadás sajátos betegségének - a trombofíliának - a jelenlétét. Vagy fiatal nők, akik szülés után szülés utáni tromboflebitist tapasztalnak. Emellett fiatal felnőttek, nők és férfiak egyaránt, akik nagyon fiatalon szembesülnek agyvérzéssel, különböző helyszínekkel.

Sok ilyen helyzetben az orvosok megtalálják a korábban nem észlelt betegséget, a trombofíliát, amelyet a megfelelő véralvadás hiánya jellemez, amely népszerûen annak megvastagodásához és alvadékképzõdéséhez vezet, vagy orvosilag a hiperkoagulálhatóság határozza meg.

Meg kell jegyezni, hogy sajnos az egyszerű vérkép, a biokémiai vizsgálatok - a vércukorszint, a koleszterin, az ionogram, a transzaminázok vagy akár a koagulogram nem mutatják a trombofília jelenlétét.

Hogyan nyilvánul meg a trombofília

A fiatalok betegségének egyéb következményei lehetnek részleges vagy teljes vakság a retina keringési trombózisa révén. Ha nőknél ennek az állapotnak nagy jelentősége van, mint fentebb a normális terhesség kialakulásában, a férfiaknál az impotencia formáit generálhatja a nemi szerveket és a corpora cavernosa-t öntöző erek trombózisán keresztül.

A feltétel releváns a fiatalok számára, aktív, mert számos kockázati tényező releváns számukra. Sokan intenzív fizikai megterhelést gyakorolnak, például az edzőteremben, vagy búvárkodnak vagy túráznak, nagy nyomás esetén, és a hypoxia a trombofília körülményei között véletlenül érrendszert generálhat. A dohányzás szintén fő kockázati tényező, csakúgy, mint a fogamzásgátló, és mint említettem, a terhesség.

Tünetként a betegség enyhe formáiban ezek a betegségek nem mutatnak különösebb tüneteket, a betegséget egy erőfeszítéses trombózis, a migrén szórványos epizódjai nyomán észlelik.

Súlyosabb formákban azonban a betegek károsodhatnak a látótérben, csökkenhetnek a végtagok motoros kapacitása, trombózisos epizódok és thrombophlebitis növekedhetnek a láb vagy a comb térfogatával, jelentős fájdalommal és csökkent funkcionalitással.

Ha vaszkuláris problémák lépnek fel a tüdő keringésében, a beteg dyspnoára és trombózisra panaszkodik a szívben, precordialis vagy retrosternális fájdalommal, epigastrica.

Sürgősen szükség van egy sor laboratóriumi és képalkotó vizsgálatra ezekben a helyzetekben.

Szükséges vizsgálatok és elemzések trombofíliában

A koagulációs faktorok aktivitásának változásának meghatározásához meg kell mérni az S-fehérje szintjét, a C-fehérje szintjét, a II-es faktor szintjét, a Leiden vagy az APCR V koagulációs faktor szintjét, valamint a lupus antikoagulánst, antitrombint és homociszteint.

Az öröklött trombofíliák genetikai vizsgálata pozitív kórelőzmény esetén:

faktor V mutáció;
faktor II mutáció;
XIII faktor génmutáció;
MTHFR génmutáció;
PAI génmutáció;

Amikor a beteg egyedüli szülőtől örökli a mutációt, a betegség fejlődése könnyebb, de a helyzet súlyosabb a mindkét szülőtől örökölt gének károsodása esetén.

Az elemzéseket a fő trombotikus eseményre irányuló vizsgálatokkal fejezték be: MRI vagy CT neurológiai károsodásokra, EKG és echokardiográfia a szívre, ultrahang egyéb szerves helyekre.

Miután a trombotikus balesetet észlelték, az orvosok heparin alapú injekciós antikoaguláns terápiát alkalmaznak. A kezelés orális antikoagulánsokkal vagy antiagregánsokkal folytatható, a betegség súlyosságától vagy a trombotikus balesettől függően.

Trombofília fiatal és terhes nőknél

Nyilvánvaló, hogy a thrombophilia nem az incidensek fő vagy egyetlen oka, a spontán abortusz, az eclampsia vagy a preeclampsia okainak több mint 15-20% -át nem detektálják pontosan. Az egészséges terhességre vágyó nő számára azonban az orvosok a tesztkészletben ajánlják a koagulációs faktorok releváns adatait, különösen, ha az orvossal folytatott megbeszélés során a személyes vagy családi orvosi adatokról kiderül, hogy történtek balesetek. Vaszkuláris trombózis, trombofília esetei és különféle érrendszeri problémák (tromboflebitis, vénás tromboembólia előfordulása hosszan tartó immobilizáció, műtét vagy sérülés miatt) vagy a terhesség leállt, vagy ha a nőnek véralvadási problémái vannak. Ezenkívül ezeket a vizsgálatokat 35 évesnél idősebb nőknek ajánlják, vagy ha az orvos ultrahangos problémákat talál a placenta érrendszerében vagy haematomában.

Ideális esetben, ha ilyen betegségei vannak vagy kórtörténetük van, a nőknek terhesség előtt meg kell vizsgálniuk a trombofíliát, de nem soknak sikerül, főleg, hogy az Egészségbiztosítási Ház nem téríti meg őket.

A trombofília tesztek a terhesség első trimeszterében ajánlottak, és relevánsak, mert kezeletlen betegség esetén a magzat még a születés közelében is elpusztulhat vaszkuláris hiány miatt.

Éppen ezért a betegek egy részének ajánlható antikoaguláns gyógyszer a terhesség alatt, de a döntést csak a szülész és a hematológus hozza meg. Az injekciós kezelést általában frakcionált heparinek vagy thrombocyta antiagregáns szerek alapján alkalmazzák, amelyek nem lépik át a placenta gátat és egyáltalán nem befolyásolják a magzat fejlődését. A B-vitamin koncentrátumok egyedi adagokban is ajánlhatók. A la longue és a szubkután kezelést még a terhes nő is maga végzi. De nem minden beteg kapja meg ezt az indikációt. A terhesség alatt meg kell említeni, hogy a placenta gáton áthaladó és magzati rendellenességeket (kumarin embriopátiát) okozó orális kumarin antikoagulánsokkal végzett kezelések ellenjavalltak, ezért az ilyen kezelés alatt termékeny korban lévő fiatal nőknek figyelembe kell venniük ezt a szempontot.

Minden ismert trombofil helyzetben a terhességet ultrahanggal kell ellenőrizni a placenta vaszkularizációjának és a magzat fejlődésének állapotának felmérésére, valamint szerológiai szempontból a Titer Dimerek (fibrin lebomlási termékek és koagulációs markerek) kvantitatív monitorozására.

A testületeket a születés után figyelemmel kísérjük, mivel fennáll a súlyos trombózis veszélye a szülés utáni első 4-6 hétben. Ezeknek a trombotikus eseményeknek a megelőzését heparinokkal végzik, amelyek nem jutnak át az anyatejbe.