Myotonikus dystrophia kezelése myotonic dystrophiában - GIP intenzív kezelés
A myotonikus dystrophia egy multiszisztémás betegség, izom- és extramuscularis tünetekkel, amely a betegség előrehaladtával a myotonikus dystrophia gondozását igényli. Az érintett szülőknek 50% az esélye, hogy gyermekeiknek átadják a betegséget okozó genetikai hibát. A betegség mértéke a családban és más érintett személyekkel összehasonlítva nagyon eltérő.
Gyakran veleszületett vagy örökletes izombetegségek társulnak gyermekkori megnyilvánulással. Ha egy felnőttnél hirtelen specifikus tünetek jelentkeznek, akkor egyelőre gyakran nem veszik figyelembe az izombetegséget - főleg nem, ha van olyan klinikai kép, amelynek számos mellékhatása van, mint például a myotonikus dystrophiában.
A myotonikus dystrophia első leírása
mint az izomdisztrófia egyik formája
A myotonikus dystrophia (DM1) az izomdistrophia egyik formája, vagyis az izmok elpazarlása. A betegséget először Németországban, 1909-ben írta le Hans Gustav Wilhelm Steinert belgyógyász. 1912-ben Hans Curschmann neurológus felfedezte a betegségre jellemző szürkehályog (a szem lencse átlátszatlansága vagy szürkehályog) családi halmozódását, így ma a Curschmann-Steinert szindrómáról is beszélünk.
A Curschmann-Steinert-szindróma megkülönböztetése más dystrophiáktól
A többi izomdisztrófiához hasonlóan a myotonikus dystrophia is örökletes. Azonban könnyen megkülönböztethető a többi dystrophiától. Az érintettek késleltetett izomlazítást mutatnak az izom összehúzódása után. Ez a jelenség myotonia néven ismert és a betegségre jellemző. Ezenkívül a dystrophia jellegzetes eloszlási mintája is van.
A leggyakrabban érintett izmok:
- Arcizmok
- Nyakizmok
- Alkar és kézizmok
- Alsó láb- és lábizmok
A betegség sajátossága azonban az, hogy az érintetteknek más funkcionális rendellenességeik vannak, amelyek függetlenek a beteg izmoktól.
Az izompazarláson túli tünetek a következők: B.:
- szürkehályog
- A szív betegségei
- Tüdőgyulladás
- A beszéd zavarai
- Nyelési nehézség
- Emésztési zavar
- A halláskárosodás
- Epekövek
A myotonikus dystrophia gyakorisága és előfordulása
Domináns, örökletes izomzavar
Más betegségekhez képest a myotonikus dystrophia ritka, de a dominánsan öröklődő izombetegségek közül a leggyakoribb. A férfiak és a nők egyaránt gyakran érintettek. Ez a leggyakoribb felnőttkori izombetegség Európában. A népességben előforduló betegség gyakoriságát a szakirodalom 1: 8 000-től 1: 20 000-ig becsüli.
Öröklődés és ok
A myotonikus dystrophia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Az érintett gyermekek gyermekeinek 50 százalékos a kockázata annak, hogy maguk megbetegszenek - nemüktől függetlenül. Van egy olyan tendencia, hogy a betegség nemzedékről nemzedékre korábban tör ki, és kifejezettebb is.
A myotonikus dystrophia oka az úgynevezett DMPK gén mutációjában rejlik a 19. kromoszómán. Ez kódolja a DMPK fehérjét (dystrophia myotonica protein kinase), egy enzimet, amely részben felelős az izomrost membránjának stabilitásáért. Miotonikus dystrophiában szenvedő betegeknél a DMPK gén egy bizonyos génterületet másol, az úgynevezett trinukleotid ismétlődő expanziót a 19q13.3 kromoszómán.
A génhiba autoszomális domináns öröklődése esetén a következő generáció számára számos családban megfigyelhető a gén további duplikációja vagy megnyúlása, ami viszont a betegség fokának egyre súlyosabbá válásához vezet. Hogy melyik mechanizmus vezet ehhez a további replikációhoz, még nem tisztázott.
A myotonikus dystrophia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. A betegségért felelős mutált gén tehát nem az X és Y nemi kromoszómán, hanem a 22 autoszóma egyikén, vagyis a nemtől független kromoszómán található. Ezenkívül a módosított gén önmagában elegendő a partner génhez képest ahhoz, hogy genetikai információit a fenotípusban (megjelenés) állítsa elő. Több információt talál például az öröklésről. B. Christian H Schaaf és Johannes Zschocke „Az emberi genetika alapismeretei” című könyvében, Springer tankönyv, 2008.