Nekrózisos betegség
A TRAPS egy gyulladásos betegség, amelyet rendszeresen két-három hétig tartó magas lázrohamok jellemeznek.
Fő navigáció
A láz gyakran gyomor-bélrendszeri zavarokkal jár, hasi fájdalom, hányás, fájdalmas vörös kiütések, izomfájdalmak és a szem körüli területek duzzanata.
A veseelégtelenség a betegség késői szakaszában észlelhető. Lehetséges, hogy ugyanabban a családban vannak hasonló esetek. A TRAPS ritka betegségnek számít, de a tényleges prevalencia ismeretlen. Mindkét nemet egyformán érinti.
A combfej aszeptikus nekrózisa
A betegség általában gyermekkorban jelentkezik, bár leírták a felnőttkorban is bekövetkezett eseteket. Az első eseteket ír-skót származású betegeknél jelentették. A betegséget azonban más populációkban is azonosították: francia, olasz, szefárd és askenáz zsidók, örmények, arabok és a Maghreb-i kabyles. Úgy tűnik, hogy az évszakok és az éghajlat nem befolyásolják ennek a betegségnek az alakulását. A TNFRI a gyulladásos molekulabetegség egyik nagyon sejtes receptora, nagyon erős nekrózis betegség, az úgynevezett tumor nekrózis faktor TNF.
Csípőfájdalom, amelyet a combfej nekrózisa okoz Virgil Pruteanu
A fertőzések, a trauma vagy a pszichés stressz támadásokat válthat ki. A TRAPS autoszomális domináns betegségként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegséget a beteg szülők nekrotikus betegsége továbbítja, akik a TNFRI gén kóros másolatát hordozzák.
Új de novo mutáció is előfordulhat, ami azt jelenti, hogy egyik szülő sem szenved betegségben, és egyik sem hordozza a TNFRI génmutációt; a genetikai rendellenesség a gyermek fogantatásakor következik be. Ebben az esetben annak a kockázata, hogy a családban egy másik gyermek a betegség kialakulása megegyezik az általános populációval.
A combfej aszeptikus nekrózisa
A TRAPS egy örökletes betegség. Jelenleg a betegség nem akadályozható meg. A TRAPS nem fertőző betegség. Csak genetikailag érintett embereknél alakulhat ki a betegség. A betegség fő tünetei a visszatérő lázrohamok, amelyek jellemzően hetekig elhalják a betegséget, néha rövidebbek vagy hosszabbak. Ezek az epizódok hidegrázással és intenzív izomfájdalommal társulnak a csomagtartóban és a felső végtagokban.
A bizalom az orvos-beteg kapcsolat alapja
A tipikus kiütés vöröses és fájdalmas, megfelel a bőr és az izmok gyulladt területeinek. A legtöbb beteg mély izomgörcsöket tapasztal a rohamok kezdetén, olyan görcsöket, amelyek fokozatosan fokozódnak, és más végtag nekrózisos betegségbe vándorolnak, majd a kiütés jelentkezik. Gyakori a diffúz hasi fájdalom, hányinger és hányás. A szem kötőhártya frontális régióját borító membrán gyulladása vagy a nyelőcső duzzanata a TRAPS jellemzője, bár más betegségekben is megfigyelhető.
A tüdőt körülvevő pleura membrán vagy a szívet körülvevő pericardium membrán gyulladásából eredő mellkasi fájdalomról is beszámoltak.
Néhány betegnél, különösen felnőtteknél, a betegség hullámzó, szubkrónikus lefolyású, amelyet klinikai aktivitás periódusai jellemeznek, hasi, ízületi és izomfájdalom, szemi megnyilvánulások lázzal vagy anélkül, valamint a gyulladásos paraméterek tartós növekedése. Az amiloidózis annak a keringő molekulának a gyulladásban jelentkező nekrotikus betegségének a szövetekben történő lerakódásának köszönhető, amelyet szérum amiloid A AAS-nak hívnak. Lerakódása a vesékben nagy mennyiségű fehérje elvesztését okozza a vizeletben és végül az elégtelenség nekrózisának kialakulását.
A TRAPS klinikai képe betegenként változó, mind a rohamok időtartama, mind a tünetmentes időszakok tekintetében. A fő tünetek kombinációja is változó. Ezek a különbségek részben genetikai tényezőkkel magyarázhatók.
A combfej avascularis nekrózisa, a csípőfájdalom oka
Az orvos a fizikai vizsgálat során azonosított klinikai tünetek és a családi kórtörténet alapján gyanúsítja a TRAPS-t. Bizonyos vérvizsgálatok hasznosak a gyulladás kimutatására a betegség támadásai során.
