Narkolepszia kataplexiával vagy anélkül - Neurológia és anyagcserezavarok - Ritka betegségek és tünetek -

A narkolepszia egy neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja az alvás és az ébrenlét természetes ciklusait. A túlzott nappali álmosság jellemzi. Ez a ritka betegség 10 000 emberből 2–5-et érint (1). Jelenleg nem lehet gyógyítani a betegséget. Ezért a kezelés a tünetek lehető legnagyobb mértékű enyhítésére összpontosít.

Ok

Az Orexin az agyunkban termelődő természetes hormon, amely segít ébren maradni (2–4). A legtöbb narkolepsziában szenvedő embernél az agy kis része, ahol az orexin termelődik, nem működik megfelelően. Ezen a területen bizonyos sejteket visszafordíthatatlanul érint egy autoimmun folyamat, ami azt jelenti, hogy a beteg saját immunrendszere megtámadta az agy ezen régiójának sejtjeit. Az ilyen típusú autoimmun reakció valószínűsége részben öröklődik. Azoknál az embereknél, akik genetikailag hajlamosak erre az autoimmun rendellenességre, a betegség kialakulásának kockázatát megnövelhetik fertőzések vagy sertésinfluenza elleni oltások (5).

Módosított alvási ciklusok

Az egészséges emberek egyenként 90 perces ciklusokban alszanak. A normális alvási ciklus magában foglalja a fázisokat, amelyekben stabil és mély alvás van, majd egy gyors szemmozgással járó fázis (REM - gyors szemmozgás). A REM fázisban az ember szeme gyorsan mozog, miközben a szemhéjak csukva vannak, ez az a fázis, amelyben a legtöbb álmunk van (6).

Narkolepsziában szenvedő embereknél az alvási ciklusok megszakadnak. Ahelyett, hogy a stabil és mély alvás „nem REM” szakaszában töltenék az időt, a betegek nem sokkal az elalvás után lépnek a REM szakaszába (7).

tünetek

A narkolepszia klasszikus tünetei közé tartozik a nappali rendellenes álmosság, az éjszakai alvászavar, a hallucinációk, az alvási bénulás és a kataplexia. A tünetek intenzitása betegenként nagyon eltérő lehet, és egyes tünetek (pl. Kataplexia) teljesen hiányozhatnak (8).

Túlzott nappali álmosság

A nappali álmosság a narkolepszia központi tünete. A betegek gyakran ellenállhatatlannak és ellenőrizhetetlennek írják le. Fáradtnak és letargikusnak érzik magukat a nap folyamán, és hirtelen elaludhatnak. Ezek az alvási időszakok gyakran nagyon rövidek, és a betegek ezt követően kipihentebbnek és éberebbnek érzik magukat (7.9).

A nappali álmosság következménye lehet az "automatikus viselkedés", amelyben a betegek félálomban folytatják tevékenységüket; ezeket a műveleteket tévesen vagy cél nélkül hajthatják végre (7).

Zavart alvás az éjszaka folyamán

A narkolepszia kevésbé ismert, de gyakori tünete az éjszakai alvászavar, amelyből a betegek gyakran felébrednek (9).

Az alvással kapcsolatos hallucinációk

A narkolepsziás betegek gyakran súlyos hallucinációkban szenvednek, miközben elalszanak vagy felébrednek. Ide tartozhat olyan dolgok látása, meghallgatása vagy megérintése, amelyek a valóságban nem léteznek, de gyakran rendkívül reálisnak élik meg őket. A hallucinációkat többnyire fenyegetőnek vagy kellemetlennek tartják (7).

Alvási bénulás

Egészséges embereknél az alvás közbeni bénulás, amely a teljes mozgásképtelenség, alvás közben normális, és megakadályozza őket abban, hogy álmodozás közben mozogjanak. Ezzel szemben a narkolepsziás betegek az alvás kezdetén vagy végén gyakran alvásbénulásban szenvednek, és tisztában lehetnek azzal, hogy megbénultak. Ez az élmény néhány másodperctől néhány percig tarthat, és nagyon ijesztő lehet (7).

kataplexia

A kataplexia az izomtónus ideiglenes elvesztésére használt kifejezés. Ez az enyhe esetekig terjed, amelyekben például az arcizmok petyhüdtté válnak, egészen a súlyos formákig, amelyekben a beteg elveszíti erejét, hogy egyenesen maradjon, és leesik. A kataplexia epizódokat olyan érzelmek válthatják ki, mint a nevetés, a harag vagy a meglepetés, és általában csak néhány másodpercig tartanak (10).

