Myopathia - okai, tünetei és kezelése
Myopathiák izombetegségek. A legtöbb esetben a csíkos vázizmok érintettek. Az izomdisztrófiák vagy a myotonikus szindrómák például a myopathiák csoportjába tartoznak.
Tartalomjegyzék
Mik a myopathiák?
A kifejezés Myopathia a görögből származik és izomfájdalmat jelent. Ennek megfelelően a myopathiák az izmok betegségei. Általában a csontváz csíkos izmaira hatnak. De a szívizom betegségei, az úgynevezett kardiomiopátia is a myopathiák csoportjába tartoznak.
A myopathiákat meg kell különböztetni más klinikai képektől, amelyek szintén társulnak az izmok gyengeségéhez. Például az amiotróf laterális szklerózis vagy a gerinc izom atrófiája nem myopathia. A motoros idegsejt betegségei közé tartoznak. A myopathiák elsődleges és másodlagos myopathiákra oszthatók.
okoz
- a végtag övének dystrophiája,
- a facioscapulohumeralis izomsorvadás
- veleszületett izomdisztrófia.
A legtöbb izomsorvadás genetikai. A myotonikus szindrómák, például az 1. típusú myotonikus dystrophia, a myotonic dystrophia 2. típusa, a paramyotonia congenita Eulenburg vagy a myotonia congenita Thomsen is öröklődnek. A veleszületett myopathiák újszülötteknél jelentkeznek. Az olyan betegségeket, mint a nemalin myopathia, a központi mag myopathia vagy a veleszületett rost típusú aránytalansággal járó myopathia, szintén genetikai hibák okozzák.
Ugyanez igaz a mitokondriális myopathiákra is. A mitokondriumok DNS-ében [[[mutáció]] miatt a mitokondriumok redukálódnak vagy megváltoznak. Ez az energia-anyagcsere megszakadásához vezet a sejtorganellákon belül. A myopathiák más alapbetegségek összefüggésében is előfordulnak. Ezeket az izomzavarokat másodlagos myopathiáknak is nevezik. A másodlagos myopathiák gyakran az endokrin rendszer betegségeinek következményei.
Túlműködő pajzsmirigy vagy pajzsmirigy-aktivitás, Cushing-kór és mellékpajzsmirigy betegségei (hipo- vagy hiperparatireoidizmus (túlműködő mellékpajzsmirigy)) jelentkeznek. Az anyagcsere-betegségek a myopathiákon keresztül is éreztethetik magukat. Az izmoknak sok energiára van szükségük. Ezért jelentkeznek az energia-anyagcsere rendellenességei az izmokban. Fontos betegségek itt a lipidtároló betegség vagy a glikogén tárolási betegség.
A myopathiák a tápanyagok hiányából is eredhetnek. Az izombetegségek D-vitamin-hiány vagy szelénhiány esetén fordulnak elő. A gyulladásos myopathiák autoimmun betegségekből vagy fertőző betegségekből származnak. A trichinosis egy fertőző betegség, amely gyakran myopathiákat eredményez. A myopathiákkal járó autoimmun betegségek a polimiozitisz és az inklúziós test myositise, de a myopathiákat kiválthatják gyógyszerek, alkoholfogyasztás vagy más exogén toxinok.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az izomgyengeség az összes myopathia jellemző tünete. Izomdisztrófiákkal a progresszív izomgyengeség mellett izomdegeneráció lép fel. A veleszületett myopathiák közvetlenül a születés után vagy az élet első hónapjaiban kezdődnek. Az izmok túl lassan vagy hiányosan fejlődnek. A gyerekek nem használhatják izmaikat a gravitáció ellen.
A myotonikus szindrómákat az izomfeszültség kórosan elhúzódó fázisa jellemzi. A gyulladásos myopathiák gyulladásos folyamaton alapulnak. Az izomgyengeség mellett az izmok pirosak és túlmelegednek. Fájdalom is lehetséges. Ha a szívizomot érinti a myopathia, akkor az ingerek vezetése romlik. Ennek eredménye a szívritmuszavar.
A mitokondriális miopátia következtében az agyműködés korlátozható. Agyvérzéshez hasonló tüneteket tapasztalhat. Ezeket a jelenségeket MELAS-szindrómának is nevezik. A mitokondriális miopátia multisystem betegség. A szem vagy a belső fül is érintett lehet. A retina és a látóideg károsodása vaksághoz vezethet. A diabetes mellitus kialakulását a mitokondriális miopátia is elősegíti.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az izomgyengeség, egy jellegzetes szindróma, a miopátia első bizonyítéka. Részletes anamnézisben az orvos tisztázza a lehetséges kockázati tényezőket vagy okokat. Izomzavar gyanúja esetén vérvizsgálatot lehet végezni. Izomdisztrófia esetén a vérszérumban a kreatin-kináz (CK) megnövekszik. Ez akkor nő, ha a vázizomrostok lebomlanak.
