MODY típusú cukorbetegség

A MODY típusú cukorbetegség a cukorbetegség egy speciális formája, amely eltér az 1-es típusú autoimmun cukorbetegségtől, és összefügg az inzulin szekréció szabályozásának rendellenességével.

típusú cukorbetegség

A cukorbetegség ritka formája (a diabetes mellitus kevesebb mint 2% -a).

Gyermekkorban vagy serdülőkorban nyilvánul meg, ezért az elnevezés: A fiatalok érettségi kezdete vagy a fiatalok felnőttkori diabétesze.

Ez családi cukorbetegség, "autoszomális domináns" öröklődéssel. Ugyanazon család minden generációjának feleit érinti, mindkét nemben.

Genetikai eredet

A MODY típusú cukorbetegségnek genetikai eredete ismert.

A felfedezés időrendje

A gén mutációi Lokalizáció a kromoszómákon A felfedezés éve
1. MÓD HNF-4-alfa 20. kromoszóma 1991
2. MÓD Glükokináz 7. kromoszóma 1992
3. MÓD HNF-1-alfa 12. kromoszóma 1994
4. MÓD IPF-1 * 13. kromoszóma 1997
5. MODY HNF-1-béta 17. kromoszóma 1997
6. MODY NeuroD1 2. kromoszóma 1999
  • HNF = hepatocita nukleáris faktor;
  • IPF = inzulin-promóter faktor;
  • NeuroD1 = 1. neurogén differenciálódási faktor

Ezen mutációk gyakorisága

Franciaországban Más országokban
Glükokináz A MODY családok fele Ritkábban, világszerte
HNF-1-alfa gén A MODY családok negyede Gyakoribb Európában, az USA-ban, Japánban
Egyéb gének Nagyon ritka Nagyon ritka

A családok 15-20% -ában a mutációkat még nem sikerült azonosítani.

Egyéb rendellenességek

A diabetes mellitus mellett néhány mutáció társul más rendellenességekkel:

  • A HNF-1-a (MODY 3) gén mutációi: veseelégtelenség, amely hiperglikémiától független glycosuriához vezet
  • A HNF-1-b (MODY 5) gén mutációi: veseelégtelenségek: policisztás vesebetegség

A hiperglikémia mechanizmusai

MODY 2. típus: Glükokináz

Amikor a glükóz bejut a hasnyálmirigy Langerhans-szigeteinek b sejtjeibe, a glükokináz (egy enzim) megköti a foszfort a glükózzal.

A glükokináz gén mutációi a következők csökkenéséhez vezetnek:

  • a glükokináz enzim aktivitása
  • a foszfor kötése a glükózhoz
  • a glükóz átalakulása (vagy metabolizmusa) a b-sejtben
  • energiatermelés (ATP) mennyisége a b cellában
  • inzulin szekréció