neurofibromatosis

A betegek is jelen vannak tanulási nehézségek, figyelemhiány és hiperaktivitás-ADHD, térbeli és motoros látáshiány, kognitív deficit mentális retardációval vagy anélkül. Gerincferdülés közepes, rohamok a betegek 10% -ában fordulnak elő, csontrendellenességek, az osteoporosis gyakori, a magas vérnyomás bármely életkorban előfordul. Gyakori a rövid termet. Macrocephaly ésste frekvencia.

A beteg terápiája abból áll rutinvizsgálatok és műtétek szükségszerűen. Gyakorolják kétévente történő vizsgálata 5 évesnél fiatalabb gyermekek számára és évente ezt az időszakot követően a legjobban érzékeli az orvosi problémákat és csökkenti a halálozást. Ajánlott évi oftalmoszkópos vizsgálat a látóideg glioma korai felismerésére. A tünetmentes elváltozások klinikailag nyomon követhetők, míg a tüneti elváltozások megkövetelik kemoterápia és sugárterápia. A műtét csak akkor javallt, ha az elváltozások hydrocephalust vagy vakságot okoznak.
Idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a plexiform neurofibroma vagy a perifériás ideghüvely daganata okozhat daganatot. Bár a teljes reszekció a legjobb esély a neoplazmák gyógyítására, a nem reszekálható vagy áttétes daganatok esetén adjuváns kemoterápia szükséges.

Patogenezis
Az I. típusú neurofibromatosis megnyilvánulásait az NF1 gén mutációja vagy deléciója okozza. A géntermék tumorszuppresszor - neurofibromin. E fehérje termelésének csökkenése különféle tumor klinikai megnyilvánulásokat okoz.

jelek és tünetek

A klinikai diagnózis az I. típusú neurofibromatosis megerősítéséhez 7 kritérium közül legalább 2 jelenlétét igényli, ezek némelyike ​​csak serdülőkorban fordul elő.
A klinikai kritériumok a következők:
- 10 év alatti gyermekeknél legalább 6 café-au-lait folt vagy hiperpigmentált makula, legalább 5 mm
- hónalj vagy lágyék szeplő
- két vagy több neurofibroma vagy egy plexiform neurofibroma
- látóideg glioma
- az írisz vagy Lisch csomók két vagy több hamartómája a hasított lámpával végzett vizsgálat során
- sphenoid diszplázia vagy tipikus hosszú csont rendellenességek
- első fokú rokon I. típusú neurofibromatózissal.

Kardiovaszkuláris megnyilvánulások:magas vérnyomás minden korban gyakori és kialakul. képes előállítani veseartér szűkület, aorta koarktáció. pheochromocytoma súlyos magas vérnyomást okoz. Egyéb kardiovaszkuláris normálok a következők: szelepszűkület, veleszületett szívhibák, teljes szívblokk, regresszív kardiomiopátia gyermekkorban, miokardiális infarktus, koszorúérgörcs, bél angina.

Mozgásszervi károsodás:
A rendellenességek a következők: kyphoscoliosis, vastag lábak, koponya hibák, exophthalmos, orbitális elmozdulások, szemhéj ödéma, ptosis, makrodactyly, mellkasi deformitások - pectus excavatus és pseudoarthrosis.

Endokrin megnyilvánulások:Hyperparathyreosis, endokrin multiplex adenomatosis multiplex, feokromocitoma, medulláris carcinoma, szexuális koraérettség, gigantizmus, osteomalacia, hypoglykaemia, clitoralis, labiális vagy pénisz hipertrófia, rendszertelen periódusok, meddőség, petefészek ciszták, korai menopauza, csípő menopauza.

A központi idegrendszer megnyilvánulásai:Tanulási zavarok, viselkedési változások, rohamok, mentális retardáció, hiperaktivitás, moyamoya jelenség, gyermekkori hipertóniás rohamok, veleszületett glaukóma, retina leválás, hipertelorizmus.