A diagnózist csak genetikai elemzés igazolja, amely bizonyítékot szolgáltat a genetikai mutációkra. A differenciális nekrózis betegség a nekrózis betegségét a visszatérő lázban megnyilvánuló egyéb állapotokká teszi, mint például fertőzések, rosszindulatú rákos megbetegedések és más krónikus gyulladásos betegségek, beleértve más autoinflammatorikus betegségeket is - FMF család mediterrán láz és mevalonát-kináz hiány DMK.
A gyulladás mértékének számszerűsítése érdekében olyan vizsgálatokat jeleznek, mint az eritrocita szedimentációs sebessége, ESR C-reaktív fehérje PCR amiloid A szérum AAShemoleukogram vagy fibrinogén. Ezek a tesztek nekrózisos betegség, miután a gyermek tünetmentessé válik, hogy lássák, normalizálódtak-e vagy megközelítették-e a normális értékeket. A vizeletmintát a fehérje és a vörösvérsejtek ellenőrzésére is tesztelik.
Tumor nekrózis faktor (TNF) bethlen-foundation.ro
A támadások során átmeneti változások lehetnek. Az amiloidózisban szenvedő betegek vizeletében tartós fehérjetartalom lesz.
A mai napig nincs kezelés a betegség megelőzésére vagy gyógyítására. A nem szteroid gyulladáscsökkentők, például az ibuprofen, a nekrózis vagy az indometacin segítenek enyhíteni a tüneteket. A nagy dózisú kortikoszteroidok gyakran hatékonyak, de hosszú távú alkalmazásuk súlyos mellékhatásokat okozhat. A gyulladásos citokin TNF és az oldható TNF receptor etanercept blokkolása bizonyos betegeknél hatékonynak bizonyult a lázrohamok megelőzésében.
Ezzel szemben az anti-TNF monoklonális antitestek alkalmazása összefüggésben áll a betegség súlyosbodásával. A mellékhatások az alkalmazott gyógyszertől függenek. Az NSAID-k fejfájáshoz, gyomorfekélyhez és vesekárosodáshoz vezethetnek.
Ezenkívül a kortikoszteroidok sokféle más mellékhatást is okozhatnak. Az anti-TNF és anti-IL-1 szerekkel kezelt esetek viszonylag kis száma miatt még mindig nem világos, hogy ezek a gyógyszerek nekrózisos megbetegedést okoznának-e folyamatosan vagy csak rohamok során. Hatékonyságukat alátámasztó jelentések nem jelentek meg. A kezelés alatt álló betegeknek legalább havonta vér- és vizeletvizsgálatot kell végezniük.
A TRAPS egy egész életen át tartó betegség, még akkor is, ha a lázas rohamok miatt a betegség nekrózisának intenzitása az életkor előrehaladtával csökken, krónikusabb és ingadozóbb evolúció figyelhető meg. Sajnos ez a fejlemény nem akadályozza meg az amiloidózis lehetséges kialakulását.
A gyakori és tartós rohamok megzavarják a normális családi életet, és néha befolyásolhatják a szülők szakmai életét vagy a beteg nekrózisát. A helyes diagnózis felállítása gyakran jelentős késéseket okozhat, ami szülői szorongáshoz és néha szükségtelen orvosi eljárásokhoz vezethet.
A gyakori támadások problémákat okoznak a gyermek iskolába járásában. Hatékony kezeléssel az iskolai hiányzás ritkábbá válik.
A tanárokat tájékoztatni kell a nekrózisos betegségről és arról, hogy milyen hozzáállásuk legyen az iskolai órákban bekövetkező támadás esetén. A sportolással kapcsolatban nincsenek korlátozások. Azonban a nekrózisos betegség mérkőzéseinek és edzéseinek gyakori hiánya megakadályozhatja a csapatsportokban való részvételt. Nincs specifikus étrend.
Igen, a csecsemőt be lehet és kell oltani, még akkor is, ha az oltások lázas rohamokat válthatnak ki. Különösen, ha gyermekét kortikoszteroidokkal vagy biológiai szerekkel kezelik, az oltások elengedhetetlenek ahhoz, hogy megvédjék őt a lehetséges fertőzésektől.
Genetikai tanácsadást kell biztosítani, hogy megvitassák ezt a kérdést a nekrózisos betegségben szenvedő gyermekekkel és családokkal.