Myeloproliferatív szindróma leukémia és limfóma központ, Stuttgarti Klinika
A mieloproliferatív szindrómák a csontvelő betegségei is, amelyek a csontvelő őssejtjének megszerzett genetikai hibájára vezethetők vissza.
A genetikai változás a fehérvérsejtek, a vörösvértestek, a vérlemezkék és/vagy a csontvelő kötőszövetének fokozott képződéséhez vezet. Valamennyi mieloproliferatív szindróma, különösen a CML, fokozott kockázattal jár az akut leukémia kialakulásában. A mieloproliferatív szindrómák különböző formái differenciálódnak, a négy leggyakoribb:
- Krónikus myeloid leukémia (CML) (lásd leukémia)
- Polycythemia vera (PV)
- Essential Thrombocythemia (ET)
- Elsődleges myelofibrosis (PMF)
Polycythemia vera (PV)
A policitémia verában természetellenes növekedés tapasztalható a vörösvértestekben, de a vérlemezkék (trombociták) és a fehérvérsejtek is gyakran megemelkednek. A legtöbb érintett betegnél mutáció mutatható ki a JAK2 génben. A vörösvértestek magas száma és az azt kísérő változások a vérsejtek keringési rendellenességekhez és érelzáródásokhoz vezethetnek, de vérzés is lehetséges. A kezelés abból áll, hogy a vörösvértesteket vérengedéssel és/vagy gyógyszeres kezeléssel csökkentik, valamint trombózis-profilaxist alkalmaznak, de hígító intézkedésekkel.
Essential Thrombocythemia (ET)
Az ET-ben a vérlemezkék (trombociták) képződése jelentősen megnő. A megnövekedett vérlemezkeszám és károsodott működésük (trombocitózis) következtében egyrészt gyakran keringési rendellenességek és érelzáródások (szívroham, szélütés, ...) jelentkeznek, másrészt a vérzés kockázata is megnő. A kezelés a vérlemezkeszám gyógyszerekkel történő csökkentéséből áll.
Elsődleges myelofibrosis (PMF)
Az elsődleges myelofibrosisban fokozódik a kötőszöveti rostok képződése a csontvelőben. Ez a folyamat csontvelő fibrózis néven ismert. A rostnövekedés fokozatosan kiszorítja az egészséges vérképzést a csontvelőből, és részben áthelyezi a májba és a lépbe (extramedulláris vérképződés). A betegség során az úgynevezett csontvelő-elégtelenség mind a három vérsejt elégtelen képződésével, mind a máj és a lép jelentős megnagyobbodásával jelentkezik. Noha vannak olyan gyógyszerek, amelyek kedvezően befolyásolhatják ezt a kötőszövet képződést a csontvelőben, a betegség csak csontvelő/őssejt transzplantációval gyógyítható meg. Releváns csontvelőfibrózis is kialakulhat a P. vera vagy az esszenciális trombocitémia során. Ezután az ember másodlagos myelofibrosisról beszél. A kezelés ugyanaz, mint az elsődleges myelofibrosis esetében.