A bőr megnyilvánulásai:
Tej kávéfoltok ezek a gyermekek legkorábbi fizikai elemei, születésüktől kezdve jelen lehetnek, vagy időben megjelennek. Gyermekkorukban gyakran növekszik méretük és számuk. Hónalj vagy lágyék szeplő születéskor ritkák, de gyermekkorban jelentkeznek. Urticaria pigmentosa a hámsejtek gyűjteménye a dermisben, amelyet az érintett gyermekek egy részében láthatunk. Az elváltozások spontán megszűnnek.

neurofibromák:
Szubkután vagy bőr neurofibromák ritkábban fordulnak elő gyermekeknél, de idővel serdülőknél és felnőtteknél. A mély elváltozásokat csak tapintással lehet kimutatni, míg a bőrelváltozások úgy jelennek meg kis papulák a törzsön, a végtagokon, a fejbőrön vagy az arcon. A pubertás és a terhesség növeli az elváltozásokat valamint a már meglévők gyors fejlődése. A plexiform neurofibroidok diffúzabbak, mint lokálisan invazívak. Kapcsolódhat csonterózióhoz és fájdalomhoz. Kísérheti pigmentáció vagy hipertrichózis. A neurofibroidok ritkán növekednek gyorsan, ami rosszindulatú átalakulásra utal.

A szem megnyilvánulásai:
A látóideg daganatai 5 év alatti gyermekeknél fordulnak elő, és klinikailag nem nyilvánvalóak. A megjelenő tünet az kijavíthatatlan aszimmetrikus látáshiány. Látóideg gliomák időnként tünetekké válnak idősebb gyermekeknél és felnőtteknél, vagy spontán regressziót tapasztalhatnak. Finom perifériás terhiány, színdiszkrimináció, látóideg sápadtsága vagy proptosisa vizuális hiány hiányában optikai gliomával társulhat.
Lisch csomók csak a réslámpában láthatók, bár alkalmanként oftalmoszkóppal is láthatók. Koroidális rendellenességeket és a retina vaszkularizációjának tirbuson-változásait írják le.

Ortopédiai megnyilvánulások:Sphenoid dysplasia tünetmentes, de esetenként csonthiány következtében sérvvel társulhat. A szemhéj vagy a temporális régió plexiform neurofibromájában szenvedő betegeknél ipsilaterális sphenoid diszplázia. Veleszületett pseudoarthrosis születéskor nyilvánvaló lehet. A sípcsont megnagyobbodása a legjellemzőbb jel. A hosszú csontok elvékonyodása és szögellése az elülső sípcsont kiemelkedésével gyermekkorban fordul elő. A homlok zümmögése ritkább.
Skoliosis kyphosissal vagy anélkül gyermekkorban nyilvánvalóvá válhat, 10 év alatti gyermeknél a gerincferdülés rossz prognózissal jár és gyorsan előrehalad. A scoliosist serdülőkorban észlelik.

A betegség alakulása:
Az I. típusú neurofibromatosisban szenvedő betegek prognózisa jobb, kevesebb neurológiai daganatuk van, bár a mortalitás és a morbiditás nem elhanyagolható. Az I. típusú neurofibromatosishoz kapcsolódó szövődmények a következők: látóideg glioomák általi vakság, gerincvelő daganatok és amputációt igénylő hosszú csont rendellenességek. A megnyilvánulások személyenként változóak.
A jóindulatú és rosszindulatú daganatok kockázata növekszik pubertás és terhesség esetén.
A gyermekkori gliomák általában kicsiek, kedvezőbb prognózissal, a betegek alcsoportjaiban diffúz infiltratív asztrocitonokat írnak le. A leukémia, különösen a krónikus mieloid leukémia és a gyermekkori myelodysplasia az I. típusú betegséghez kapcsolódik.
A betegeknek tanulási nehézségeik, figyelemhiányuk és hiperaktivitásuk is van - ADHD, térbeli és motoros látáshiány, kognitív deficit mentális retardációval vagy anélkül. csontritkulás, magas vérnyomás, alacsony termet.

Diagnosztikai

Réslámpa vizsgálata alapvető diagnosztikai információkat nyújt a betegek számára, csak egy diagnosztikai kritériummal. A Lisch-csomók életkor szerint jelennek meg, a 10 évesnél idősebb betegek több mint 95% -ában vannak ilyenek. A teszt hasznos annak megállapításához, hogy az érintett gyermek szülője hordozza-e a mutáns gént.
KAP Olyan betegek számára ajánlott, akiknek epilepsziára utaló tünetei vannak. Görcsrohamokról elsősorban I. típusú nephyrbomatosisban szenvedő gyermekeknél számolnak be.
mielográfia időnként szükség van a gerincdaganat terjedésének tisztázására.
A vizuális elkerülte a potenciálokat hasznosak a látóideg-gliomák kimutatásában vagy a daganat progressziójának felmérésében optikai daganatos betegeknél.
Bárium emésztési vizsgálat és CT a gyomor, a belek és a végbél számos béldaganatát mutatja. A báriumvizsgálat intraluminális elváltozásokat mutat. Pszeudo-bélelzáródás, intussuscepció, bél felszívódási zavar léphet fel.