A kreatin kináz növekedését a vérben hiperkreatinémiának nevezzük. Az aszpartát-aminotranszferáz (ASAT), az alanin-aminotranszferáz (ALAT) és a laktát-dehidrogenáz (LDH) szintje szintén emelkedett, de ezek nem annyira érzékenyek és specifikusak, mint a szérum-kreatin-kináz. A kreatin-kináz érték szintje jelentősen eltér az egyes izomdisztrófiák között. Az érték ezért differenciáldiagnózisra is felhasználható.
Izombiopsziát végeznek a legtöbb myopathia diagnózisának megerősítésére. A betegség típusától függően a szövettani vizsgálat során különböző tipikus struktúrák jelennek meg.
Bonyodalmak
Legrosszabb esetben az érintett személy hirtelen szívhalálba is belehalhat e panasz következtében. A szív tünetei továbbra is negatívan befolyásolják az ingerek vezetését. Bizonyos esetekben a myopathia bénuláshoz és az érzékenység további korlátozásához vezet. A motoros képességeket ez a betegség is negatívan befolyásolhatja. Az érintettek továbbra is ritkán szenvednek cukorbetegségben.
A myopathia kezelése gyógyszeres kezeléssel, terápiákkal és gyakorlatokkal történhet. Ez korlátozhatja és csökkentheti a sok panaszt. Általános szabályként azonban nem lehet megjósolni, hogy teljes gyógyulás fog-e bekövetkezni. Komplikációk akkor jelentkezhetnek, ha daganat is kialakult. Ez csökkentheti a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az orvosnak tisztáznia kell a betegség és a belső gyengeség tartós általános érzését. Ha anyagcserezavarok vagy rendellenességek vannak a szívritmusban, orvoshoz kell fordulni az ok tisztázása érdekében. Meg kell vizsgálni és kezelni kell az alvászavarokat, a rossz koncentrációt és figyelmet, valamint az általános teljesítmény csökkenését. Megnövekedett energiaigény, gyors fáradtság vagy csökkent ellenállóképesség esetén egészségkárosodás lép fel, amelyet tisztázni kell. Ha általános rendellenességek, látás- vagy hallásvesztés tapasztalható, orvosra van szükség.
A belső irritációt, az érzékszervi zavarokat, a bőr zsibbadását és a hőmérsékletre vagy érintésre való túlérzékenységet orvosával kell megbeszélni. Az izomgyulladás, a belső hőfelhalmozódás, a fokozott folyadékigény és a fejfájás a szervezet meglévő betegségének jele. Forduljon orvoshoz, ha a tudat megszakad, izomgyengeség vagy rossz közérzet tapasztalható. A bőr elszíneződése figyelmeztetés, amelyet orvosnak kell bemutatni.
A szívdobogásról, az alvászavarokról, a nyugtalanságról és az érzelmi rendellenességekről szintén meg kell beszélni egy orvossal. A viselkedés változásával, depressziós megjelenéssel vagy hangulatváltozással következmények léphetnek fel, amelyeket a diagnózis felállításakor figyelembe kell venni. Közvetett módon súlyosbíthatják a meglévő betegséget, vagy más rendellenességeket válthatnak ki, amelyeket kezelni kell.
Kezelés és terápia
Az elsődleges myopathiákat általában nem lehet ok-okozati úton kezelni, mivel genetikai hibán alapulnak. A miopátiától függően különböző gyógyszereket alkalmaznak a tünetek kezelésére. A fizioterápia is segíthet az érintetteken. Szekunder myopathiák esetén az alapbetegség kezelése áll az előtérben. A pajzsmirigy alulműködését pajzsmirigy hormonkészítményekkel kezelik.
A pajzsmirigy-gyógyszereket túlműködő pajzsmirigy esetén alkalmazzák. A Cushing-kór szintetikus glükokortikoidokkal kezelhető. Ha a Cushing-szindrómát daganat okozza, akkor azt természetesen el kell távolítani. Tápláló myopathiák esetén a tápanyag pótlása szükséges. A szívbetegséggel járó myopathiát rendszerint kardiotónikus gyógyszerekkel és antiaritmiás szerekkel kezelik.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A myopathia valószínűleg nem gyógyul meg teljesen az elkövetkező évekig, amikor a genetika fejlődik. A myopathia egyes formáival szemben a gyógyulás esélye meglehetősen gyenge, mivel bizonyosan vannak halálos esetek. Ez különösen igaz nagyon fiatal gyermekek és újszülöttek esetében, akik veleszületett myopathiában és más egészségügyi rendellenességekben születnek egyidejűleg.
