Myasthenia gravis - tünetek, okok, kezelés - Rák360
Myasthenia gravis súlyos izomgyengeséget jelent, amelyet a neuromuszkuláris transzmisszió diszfunkciója okoz. Itt vannak a tünetek és miért fordulnak elő.
Mi a myasthenia gravis?
A "myasthenia gravis" (MG) kifejezés a görög "myasthenia" szóból származik, ami izomgyengeséget jelent, és a latin "gravis" szót, ami súlyos. Egy autoimmun betegség ami problémákat okoz az idegektől az izmokig terjedő jelek továbbításában. Izomgyengeséghez és hirtelen fáradtsághoz vezet, amely nyugalmi állapotban javul. Ez a neuromuszkuláris csatlakozás feltétele - az ideg és az izmok közötti tér.
A neurotranszmitterek elektromos jelre válaszul szabadulnak fel az idegből, és ezen a téren haladva aktiválják az izommozgásokat. Autoimmun rendellenességként azt jelenti, hogy a szervezet immunrendszere megtámadja saját sejtjeit. Ennek eredményeként ezek receptorai neurotranszmitterek (különösen az acetilkolin) száma és funkciója csökken. Így az izom soha nem kap megfelelő jeleket, és a betegek természetesen izomgyengeséget éreznek.
A korai szakaszban elsősorban azokat az izmokat érinti, amelyek ellenőrzik a szemmozgást, az arckifejezést, a rágást és a nyelést. A betegség előrehaladtával a nyak és a végtagok izmai is érintettek - problémák vannak a feje felemelésével, járási problémák és a kezek emelésével. A fellépés hirtelen jelentkezhet, súlyos és általános izomgyengeséggel.
okoz
A Myasthenia gravis a autoimmun betegség. Az immunrendszer diszfunkcióját kiváltó pontos tényezők nem ismertek, és úgy gondolják, hogy nem öröklődnek.
Normális esetben az immunrendszer olyan antitesteket termel, amelyek felismerik a szervezetbe bejutó idegen elemeket, például baktériumokat és vírusokat. Autoimmun betegség esetén a szervezet immunrendszere olyan antitesteket termel, amelyek a szervezetben lévő idegen elemek ellen hatnak. A myasthenia gravisban az idegek és az izmok találkozásánál lévő struktúra (neuromuszkuláris junction) támad.
A myasthenia gravisban részt vevő antitestek
Az idegek vegyi anyagok felszabadításával kommunikálnak az izmokkal (neurotranszmitterek), amelyek eljutnak az izomsejtek receptorhelyeire a neuro-izom találkozás során. Myasthenia gravis esetén az immunrendszer termel antitestek, amelyek blokkolják vagy elpusztítják a receptor sok régióját az acetilkolin nevű neurotranszmitter számára. Kevesebb receptor régió rendelkezésre állása esetén az izmok kevesebb idegi jelet kapnak, ami gyengeséghez vezet. Az antitestek kötődnek acetilkolin receptorok az izom felszínéről, és nagymértékben csökkenti a kémiai jel fogadásának képességét. Ennek eredményeként a személy izomgyengeséget érez, amely egyre súlyosabbá válik, mert többször megpróbálja ugyanazokat az izmokat használni.
Az antitestek blokkolhatják az úgynevezett fehérje működését is specifikus receptor tirozin kináz. Ez a fehérje részt vesz az ideg-izom átmenet kialakulásában. Az antitestek, amelyek blokkolják ezt a fehérjét, myasthenia gravishoz vezethetnek.
Thymus és myasthenia gravis
Bizonyíték van arra is, hogy a thymus szerepet játszik a myasthenia gravis-ban. A myasthenia gravisban szenvedő betegek körülbelül 15% -ának van egy thymus nevű daganata timoma, és további 65% -uknak túlműködik a csecsemőmirigyje, az úgynevezett állapot thymás hiperplázia. Amikor a csecsemőmirigy nem működik megfelelően, az immunrendszer elveszítheti bizonyos képességét, hogy megkülönböztesse az idegen elemeket a testétől, így nagyobb valószínűséggel támadja meg a test saját sejtjeit.
Egyéb okok
Néhány embernek myasthenia gravis-ja van, amelyet nem az acetilkolin vagy a tirozin-kináz-specifikus receptor blokkoló antitestek okoznak. Ezt a fajta myasthenia gravist nevezik myasthenia gravis antitest negatív. Ennek az állapotnak a kialakulásában szerepet játszhatnak egy másik fehérje, az úgynevezett lipoproteinnel kapcsolatos fehérjék ellenanyagok.
Ritkán a myasthenia gravisban szenvedő anyáknak vannak myasthenia gravis (myasthenia gravis újszülött). Azonnal kezelve a csecsemők általában a születéstől számított 2 hónapon belül felépülnek. Néhány gyerek a myasthenia gravis ritka, örökletes formájával születik veleszületett myasthenicus szindróma.
