Nem dystrophiás myotonia Német Izombetegségek Társasága e

Tábornok

A myotonia olyan betegségek, amelyekben a fő tünet az általános izommerevség. A myotonikus myopathiák a dystrophiás myotonia és a nem dystrophiás myotonia csoportjába sorolhatók. A dystrophiás myotoniában (Curschmann-Steinert és PROMM) a progresszív parézis áll az előtérben, míg a nem dystrophiás myotonia (veleszületett myotonia) esetében a paresis kevésbé releváns.

társasága

Mindenekelőtt a myotonikus tünetek károsak, bár az élet folyamán nem haladnak jelentősen. A myotonia típusától függően az izommerevség elhúzódhat hosszabb testmozgás után, vagy csak akkor fordulhat elő. A hirtelen mozdulatok vagy megdöbbentések kiválthatják a merevséget. A legtöbb más izombetegséggel és dystrophiás myotoniával ellentétben az izmok gyakran hipertrófiásak (érezhetően vastagok). A különböző ioncsatornák molekuláris genetikai hibái, amelyek szabályozzák az izmok elektromos aktivitását, felelősek az elhúzódó izomfeszültségért.

További információk a „Mit kell tudni a nem dystrophiás myotoniáról” című tájékoztatónkban találhatók, amely az alábbiakban letölthető:

Adományszámla

Karlsruhe Szociális Gazdasági Bank
IBAN: DE38 6602 0500 0007 7722 00
BIC: BFSWDE33KRL