Narkolepszia terhesség és szoptatás alatt

Mivel a narkolepszia tünetei gyakran felnőttkorban kezdődnek, fontos tudni, hogyan kell kezelni a narkolepsziát terhesség alatt. Nagyon kevés tanulmány foglalkozott a narkolepszia terhességre gyakorolt hatásával.

Gyógyszeres kezelés terhesség és szoptatás alatt

Narkolepsziában szenvedő betegeknek, akik gyereket szeretnének, vagy akik tudják, hogy terhesek, forduljon orvosukhoz. A gyógyszeres kezelést illetően az orvosnak és a betegnek együttesen értékelnie kell a kockázat/haszon arányt, hogy eldöntsék, melyik gyógyszert kell a szokásos módon folytatni, melyiket kell csökkenteni az adag tekintetében, vagy amelyet abba kell hagyni. teljesen.

Az orvosok döntő többsége azt tanácsolja a nőknek, akik gyermeket szeretnének, terhesek vagy szoptatnak, hogy hagyják abba a narkolepszia tüneteinek kezelésére szedett gyógyszereket (1).

A narkolepszia kezelésére alkalmazott gyógyszerek egyik tulajdonsága az, hogy átjutnak a fetoplacentális gáton. Más szavakkal, a magzat is kezelés alatt áll. Ugyanakkor a narkolepsziában általában alkalmazott gyógyszerek hatóanyaga az anyatej útján kerül az újszülöttbe. (1)

Potenciális szövődmények terhesség alatt

Ritka esetekben a narkolepsziás betegnek kataplexiája lehet a vajúdás során (2), ami befolyásolhatja a születést.

Egy nemrégiben publikált tanulmány eredményei azt mutatják, hogy a terhességi cukorbetegség gyakrabban fordul elő narkolepsziás és kataplexes betegeknél, mint egészséges nőknél; az újszülött születési súlya is magasabbnak tűnik. A narkolepsziás betegeknél a vajúdás kiváltása gyakrabban szükséges.

Sok narkolepsziás beteg arról számol be, hogy a betegség kihat az újszülöttek gondozására. A legtöbb beteg számára az újszülöttek gondozása nehézkessé válik a nappali álmosság vagy a szoptatás vagy a csecsemő etetése közbeni akaratlan elalvás miatt (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. A narkolepszia kezelése terhesség alatt. Sleep Med. 2013; 14 (4): 367-76.
2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P és mtsai. Narkolepszia és terhesség: 249 terhesség retrospektív európai értékelése. J Sleep Res. 2013; 22 (5): 496-512.
3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S és mtsai. A terhességi eredmények értékelése cseh és szlovák narkolepsziás nőknél. Med Sci Monit. 2010; 16 (12): SR35-40.
4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narkolepszia kataplexiával és terhességgel: esetkontroll-tanulmány. J Sleep Res. 2018; 27 (2): 268-72.

Narkolepszia gyermekeknél

A narkolepszia tünetei bármely életkorban megkezdődhetnek.

A betegek körülbelül 20% -a 10 éves vagy annál fiatalabb, amikor először tapasztalják a betegséget (1).

Ha a gyermekek narkolepsziában szenvednek, tüneteiket gyakran félreértelmezik, ami még nehezebbé teheti a betegséget a gyermek számára.

Ha a nappali álmosság a fő tünet, akkor nehéz lehet diagnózist felállítani, mert nehéz megkülönböztetni ezt a tünetet a gyermek normális alvásigényétől (2). A gyermekek az álmosságot általában hiperaktivitással is kompenzálják, ezért a hiperaktivitási rendellenesség diagnózisát gyakran olyan helyzetekben állapítják meg, ahol a valódi probléma valójában a narkolepszia (1, 3).

A gyermekek narkolepsziája összetéveszthető a lustasággal, a dacos viselkedéssel, az epilepsziával, más neurológiai vagy orvosi betegségekkel vagy értelmi fogyatékossággal is (2, 3). A kataplex állapotok okozta zuhanások esetlenségként értelmezhetők (2).

A narkolepszia tünetei szorongást, szégyenérzetet, tehetetlenséget és depressziót válthatnak ki a gyermekeknél. Különösen akkor, ha a gyermek szembesül mások megértésének és kritikus hozzáállásának hiányával, kivonulhat a társas interakcióból (2).

A túlzott nappali álmosság szintén hátrányosan befolyásolhatja a koncentrációt, a memóriát és más kognitív funkciókat, ami gyenge iskolai teljesítményhez vezethet (2).

Viselkedési problémák és depresszió is előfordulhatnak, amelyek befolyásolhatják az életminőséget (3).