A myasthenia gravis tünetei
Az első látható tünet általában a szemizmok gyengesége. A betegség a test ezen területére korlátozódhat, vagy olyan izmokká fejlődhet, amelyek nyeléssel, rágással, beszéddel vagy végtagok mozgatásával járnak. A myasthenia gravis néhány tünete a következők:
- izomgyengeség - pihenésre csökken és a fizikai aktivitás után fokozódik;
- látási problémák - kettős látás, bámulni képtelenség, lelógó szemhéjak stb.
- fáradtság;
- járási problémák;
- beszédproblémák;
- nyelési nehézségek;
- légzési nehézségek.
Miután a tünetek elkezdődtek, az izomgyengeség néhány nap vagy hét alatt súlyosbodhat. A tünetek állandóak maradhatnak, előrehaladhatnak, vagy ingadozhatnak egyik óráról a másikra vagy egyik napról a másikra. Amikor befolyásolja a lenyelés vagy a lélegzés képességét, a betegség életveszélyes lehet, ha nem kezelik azonnal. A betegség azonban megfelelő kezelés esetén ritkán végzetes.
Miaszténikus válság
Miaszténikus válság akkor jelentkezik, amikor a légzésben részt vevő izmok érintettek. A tünetek közé tartozik a légszomj és a légzési problémák. Ez egy olyan orvosi vészhelyzet, amely kórházi kezelést és gyors orvosi kezelést igényel, ideértve a légzés megkönnyítésére szolgáló lélegeztetőgép használatát.
A miaszténikus válság kiváltó okai közé tartozik a fizikai stressz, a terhesség vagy a fertőzés. Ha a betegséget megfelelően kezelik, a válság nagyon ritka.
Kockázati tényezők
A myasthenia gravist súlyosbító tényezők a következők:
- fáradtság;
- magas betegség;
- feszültség;
- néhány gyógyszer - például béta-blokkolók, kinidin-glükonát, kinidin-szulfát, kinin, fenitoin, érzéstelenítők és néhány antibiotikum;
- feladat.
Diagnosztikai
A myasthenia gravis diagnózisa azzal kezdődik fizikális vizsgálat és kórtörténet. Ha olyan gyengeségi mintát jeleznek, amely myasthenia gravisra utal, további vizsgálatokat végeznek. Ez a neurológiai kontroll a jelek, reflexek, izomerő, izomtónus, érzékszervek, koordináció, egyensúly vizsgálata.
A diagnosztikai tesztek a következőket tartalmazhatják:
A myasthenia gravis kezelése
A myasthenia gravis ellen nincs gyógymód, de a tünetek kezelhetők. Néhány kezelési lehetőség a következőket tartalmazza:
Anti-acetilkolin-észteráz szerek
A leggyakrabban felírt gyógyszer a piridosztigmin, amely megakadályozza az ACh elpusztítását és növeli az ACh felhalmozódását a neuromuszkuláris csomópontokban, javítva az izmok összehúzódási képességét. Az előnyök 30-60 percen belül megjelennek, de 3-4 órán belül csökkennek, ezért a tablettákat rendszeres időközönként kell bevenni a nap folyamán. A mellékhatások között szerepel a túlzott nyálasodás, az akaratlan izomösszehúzódások, a hasi fájdalom, az émelygés és a hasmenés.
kortikoszteroidok
A kortikoszteroidok (például a prednizon) elnyomják azokat az antitesteket, amelyek zavarják a neuromuszkuláris junction működését, és antikolinészteráz gyógyszerrel kombinálva alkalmazhatók. A kortikoszteroidok néhány hét alatt javítják a tüneteket, és miután az állapot stabilizálódik, az adag lassul. Alacsony dózis hosszú távon alkalmazható a myasthenia gravis kezelésére. Azonban olyan mellékhatások jelentkezhetnek, mint a gyomorfekély, az oszteoporózis (a csontok elvékonyodása), a súlygyarapodás, a magas vércukorszint és a tartós fertőzés fokozott kockázata.
Egyéb immunszuppresszív gyógyszerek
Más immunszuppresszánsok, mint például az azatioprin és mikofenolát-mofetil, kevesebb mellékhatással lehetnek hatékonyak, mint a kortikoszteroidok. A ciklofoszfamidot és a ciklosporint hatékonynak tekintik a myasthenia gravis ellen, de a mellékhatások miatt csak végső esetben írják fel őket, amikor más gyógyszerek nem hatékonyak.
plazmaferezis
A plazmaferezis során a vért kivonják és az acetilkolin receptor antitesteket eltávolítják. A "megtisztított" vért ezután újra beadják a szervezetbe. Az eredmények csak néhány hétig tartanak, mivel az immunrendszer továbbra is létrehozza az antitesteket. A plazmaferezist gyakran használják segítségül miaszténikus krízis kezelése. Súlyos esetekben egy személynek hosszú távú kezelésként plazmaferezisre lehet szüksége.
A plazmaferezissel járó kockázatok közé tartozik az alacsony vérnyomás, vérzés, szívritmuszavarok vagy izomgörcsök. Néhány embernél allergiás reakció alakul ki a plazma helyettesítésére használt oldatokra.