Másrészt azok a myopathiás betegek, akiknek csak minimális tünetei vannak, és akiknek normális a várható élettartama. Ezek a kisebb myopathiák nem fejlődnek, és a mai modern kezelési módszerekkel is jól kezelhetők. Az érintett gyermekek felnőttkorban is jól kijönnek a myopathia egyes formáival, és gyakran időskorban is jól megbirkóznak.
Különösen a veleszületett és nem veleszületett izomsorvadásban szenvedő betegek várható élettartama és életminősége javult az elmúlt években. Az életveszélyes panaszok rendkívül ritkák, és csak egyedi esetekben fordulnak elő. A myopathiák többsége manapság egyre több gyógyulást és jelentős javulást mutat a jólétben, még akkor is, ha a gyógyítás nem mindig lehetséges. A myopathia prognózisa ezért rendkívül eltérő és egyéni. Ezenkívül a myopathiák egyelőre csak kauzálisan kezelhetők, vagy a típustól függően csak túlnyomórészt tüneti úton.
megelőzés
Az elsődleges myopathiák öröklődnek. A megelőzés itt nem lehetséges. A másodlagos myopathiák megelőzhetők az alapbetegség korai felismerésével és kezelésével. Az elegendő tápanyag- és vitaminellátás, például a D-vitamin vagy a szelén, megbízhatóan megelőzheti a tápláló myopathiákat.
Utógondozás
Myopathia esetén a legtöbb esetben egyértelműen korlátozottak az intézkedések vagy a közvetlen utókezelés lehetőségei. Ezért az érintett személynek ideális esetben korai szakaszban konzultálnia kell orvosával annak érdekében, hogy megakadályozza más panaszok és szövődmények előfordulását. Általános szabály, hogy nem gyógyulhat önállóan, ezért mindig szükséges az orvos általi kezelés.
Minél korábban fordulnak orvoshoz a myopathia miatt, annál jobb a betegség további lefolyása, így a korai diagnózis áll az előtérben. A myopathiás betegek általában a különböző gyógyszerek bevitelétől függenek.
Fontos a helyes adagolás és a rendszeres bevitel biztosítása. Az érintettek többsége az orvos rendszeres vizsgálatától és ellenőrzésétől függ, hogy a további daganatok korai stádiumban kimutathatók legyenek. A myopathia csökkentheti a beteg várható élettartamát, amelynek további lefolyása nagyban függ a betegség pontos súlyosságától.
Ezt megteheti maga is
A genetikai myopathia esetében a kezelés csak enyhítheti a tüneteket, és célja az életminőség javítása. Ez magában foglalja a fizioterápiában való rendszeres részvételt. Különösen vízi aerobik segítségével nagyon jó eredményeket lehetett elérni az izomépítés területén. A kiegyensúlyozott étrend, valamint a stressz és a pihenés közötti egészséges egyensúly általában támogató.
Szekunder myopathia esetén az alapbetegség kezelhető és az izomgyengeség megszüntethető. Az érintetteknek először ellenőrizniük kell a drogok, alkohol és más stimulánsok fogyasztását. Táplálkozási hiány esetén ezt a célzott táplálkozás által érintetteknek kell pótolniuk. Célzott tápanyagterápia is alkalmazható. A szelén bevitele kimutatták, hogy segít az izomgyengeség ezen formájában. A szelén a hormonbevitel kiegészítéseként is ajánlott, ha a pajzsmirigy alulműködik. Alapvetően fontos az egészséges életmód, elegendő alvás, hidratálás és stresszcsökkentés (autogén tréning, jóga), különösen akkor, ha fennálló autoimmun betegségben szenved.
Mivel a myopathia általában öröklődik, és a tünetek már a kisgyermekeknél is nyilvánvalóak, az érintett gyermekek szüleinek korai szakaszban kell tanácsot kérniük, vagy maguknak kell segítséget kérniük egy önsegítő csoportban vagy pszichológiai támogatásban. Az érintettek és szüleik érzelmi terheit nem szabad lebecsülni. Az érintett családok a törvényes egészségbiztosító társaságoktól is igényelhetnek háztartási támogatást.