Neurofibromatosis vagy Von Recklinghausen-betegség - Ezek a testet deformáló betegségek -

Ez a genetikai betegség az a leggyakoribb ritka betegség (3000-ből 1 vagy 4000 érintett ember). A sértő gén az NF1 a 17. kromoszómán található. A neurofibromatosis először mutatkozik becafé-au-lait színű bőrfoltok formájában az egész testen. Aztán megjelenik, daganatok az idegek mentén (neurofibromák).

neurofibromatosis

Az idő nagy részében jóindulatú, ezek lehetnek lézer eltávolítva de néhány szövődmények előfordulhat, amelynek eredményeként végtag deformációi vagy hatással lehet más szervekre, például a szemre, a csontokra és az idegrendszerre.