Neurogenetikus neurodegeneratív betegségek ambulanciája Huntington-kór - katolikus

A neurológiai diagnosztika teljes spektrumát és az orvosi ellátás széles skáláját kínáljuk innovatív és modern terápiákkal.

Katolikus Klinika Bochum
Osztályok
ideggyógyászat
Járóbeteg-fókusz
Járóbeteg-rendelő neurogenetikus neurodegeneratív betegségek/Huntington-kór miatt

Neurogenetika/Huntington-kór

A járóbeteg-osztályok célja a neurogenetikai neurodegeneratív betegségek differenciáldiagnosztikai tisztázása és osztályozása legyen. Ha az ilyen típusú diagnózis már megerősítést nyert, például Huntington-kór, akkor tüneti terápiás ajánlást lehet adni. A poliklinikák a molekuláris genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos kérdések megválaszolására is rendelkezésre állnak, és a tudományos tanulmányokat és a kutatás állapotát megvitathatják az érdeklődő betegek.

Prof. Carsten Saft a Huntington-kór ambulanciájának vezetője és a német nyelvterületen működő Német Ideggyógyászati Társaság (DGN) "Huntington-kór/chorea" kezelésére vonatkozó irányelvek vezető szerzője. A Ruhr Ritka Betegségek Központjának (CeSER) tagjai vagyunk.

Prof. Saft az Európai Huntington Betegséghálózat "Tudományos és Bioetikai Tanácsadó Bizottságának (SBAC)" megválasztott tagja, 2017/2018-ban ennek a testületnek az elnöke, a "HD Training Platform" (CHDI) Irányító Bizottság tagja, az Irányító Bizottságban. REGISZTRÁLÁS "az Európai Huntington-kór Hálózata (EHDN) és az Irányító Bizottság" A Globus pallidus (GP) mélyagyi stimulációja (DBS) HD-ben: prospektív, randomizált, ellenőrzött, több központból álló tanulmány. "Többek között a" Associated Editor of the ". Journal of Huntington-kór ".

A KKB neurológusai több mint 25 éve kutatnak az észak-Rajna-Vesztfáliában található Huntington-kórban. Számos nemzeti és nemzetközi együttműködési partnerrel együtt több mint 150, részben magas rangú tudományos publikációban veszünk részt. Klinikai kutatóközpontunkban tanulmányokat végeznek az új gyógyszerek Huntington-kórban történő alkalmazásáról. Több mint 10 éve saját állatkísérleteinket folytatjuk új gyógyszerek kifejlesztése érdekében. A klinikai kutatások középpontjában a következők állnak: a perifériás patológia kutatása, a progressziós paraméterek (biomarkerek) kidolgozása, különös tekintettel a motoros tesztek (pl. Koppintás) fejlesztésére, a funkcionális mágneses rezonancia képalkotás, az eseményekkel kapcsolatos potenciálok és a patofiziológia vizsgálata (mitokondriális diszfunkció; légzési teszt); módosító gének (módosítók).

Többek között világszerte azon kevés központok egyike vagyunk, amelyek részt vesznek olyan rendkívül innovatív tanulmányokban, mint például az IONIS/Roche Antisense tanulmány. Több mint tíz éve saját állatkísérleteinket folytatjuk új gyógyszerek kifejlesztése érdekében.

Ha a hiperkinetikus mozgászavar nem egyértelmű, vagy ha Huntington-kór gyanúja merül fel, az engedélyezésre alkalmas klinikánkon megbeszélésre lehet szükség differenciáldiagnosztikai tisztázásra, és ha szükséges, molekuláris genetikai, differenciáldiagnosztikai tisztázásra (neurológus felkérése szükséges).

