Munichi Laboratóriumi Humán Genetikai Diagnosztikai Központ

Az emberi genetikai diagnózist a betegségek okainak tisztázására használják a klinikai-kémiai, hemosztázológiai és egyéb vizsgálatok, illetve bizonyos betegségekre való hajlam mellett. A Genetikai Diagnosztikai Törvény (GenDG) követelményeinek megfelelően a beteg, illetve gyermekek esetében a szülő vagy gondviselő írásbeli hozzájárulása szükséges.

diagnosztikai

A vizsgálat fontosságának és terjedelmének részletes magyarázata, valamint a vizsgálati sorrend gondos dokumentálása (klinikai javallat, esetleg előzetes megállapítások, gyógyszeres kezelés) elengedhetetlen.

Mivel az érintett vizsgálatok összetettek és ritkák, az eredmények általában csak egy-két hét elteltével állnak rendelkezésre.

A fő hangsúly:

  • A betegség társulások HLA-jellemzőinek meghatározása (beleértve a HLA-B * 27, HLA DQ2 és DQ8 celiakia esetén stb.)
  • A trombózis szempontjából releváns mutációk tisztázása (II. Faktor, V faktor és MTHFR gén)
  • a laktóz és a fruktóz intolerancia molekuláris genetikai bizonyítéka
  • Apolipoprotein E polimorfizmusok vizsgálata
  • A HFE gén leggyakoribb mutációinak (pl. Hemochromatosis) kimutatása

Diagnosztikánk fontos részét képezik a szülői jelentések, amelyeket a bíróság és magánszemélyek kérésére is elvégezünk.