Neuroblastoma gyermekeknél

neuroblastoma Együtt nephroblastoma vagy Wilms-daganat van a leggyakoribb szilárd veleszületett daganatok jelenlegi újszülötteknél, még koraszülött születésekor is találkozhatunk vele.

Ennek a patológiának a szilárd daganattömege az idegcsúcs sejtjeiből származó neoplasztikus neuroblasztokból áll. neuroblastoma képviseli a a szimpatikus ganglion neuronok fejlődésének közbenső szakasza. A neuroblastoma akár a szimpatikus ganglionokból, akár a mellékvese medullából eredhet.

A neuroblastoma a gyermekek daganatos eseteinek 10% -át képviseli, és ebben a korcsoportban a rákos halálesetek 15% -áért felelős. A csecsemőknél a neuroblastoma a leggyakoribb rosszindulatú daganat, amely az élet első hónapjában diagnosztizált rákok 50% -át teszi ki.

A betegség előfordulása a 8/1 millió gyermek, a daganatot gyakran diagnosztizálják, különösen 15 év alatti férfiaknál. Az átlagos életkor a neuroblasztóma diagnosztizálásakor 2 év.

Genetikai vonatkozások e daganat esetén megalapozzák a betegség prognózisát is. Jellemzők: az 1. kromoszóma rövid karjának (p) heterozigozitásának elvesztése, az n-myc proto-onkogének amplifikációja vagy az 1. kromoszómán található onkogének jelentős numerikus szaporodása, a daganatos sejtek DNS-tartalmának hiperdiplodiumai és az ideg növekedési faktor receptorának hibái. Azokban az esetekben, amikor az 1. kromoszómán az n-myc onkogének jelentősen megsokszorozódnak, a tumor klinikailag nagyon agresszív. Ilyen helyzetek a gyakorlatban a neuroblasztómával diagnosztizált esetek körülbelül 25-30% -ában fordulnak elő, és közvetlen kapcsolatban állnak a tumor előrehaladott stádiumával, gyors előrehaladással és kedvezőtlen evolúcióval.

Patogén szempontból újszülöttekben, a születés utáni első hetek óta találhatók, neuroblasztok szigetei. A magzat mellékveseiben is léteznek, 12 hetes terhességi korukkal. Így bebizonyosodott, hogy a mellékvese medulla és a szimpatikus idegrendszer más részeinek embriogenezise nem szűnik meg azonnal a születés utáni.

Az anatómiai-kóros vizsgálat elvégzése során daganat kicsi, kerek sejtek, val vel változó fokú differenciálás idegi: ganglioneurom, ganglioneuroblastom és neuroblastoma. A diagnózis pozitivizálásához a szövettani jellemzők a következők: a sztróma mennyisége, a tumorsejtek differenciálódásának mértéke és a mitózisban lévő sejtek száma. Segítenek a betegség előrejelzésében is.
A daganat mérete változó, az alig látható mérettől a tapintható hasi tömegig. Kör alakúak és szilárdak, szabálytalan, karéjos felületűek.

A tumor tömege általában törékeny, a nekrózis, a vérzés és az intratumorális meszesedés területeit mutatja.

Klinikai tünetek

A neuroblastoma tünetei változatosak. Ez segít meghatározni a tumor helyét, méretét, evolúciós szakaszát és kiterjedését; utalnak az áttétek létezésére vagy nem létezésére és azok elhelyezkedésére is.

A leggyakoribb klinikai jel az a has térfogatának növekedése átlagosan 2 éves gyermeknél. A klinikai vizsgálat elvégzésével a has tapintása feltárja a szilárd, rögzített, szilárd állagú daganattömegek, akinek a felület szabálytalan szélű és fájdalommentes.

A máj alsó peremének tapintása a parti perem alatt kiemeli a máj hipertrófiáját, az ún hepatomegalia. Májáttéteket (STD) szenvedő csecsemőknél található meg.

Esetében neuroblastoma a konjugációs lyukak szintjén történő kilépés medullaris kompresszió megjelenését és a gerinc idegeinek gyökerein jelentkezik; települnek a neurológiai megnyilvánulások, valamint a záróizom rendellenességei.

A betegség kezdődhet opsoclonus-myoclonus szindrómával, amelyben a betegnek van a szemgolyók kaotikus mozdulatai, myoclonus és ataxia.

Csecsemőknél a daganat helye gyakran a nyaki és a mellkasi szinten helyezkedik el. Vannak esetek, amikor a daganatot véletlenül diagnosztizálják a mellkas röntgenfelvétele során. Ha a daganat eredete a szimpatikus ganglionokban van, az evolúcióval összefüggésben lehet ipsilaterális Horner-szindrómával.