Intravénás immunglobulin
Ez egy rövid távú kezelési stratégia, amely magában foglalja a nem specifikus antitest (immunglobulin) injekciót, amely ideiglenesen leállítja az antitestek termelését. Az általában enyhe mellékhatások közé tartozhatnak hidegrázás, szédülés, fejfájás és folyadékretenció.
Sebészet
A myasthenia gravis-ban szenvedők egy részének daganata van a csecsemőmirigyben. Ha ilyen daganata van, ún timoma, az orvosok műtéti úton eltávolítják a csecsemőmirigyet (thymectomia). Még akkor is, ha nincs daganata, a mirigy eltávolítása javíthatja a myasthenia gravis tüneteit. A thymectomia előnyeinek megjelenése azonban évekbe telhet. A timektómia nyílt műtétként vagy minimálisan invazív eljárásként hajtható végre.
A myasthenia gravisban orvosilag tilos
Elméletileg jelenleg több, mint 30 különböző állapotban alkalmazott gyógyszer zavarhatja a neuromuszkuláris transzmissziót, de általában nincsenek súlyos hatások. Myasthenia esetén azonban még egy nagyon kicsi csökkenés is súlyosbíthatja a problémát.
Az alábbiakban felsoroljuk azokat a gyógyszereket, amelyek súlyosbíthatják a myasthenia gravist:
Antibiotikumok és maláriaellenes szerek
Fertőzések kezelésére használják, és a leggyakoribb gyógyszerek közé tartoznak. Azokat az antibiotikumokat, amelyek súlyosbíthatják a myasthenia gravist, általában a kórházban adják be injekcióval nagyon súlyos fertőzések esetén. Kivételes gyógyszer, amelyet kerülni kell a myasthenia gravis esetében, az antibiotikum telitromicin.
Szív gyógyszerek
A béta-blokkolókat széles körben használják magas vérnyomás és angina kezelésére, és néha szorongásra. Elég gyakori mellékhatás a fáradtság, de ritka esetekben kifejezetten súlyosbíthatják a myasthenia gravis-t. Nevük nagy része -olol végződésű.
A neurológiában és a pszichiátriában használt gyógyszerek
Ezeket a gyógyszereket neurológiai és pszichiátriai rendellenességek széles körében alkalmazzák. A legtöbb számára korlátozott bizonyíték van arra, hogy myasthenia gravist okoznak.
Mielőtt bármilyen gyógyszert felírna, orvosának ismernie kell a myasthenia gravis diagnózisát.
Ellenőrizheted itt a myasthenia gravist befolyásoló gyógyszerek teljes listája.
Myasthenia gravis és a rák kockázata
A thymus károsodása szerepet játszhat olyan autoimmun betegségek kialakulásában, amelyeket a gazdaszervezetet támadó túlaktív immunrendszer okoz. Két elsődleges daganat származik a thymusból: a thymus epithelialis sejtjeiből származó (jóindulatú vagy rosszindulatú) thymoma és a különböző autoimmun rendellenességekkel társított thymoma. Az orvosi adatok arra utalnak, hogy a myasthenia gravisban szenvedő betegek 15-20% -ának van thymoma formája.
A thymus vagy a thymás rák tünetei lehetnek:
- tartós köhögés;
- mellkasi fájdalom vagy nyomás;
- légszomj;
- izomgyengeség;
- az arc vagy a karok duzzanata;
- nyelési nehézség.
Ben megjelent tanulmány szerint European Journal of Neurology (2014), a thymomától független myasthenia gravis nem tekinthető a test többi részében megnövekedett rákkockázatnak. További kutatásokra van szükség, beleértve azt is, hogy a myasthenia gravis-ban szenvedő betegek lymphoma összefügg-e a rák terjedésével a test más régióiban. A timómában szenvedő betegeknél nagyobb a másodlagos rák kialakulásának kockázata, függetlenül attól, hogy myasthenia gravisuk van-e vagy sem.
Myasthenia gravis paraneoplasztikus szindrómában
A myasthenia gravis gyakran paraneoplasztikus szindrómaként fordul elő, a thymoma - thymus rákkal együtt. a paraneoplasztikus szindróma akkor fordul elő, amikor egy neoplazma különféle hatásokat kiváltó hormonszerű anyagok sorozatát választja ki. Általában tüdőrákban, nyirok-, petefészek- vagy emlőrákban fordulnak elő.
(1) https://www.nhs.uk/conditions/myasthenia-gravis/
(2) https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
(3) https://www.medicalnewstoday.com/articles/179968#causes
(4) https://www.cancertherapyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/hospital-medicine/myasthenia-gravis/
(5) http://www.antonpottegaard.dk/publications/originalarticles/%5Bo019%5D%20Article%20-%20Myasthenia%20and%20risk%20of%20cancer-%20a%20population-based%20case-control%20study. pdf
(6) https://www.hindawi.com/journals/crionm/2014/703828/
A szerzőről
Mancas Malina
A Jász Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem orvosi biomérnöki karán szerzett diplomát és a klinikai biomérnöki mesterképzésen.