Megkülönböztető diagnózis a következő állapotok okozzák: aorta aneurysma repedése, mellékvese adenoma, agyi astrocytoma, corpus callosum agenesis, gerinc meningioma, neuroblastoma, mellékpajzsmirigy adenoma, angiolipomatosis, Albright szindróma, Klipple szindróma, elefánt ember, Watson szindróma.

Kezelés

Az orvosi terápia rutinvizsgálatokból és szükséges műtétekből áll. Kétéves vizsga 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél és ezen időszak után évente a legjobban érzékeli az orvosi problémákat és csökkenti a halálozást, javítva a beteg életminőségét. Ajánlott évi oftalmoszkópos vizsgálat 5 év alatti gyermekeknél, különösen a látóideg glioma korai felismerése érdekében. A tünetmentes elváltozások klinikailag nyomon követhetők, míg a tüneti elváltozások megkövetelik kemoterápia és sugárterápia. Sebészet csak akkor javallt, ha az elváltozások vakon hydrocephalust vagy proptosist okoznak.
Idősebb gyermekeknél a plexiform neurofibromából vagy a perifériás ideghüvely daganatából neoplazmák jelenhetnek meg. Bár a teljes reszekció a legjobb esély a neoplazmák gyógyítására, a nem reszekálható vagy áttétes daganatok esetén adjuváns kemoterápia szükséges.

Sebészeti terápia neurofibroomákban:
Gyakorolják kozmetikai területek reszekciója. A látást akadályozó vagy gyorsan növekvő létfontosságú struktúrák daganatai azonnali beavatkozást igényelnek. A plexiform neurofibroidokat rendkívül nehéz műtéttel megközelíteni, a reszekció után a mély maradék sejtek miatt ismét megjelennek. Eltávolításuk meghatározza jelentős vérzés. Sok beteg számára a fejbőr daganatai, a hajszál mentén vagy a derék körül irritációt és kényelmetlenséget okoznak. A perifériás ideghüvely daganatok a brachialis vagy kismedencei plexusokban fordulnak elő, jóindulatúak és neurológiai tüneteket okoznak.

Sebészeti terápia gerincdaganatokban:
A gerincvelői daganatok reszekciója nehéz és megelőzhető progresszív paraplegia vagy quadriplegia. Azonnali intézkedés fontos, ha neurológiai tünetek jelentkeznek. Egyes betegeknél a tumor reszekciója nem biztos, hogy teljes a palliatív funkció megőrzése érdekében. Újabban használják rádiósebészet jóindulatú intra- vagy extraduralis daganatok kezelésére.

Ortopédiai terápia:
Az ortopédiai kezelés javallt a gyorsan progresszív scoliosis és néhány súlyos csontdefektus esetén. A végtagokra vonatkozó konzervatív eljárások, valamint a rudak csökkentették az amputáció szükségességét.

Vaszkuláris elváltozások terápiája:
Perkután transzluminális angioplasztika a veseartéria számára hatékony lehet a fibromuscularis dysplasia másodlagos szűkületének kezelésében. Azok a betegek, akik nem jelöltek, vagy akiknek ez a kezelés nem sikerült, megkövetelik műtéti anasztomózisok.

Pheochromocytoma terápia:A reszekció a feokromocitóma kezelése. A betegeknek szükségük van a profilaktikus preoperatív terápia alfa-blokkolóval a katekolaminok hatásainak csökkentése a tumor műtéti manipulációja során.

prognózis:
Bár a betegek többségének várható élettartama viszonylag hosszú, az I. típusú neurofibromatosis akár 15 évvel is csökkentheti a várható élettartamot. A magas morbiditás és a másodlagos halálozás vezető okai a magas vérnyomás és a rák. A komplikációkra való gyors figyelem és az orvosi problémák korai felismerése jelentősen csökkenti a halálozást.