A gyermek bemutathatja ekhimotikus bőrcsomók, szuggesztív jel arra a bőráttétek megléte. Csontáttétek jelenléte okozta csontfájdalom magas intenzitás. A klinikai vizsgálaton bemutató beteg proptosis (a szemhéj bezárásának lehetetlensége) és periorbitális véraláfutás van is orbitális metasztázisok.

A klinikai kép jelen lehet jelentős orrdugulás és orrvérzés amikor a daganatnak ritka helye van, a szaglógumó esztioneureuroblasztóma.
Lázas szindróma hosszan tartó, pszicho-motoros izgatottság, növekedési rendellenességek utalhatnak a metasztázisok jelenlétére a tumor folyamatában.
Az idegszövet elleni antitestek jelenléte miatt neurológiai megnyilvánulások sorozatát telepítik.

Amikor a daganat a mellékvese medullából származik, a neuroblastoma katekolaminokat választ ki, amelyek magas vérnyomást okozhatnak; más vazoaktív anyagok szekréciós hasmenést okoznak.

Diagnosztikai

A pozitív diagnózis kiadása a klinikai adatok és a paraklinikusan kapott adatok alapján történik.

Előadással mellkas radiográfia, CT (CT), nukleáris mágneses rezonancia (MRI) mutatja a szilárd tumor tömegét.

A szerológiai vizsgálat segít a neuroblasztóma diagnosztizálásában. A tumor markerek kiemelése, amelyek az esetek 95% -ában nagy mennyiségben találhatók, segítenek a diagnózis pozitivizálásában. Így a katekolamin metabolitok, a vanilmandelinsav (VMA) és a homovanillinsav (HVA) vizelettel történő kiválasztása megnő.

A csontvelőben "rozettában" elrendezett neuroblasztok kiemelése anatómiai-patológiai vizsgálat elvégzésével, valamint a homovanillinsav (HVA) és a vanilmandelinsav (VMA) megnövekedett jelenléte daganattömeg hiányában is megerősítheti a neuroblastoma diagnózisát, atipikus.

szcintigráfia és medulláris biposia invazív diagnosztikai módszerek, amelyek segítenek a metasztatikus betegség értékelésében.

A nemzetközi neuroblasztóma stádiumrendszer szerint a páciens betegségének súlyosságától függően az alábbiak egyikébe sorolható. evolúciós szakaszai: színpad én találkozik lokalizált daganatok, amelyek a származási szervre korlátozódnak; szakaszában találhatók daganatok az eredeti szerkezettől elnyújtva, de nem haladják meg a középvonalat; a II A szakaszban az ipsilaterális nyirokcsomók nem érintettek; a II B szakaszban az ipsilaterális nyirokcsomók érintettek; szakaszban a daganatok túlmutatnak a középvonalon, kétoldali nyirokcsomó-érintettséggel vagy anélkül; szakasz IV a tumor távoli disszeminációt biztosít a csontvelőben, a májban, a nyirokcsomókban a csontáttétek megléte révén; szakasz IV S magában foglalja az 1 éves eseteket, amelyek a bőrben, a májban, a csontvelőben terjednek.

Prognosztikai tényezők neuroblasztómában egymásra utaló kapcsolatban vannak.

Azokban az esetekben, amikor a neuroblasztómával diagnosztizált gyermekek egy évesnél fiatalabbak, 95% -os arányban lehetséges három éven túlmenni. Ehhez a faktorhoz hozzáadódik a betegség I., II. Vagy IV. Stádiumának megléte, az 1. kromoszómán az n-myc onkogének száma normálisnak, és rövid p karjának törlése 50% alatti százalékban fordul elő.

A neuroblasztóma eseteiben a túlélést 3 évre becsülik, 25-50% -ban 1 évnél idősebb gyermekeknél, akiket a III. Vagy IV. Betegség stádiumában diagnosztizáltak, normál számú n-myc onkogénnel és delécióval. az 1p kromoszóma 25-50% -a.

Az 1-5 éves korban diagnosztizált gyermekek 5% -ának százaléka 3 évet él meg, ha a betegség stádiuma III vagy IV, az n-myc onkogének száma felerősödik, és az 1p kromoszóma deléciója 80 arányban történik -90%.

Kezelés

A terápiát a betegség stádiumától függően kezdik meg.
Így igénybe veszi műtéti kezelés amely a daganat kimetszéséből áll. Végrehajtása előtt figyelembe kell venni a daganat helyét, kiterjedését (számítógépes tomográfia, MRI elvégzésével állapítják meg), a daganat kapcsolatát a szomszédos szervekkel.
Ezt a terápiás módszert előnyben részesítik a betegség korai szakaszában lévő csecsemőknél, n-myc amplifikáció vagy 1p deléció nélkül.

kemoterápia Cisplatin, Doxorubicin, Vincristine, Cyclophosphamide adagolásából áll. Hatása a visszafordíthatatlan daganattá teljesen kimetszhetővé teheti.

A sugárterápia a kemoterápiával együtt előnyös a tumor III. Szakaszában.