Nephrolithiasis (NL); Svájci DNS-vizsgálat

meghatározás

A nephrolithiasis egy gyakori vesekő betegség, amelyet kristályos lerakódások jellemeznek a vesemedencében. A nephrolithiasis előfordulása az elmúlt 30 évben fokozatosan nőtt, főként az iparosodott országokban. A leggyakoribb formák oka a multifaktoriális: étrend, környezet és poligenetikus tényezők. A vesekövek gyakran társulnak a karbamidciklus betegségeihez, például hypercalciuria (40-75%), hyperoxaluria (5-20%), hyperuricosuria (

10%) és hipocitraturia (20%). Ezenkívül vannak olyan veseműködési rendellenességek, amelyekben túl sok kalcium-foszfát ürül (tubuláris acidózis). Egyéb szövődmények, például székrekedés, fertőzés és szövetrombolás léphetnek fel.

SLC2A12 SLC2A12

Miért kell molekuláris genetikai vizsgálatot végezni nephrolithiasis gyanúja esetén:

  • Kockázat és prognózis értékelése.
  • A beteg számára a legjobb terápiás kezelés kiválasztása a genotípustól függően.
  • A családtagok vizsgálata hordozókra a betegség kialakulásának kockázatának felmérése érdekében.

Nephrolithiasis panelünk:

ADCY10, AGXT, APRT, ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, OCRL, RET, SLC34A1, SLC22A12, XLC, SLC2A12, SLC2A12, SLC2A12, SLC2A12.

Fontos: Diagnosztikai kérdésekben az összes molekuláris genetikai tesztünk testreszabható a fenotípustól függően. Diagnosztikai támogató csapatunk örömmel válaszol minden felmerülő kérdésre, és segít a betegek diagnosztizálásában és az egyes betegek egyedi stratégiájának kidolgozásában.

Mit várhatunk a nephrolithiasis molekuláris genetikai vizsgálatától: A fenotípustól függően és ha a család előzményei pozitívak, a nephrolithiasis klinikai gyanújában szenvedő betegek akár 80% -a is megerősíthető genetikai vizsgálattal.

irodalom

  • Örökletes proximális tubuláris rendellenességek és nephrolithiasis. Oliveria B. és mtsai., Urolithiasis. 2019 február; 47 (1): 35–42.
  • Személyre szabott beavatkozás monogén kőképzőkben. Policastro LJ és mtsai., J Urol. 2018 március; 199 (3): 623-632
  • Találkozó beszámolója a „A vesekövek és ásványi anyagcsere szimpóziumáról: kalcium vesekő 2017-ben” Pozdzik A és mtsai, 2019; J Nephrol.

Töltse le a nephrolithiasis genetikájáról szóló érdekes, nyílt hozzáférésű kéziratokat itt: