Myelofibrosis Novartis Austria
A myelofibrosis (MF) a csontvelő életveszélyes, krónikus betegsége.
Az MF oka jelenleg ismeretlen. Úgy gondolják, hogy az MF-et az őssejtek változása okozza a csontvelőben. Az őssejtek a test azon sejtjei, amelyek különböző sejttípusokká vagy szövetekké érlelődnek. A csontvelőben az egészséges őssejtek általában különböző előzetes szakaszokban funkcionális vérsejtekké fejlődnek. Az őssejtek hibája a vérsejtek túltermeléséhez vezet. Ezt azonban a csontvelő fokozódó szálképződése követi, és ennek következtében csökken a vérsejtek termelése.
Ha többet szeretne megtudni a csontvelő betegségéről, nézze meg ezt a videót!
Az MF-ben először a vérkép változása következik be. Észrevehető fizikai panaszok általában csak később jelentkeznek.
- Korai szakasz: Az MF a korai fázisban a vérkép változásaként nyilvánul meg, különösen több leukocita és vérlemezke képződik. Csak akkor, amikor a csontvelő már rostokká vált, a lép részben átveszi a vérképzést.
- Késői fázis: A betegség előrehaladtával fokozódik a vérzésre való hajlam és az anaemia (anaemia) tünetei. Ide tartozik például a fáradtság és a csökkent teljesítmény. Ezenkívül általában van egy óriási lép, amely fájdalmat okozhat a has felső részén.
Az MF egyéb tünetei: súlycsökkenés, éjszakai izzadás, viszketés, fokozott fogékonyság a fertőzésekre, láz, étvágytalanság, látásromlás és (ritkán) csontfájdalom.
Az MF-t általában csak akkor diagnosztizálják, amikor a betegség már előrehaladott állapotban van. Általában észrevehető tünetek csak a késői fázisban jelentkeznek. A következő diagnosztikai vizsgálatokat végezzük:
- Vérvizsgálat: A vérben meghatározható, hogy a vérsejtek száma megváltozott-e, ami fontos információkat szolgáltat az MF-ről. A korai szakaszban a vérlemezkék száma megnövekszik. A késői fázisban kimutatható a funkcionális vérsejtek hiánya.
- Molekuláris genetikai vizsgálat: A Jak-2 gén genetikai mutációja megtalálható az MF-ben szenvedők körülbelül felében. Ez azonban hasonló betegségek esetén is előfordulhat.
- Csontvelő defekt: Mivel az MF-ben a vérkép és a tünetek nagyon hasonlóak lehetnek a többi vérbetegséghez, a diagnózis megerősítéséhez csontvelőpunkcióra is szükség van. Szövetmintát veszünk a csontvelőből, és mikroszkóposan megvizsgáljuk.
A korai szakaszban, amikor túl sok vérsejt termelődik, úgynevezett citosztatikumokat alkalmaznak, amelyek olyan gyógyszerek, amelyek elnyomják az új vérsejtek képződését. Az alfa-interferon MF esetén is alkalmazható, amely szintén a vérsejtek csökkenését okozhatja.
A késői fázisban, amikor túl kevés vérsejt képződik, gyakran vérszegénység lép fel. Gyógyszerekkel lehet megpróbálni növelni a csökkent vérsejtek számát: Eritropoietin, androgének és kortizon használhatók pozitív hatásra. A rendszeres vérátömlesztés szintén segíthet az anaemia csökkentésében. Ha a megnagyobbodott lép miatt súlyos tünetek jelentkeznek, akkor ez a megnövekedés a Jak2 inhibitorokkal ellensúlyozható. Fontos lehet a lép műtéti eltávolítása vagy sugárzása is.
Az MF gyógyításának egyetlen módja az allogén őssejt-transzplantáció. A test saját anyagát nem használják, hanem egy másik személy vér őssejtjeit. Az őssejt-transzplantáció azonban nagy egészségügyi kockázattal jár, és nem alkalmas minden beteg számára.