Mukopoly saccharidosis - Otthon
Tartalomjegyzék
Annak érdekében, hogy ne ismételjem meg magam ezen a ponton, az MPS-Gesellschaft e.v honlapjára utalok. 1), amely már most is sok információt nyújt az interneten.
A mukopoliszacharidózisok (rövidítve MPS) ritka, örökletes anyagcserezavarok. Az ebben a betegségben született betegek nem képesek olyan enzimeket előállítani, amelyek felelősek a szervezet bizonyos komponenseinek (mukopoliszacharidok) metabolizmusáért. A kórosan megnövekedett metabolikus termékek felhalmozódnak a szövetekben, és károsítják a különféle szerveket (csontváz, agy, szív, máj). Van valamilyen terápia? Mely nevek alatt ismeretesebbek a mukopoliszacharidózisok ?
6 fő formája van, mindegyiket egy másik enzim hibája okozza. Orvosi szempontból MPS I, II, III, IV, VI és VII-re vannak osztva, de gyakran jobban ismerik őket Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy és Sly betegség néven. Sok esetben növekvő értelmi fogyatékossággal kombinálják őket, amelyek súlyossága eltérő lehet. A legtöbb mukopoliszacharidózis egyre súlyosabb lefolyást mutat, és serdülőkorban gyakran halálhoz vezet.
III. Típus (Sanfilippo-kór)
megfigyeléseink (2000-ben)
Amit megfigyeltünk: nagy has wg. A máj és a lép megnagyobbodása, a nyelv fejlődésének késése, növekvő nyugtalanság, inguinalis sérv, köldöksérv, kyfosis, állandó légúti fertőzések, kevés alvás, - meglehetősen atipikus: reflux. Egyeseknél bélproblémák is vannak (állandó hasmenés). Jelenleg bizonyos képességek elvesztését tapasztaljuk Jonasban (5) (tisztaság: Jonas még nem áll készen a WC-re, most ismét használhat egy nagy bili, ezért alig piszkál tovább). A gyermekeknél nehéz felmérni a fejlődésük vagy magatartásuk okait: mi az, ami valójában normális és mit okoz a betegség. A hangulatváltozások ennek egy másik példája: nagyon nehéz felmérni, hogy Jonas miként fogadja el az „újat”. Nagyon gyorsan kiborulhat, ha valami félelmetesnek tűnik számára, vagy ha nincs kedve hozzá (ez így van az egészséges gyerekekre is, de mint mondtam).
A mukopoliszacharidózisok kezelése.
Először is meg kell állapítani, hogy jelenleg nem lehetséges a mukopoliszacharidózisok okának kezelése (nincs úgynevezett "kauzális terápia"). A genetikai anyag (gén) hibája nem javítható.
Amikor felismerték a lizoszomális tárolási betegségek (beleértve a mukopoliszacharidózisokat) okát, az első gondolat természetesen az volt, hogy a hiányzó enzimet különféle módon pótolják: vérátömlesztéssel, placenta szövetének átadásával (amelyet nem utasítanak el) vagy Teljes szervek (pl. Máj) átvitele. Ezek a kezelési kísérletek nem tudták kielégíteni a bennük rejlő elvárásokat, mivel a szervezetbe bejuttatott fehérje anyagok (enzimek) nagyon gyorsan elvesztették hatékonyságukat, vagy a szerveket a befogadók elutasították.
A csontvelő-transzplantáció, amely nagyon nagy kockázatú eljárás, enyhítheti a tüneteket, de nem gyógyítja meg teljesen. A III típusú mukopoliszacharidózis (Sanfilippo betegség) és a IV típusú (Morquio betegség) esetében határozottan hatástalan.
A géntechnológia lehetővé tette a mukopoliszacharidózisokért felelős enzimek nagy mennyiségben történő előállítását. Itt lehet esély a hatékony kezelésre. Például egy másik lizoszomális tárolási betegség (Gaucher-kór) gyógyítható a hiányzó enzim ellátásával.
A jelenlegi ismeretek szerint akkor lehet áttörést elérni a gyógyulásban, ha bizonyos "vektorok" (pl. Vírusok) segítségével lehetővé válik egy bizonyos mukopoliszacharidózisban hibás gének átvitele a pácienshez, és hagyjuk, hogy ott érvényesüljenek . A biokémiai kutatás néhány egyéb megoldatlan problémája mellett aggályok merülnek fel a vírusok vektorként történő használata ellen: Bár természetesen csak „ártalmatlan” vírusokat szabad használni (amelyek közül korlátlan szám áll rendelkezésre), az utóbbit még nem lehet használni A biztonság kizárható, hogy ezek a genetikai manipulációk miatti változások oly módon, hogy végül olyan betegségeket váltanak ki, mint például a rák.
A mukopoliszacharidok bélfalban történő tárolása gyakran hasmenéshez vezet, amelyet gyakran csak diétával nem lehet orvosolni. Ezért indokolt olyan gyógyszereket kipróbálni, amelyek gyengítik a bélmozgást. A gerinc súlyos meghajlásának megakadályozása érdekében a támasztó fűzőket viszonylag korán be kell igazítani. Az életveszélyes paraplegia megelőzése érdekében a IV típusú mukopoliszacharidózisban (Morquio-kór) szenvedő serdülő betegeknél szükség van a felső nyaki gerinc műtéti merevítésére. A csontváz egyéb ortopédiai korrekciós beavatkozásai során meg kell jegyezni, hogy a csontrendszer egésze érintett, és a folyamat előrehaladtával új problémák merülhetnek fel.
Aktív és passzív gyógytorna ajánlott a mukopoliszacharidózis minden formája esetén; az ízület merevítése (kontraktúrák) késleltethető, de nem akadályozható meg. A szaruhártya homálya idegen szövet átültetésével távolítható el, bár nem szabad megfeledkezni arról, hogy a szem tünetei hamarosan visszatérhetnek e művelet után. Azoknak a gyermekeknek, akiknél a központi idegrendszer tünetei vannak az előtérben, a betegség végstádiumában spaszticitás alakul ki, ami nagy ápolási problémákat okoz. A gyógyszeres kezelés csökkentheti a görcsöt, és ha a betegek már nem tudnak önállóan rágni és lenyelni, akkor csövön keresztül kell etetni őket.
Azok a problémák, amelyeket a krónikus betegségek, például a mukopoliszacharidózisok magukkal hoznak, megkövetelik a szülőktől, hogy folyamatosan dolgozzanak gyermekeik gondozásán, ami nagyon sok szellemi és fizikai erőt igényel. Annál fontosabbnak tűnik, hogy a szülők megpróbálják nem elhanyagolni saját érdekeiket, hogy erőt gyűjtsenek ehhez a nehéz feladathoz. Az orvosokat arra kérjük, hogy türelemmel és empátiával segítsék a gyermekeket, hogy segítsék őket sorsuk viselésében.