A hosszú távú negatív pszichológiai hatások megelőzése érdekében elengedhetetlen az időben történő diagnózis.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. 249-54.
2. Üzletek G. A gyermekkori narkolepszia protean megnyilvánulásai és téves értelmezése. Dev Med Child Neurol. 2006; 48 (4): 307-10.
3. Stores G, Montgomery P, Wiggs L. A narkolepsziás és a bizonytalan eredetű túlzott nappali álmosságú gyermekek pszicho-szociális problémái. Gyermekgyógyászat. 2006; 118 (4): e1116-23.

Mindennapi élet

A narkolepszia rendkívül negatív hatással lehet az életminőségre. A betegek gyakran szembesülnek a kirekesztéssel a tüneteik és a kezelésük érdekében tett saját erőfeszítéseik miatt, valamint a betegség mások általi félreértése miatt.

Narkolepszia a társadalomban

A narkolepszia tünetei - mint például a nappali álmosság és a kataplexia - nyugtalanítóak azok számára, akik megfigyelik őket, és gyakran tévesen a lustaság, az érdeklődés hiányának vagy akár az alkoholizmusnak vagy a kábítószer-függőségnek a jeleiként értelmezik. A narkolepsziában szenvedők sokat szenvednek e megbélyegzés alatt. Gyakran elzárkóznak a társas interakcióktól, részben azért, hogy elkerüljék a kataplexia epizódjait kiváltó érzelmi helyzeteket, részben a tünetek zavara miatt.

Narkolepszia a kapcsolatokban és a családban

A narkolepszia problémákat okozhat a partnerekkel és a családdal is. Ha a betegek megpróbálják elkerülni az érzelmi helyzeteket, visszafogottnak és távolinak tűnhetnek. Ha a betegségről nyíltan beszélünk, az emberek jobban megismerhetik a helyzetet, és helyreállíthatják a betegek önbizalmát. Ez a kulcs a lehető legaktívabb élet fenntartásához.

Mivel a nappali álmosság nagyobb balesetveszélyt is okoz, a narkolepszia befolyásolja a betegek által végzett munka típusát. Bizonyos típusú tevékenységek nem kompatibilisek a betegséggel, például vezetés, veszélyes felszerelések kezelése vagy magasban végzett munka (pl. Tetőn). A monoton tevékenységek növelhetik az elalvás kockázatát, a szabálytalan munkaidő pedig a betegség súlyosbodásához vezethet.

Narkolepszia az iskolában és a munkahelyen

A narkolepszia iskoláskorban jelentkezhet. Az iskolai órákban történő elalvást gyakran félreértelmezik, és ez nagyon megterhelő lehet a tanuló számára. A nem diagnosztizált narkolepszia negatívan befolyásolhatja az iskola teljesítményét, és rossz osztályzatokat eredményezhet, amelyek nem tükrözik pontosan a tanuló valódi képességeit.

Narkolepszia és utazás

A narkolepsziában szenvedők számos óvintézkedést tehetnek, amelyek megkönnyítik az utazást. Megbízható társával utazni nagy segítség. Ha ez nem lehetséges, sok repülőtér és vasútállomás segítséget nyújt támogató személyzet vagy kerekes szék formájában. Segíthetnek az izgatottság és a kimerültség megelőzésében, mivel kiválthatják a kataplexiát. A sürgősségi helyzetek azonnali és helyes kezelése érdekében javasoljuk, hogy viseljen orvosi sürgősségi tájékoztató kártyát. Fontos megjegyezni azt is, hogy sok narkolepsziára felírt gyógyszer az ellenőrzött anyagokra vonatkozó törvények hatálya alá tartozik, és az alaki követelményeket be kell tartani, amikor a kábítószerrel együtt tartózkodnak. A schengeni térségben legfeljebb 30 napig tartó utazásokhoz rendelkeznie kell a felíró orvos igazolásával, amelyet a körzeti orvos igazol (1). A schengeni térségen kívüli utazáshoz a betegnek ellenőriznie kell a jogi helyzetet abban az országban vagy országokban, amelyekben utazik, és meg kell tennie a megfelelő intézkedéseket a szabályok betartása érdekében.

További információkért kérjük, látogasson el az Országos Egészségbiztosítási Ház weboldalára:

Epworth álmosság skála (ESS)

Az ESS-ről és annak értelmezéséről részletes információk a https://epworthsleepinessscale.com/ hivatalos weboldalon találhatók.

Az alábbiakban talál egy linket a napközbeni álmosság kérdőív letöltésére.

"Ha narkolepszia gyanúja merül fel, az illetőt egy somnológiai laboratóriumba kell irányítani."

Az AOP Orphan azt a feladatot tűzte ki maga elé, hogy segítsen a ritka betegségekben szenvedőknek. A ritka betegségekben szenvedő betegek személyes történetei segítenek megérteni speciális szükségleteiket. új terápiás lehetőségek kivizsgálása és fejlesztése, valamint a piacra juttatása.