Huntington-kór

A bochumi Huntington Betegségközpont NRW több mint 25 éve létezik. Számos hazai és nemzetközi együttműködési partnerünkkel együtt több mint 150, részben magas rangú tudományos publikációban veszünk részt. Klinikai kutatóközpontunk tanulmányokat végez az új gyógyszerek Huntington-kórban történő alkalmazásáról. Több mint tíz éve saját állatkísérleteinket folytatjuk új gyógyszerek kifejlesztése érdekében. A klinikai kutatások középpontjában a következők állnak: a kurzusparaméterek (biomarkerek) kidolgozása, különös tekintettel a motoros tesztek (pl. Koppintás), a funkcionális mágneses rezonancia tomográfia, az eseményekhez kapcsolódó potenciálok és a patofiziológia vizsgálataira (mitokondriális diszfunkció; légzésteszt); módosító gének (módosítók).

A "Cure Huntington's Disease Initiative" (CHDI) és a "Research Funding Ruhr University Bochum Medical Faculty" (FoRUM) finanszíroz minket.

Ambuláns rendelések

Claudia Boehm
(Neurológiai ambulancia)telefon 0234/509-2420

Járóbeteg-rendelések tanulmányokhoz

Barbara Kaminski
Daniela Kaminski
(Kutatóközpont, K. ház, A bejárat)telefon 0234/509-2703

Emberi genetikai tanácsadás/prediktív tesztelés

A Bochumi Ruhr Egyetem Molekuláris Humángenetikai Intézete
(Universitätsstrasse 150, MA 5 épület)
Prof. Dr. Huu Phuc Nguyentelefon 0234/32-2 38 39

Huntington-kórban szenvedő gyermekek kezelése

Prof. Dr. Thomas rés
Dr. Charlotte Thiels
(Egyetemi Gyermekkórház)

Időpont egyeztetés:
telefon 0234/509-2687

További információ

További információ a következő címen érhető el:

Huntington-kór/chorea
Neurogenetikus, neurodegeneratív betegségek

A bochumi Huntington Center NRW több mint 25 éve létezik a St. Josef Kórház Neurológiai Klinikájának (Prof. R. Gold) és az Emberi Genetikai Tanszék (Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen) együttműködésében.

Prof. Carsten Saft a Huntington-kór ambuláns osztályának vezetője és a német nyelvterületű német neurológiai társaság (DGN) Huntington-kór kezelésére/kóréjára vonatkozó iránymutatások vezető szerzője. Tagjai vagyunk a Ruhr Ritka Betegségek Központjának (CeSER).

Prof. Saft az Európai Huntington Betegséghálózat "Tudományos és Bioetikai Tanácsadó Bizottságának (SBAC)" megválasztott tagja, 2017/2018-ban ennek a testületnek az elnöke volt, a "HD Training Platform" (CHDI) Irányító Bizottság tagja, az Irányító Bizottság ". REGISZTRÁCIÓ ”címmel az Európai Huntington-kór Hálózata (EHDN) és az Irányító Bizottság„ A Globus pallidus (GP) HD-ben végzett mélyagyi stimulációja (DBS): prospektív, randomizált, kontrollált, több központos tanulmány ”. Többek között a "Journal of Huntington's Disease" munkatársa.

Számos hazai és nemzetközi együttműködési partnerünkkel együtt több mint 150 tudományos publikációban veszünk részt. Klinikai kutatóközpontunkban tanulmányokat végeznek az új gyógyszerek Huntington-kórban történő alkalmazásáról. Többek között világszerte azon kevés központok egyike vagyunk, amelyek részt vesznek olyan rendkívül innovatív tanulmányokban, mint például az IONIS Antisense tanulmány. Körülbelül tíz éve végezzük saját állatkísérleteinket új gyógyszerek kifejlesztésére.

A klinikai kutatások középpontjában a következők állnak: a perifériás patológia kutatása, a progressziós paraméterek (biomarkerek) kidolgozása, különös tekintettel a motoros tesztek (pl. Koppintás) fejlesztésére, a funkcionális mágneses rezonancia képalkotás, az eseményekkel kapcsolatos potenciálok és a patofiziológia vizsgálata (mitokondriális diszfunkció; légzési teszt); módosító gének (módosítók).