Nutricia Metabolics Adrenoleukodystrophia és Adrenomyeloneuropathia

Az adrenoleukodystrophia és az adrenomyeloneuropathia ritka örökletes metabolikus rendellenességek a A zsíranyagcsere. Itt információkat talál az adrenoleukodistrófia és az adrenomyeloneuropathia öröklődéséről, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.

Egy anyagcsere-betegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - vagyis a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.

nutricia

MI az adrenoleukodistrófia és az adrenomyeloneuropathia?

  • Az adrenoleukodystrophia (ALD) és az adrenomyeloneuropathia (AMN) ritka, örökletes metabolikus betegségek A zsíranyagcsere.

A zsír olyan tápanyag, amely megtalálható az olyan élelmiszerekben, mint a tej és tejtermékek, a hús, a hal és a dió.

A testben a zsír az ételtől azé válik építőkockák, a Zsírsavak szétszerelve.

  • Zsírsavakat (rövid, közepes, hosszú és nagyon hosszú láncokat) hívnak a testben Energiaszolgáltatók és a A testsejtek felépítése (esszenciális zsírsavak) használt. A zsírsavak úgynevezett transzportfehérjék segítségével vándorolnak a testsejtben, például arra a sejtrészre, ahol lebomlanak.

    • Az ALD/AMN-ben szállító fehérje működik, amely szállítja a nagyon hosszú láncú zsírsavakat (továbbá: VLCFA, Nagyon hosszú láncú zsírsavak) a sejt azon részére, ahol helytelenül lebontják őket. Ezért a nagyon hosszú zsírsavak elégtelenül vagy egyáltalán nem bomlanak le, és felhalmozódnak a sejtben. Ez oda vezet, hogy a cella már nem tud megfelelően működni.
    • Ha az ALD-t és az AMN-t nem kezelik, a zsírsavak felhalmozódása a sejtekben többek között az agy, az idegek és a vesék károsodásához vezet.

  • A különböző nevek ALD-t és AMN-t jelölnek különböző időkben, amikor a tünetek kialakulnak. ALD-ben a tünetek 4 és 12 éves kor között alakulnak ki; az AMN-nél csak 18 éves kor után.

    • MIÉRT van gyermekem ALD/AMN?

    Az ALD/AMN elsősorban a fiúkat és a férfiakat érinti. A betegség egy X-kromoszómán található hibás gén révén öröklődik. Ha ezt a hibás X-kromoszómát átadják egy fiúnak, az ALD/AMN-betegséghez vezet, mivel a fiúknak csak egy X-kromoszómájuk van, és nem képesek kompenzálni a hibát.

    A lányok 2 X kromoszómával rendelkeznek, és a hibás gént kompenzálni tudják a 2. X kromoszómával. Mindazonáltal az érintett lányok körülbelül felében enyhe neurológiai tünetek jelentkeznek, például 20-30 éves kor után zsibbadás a karokban és a lábakban, míg másokban nem jelentkeznek.

    20 000–40 000 újszülöttből körülbelül 1 születik ALD vagy AMN betegségben.

    HOGYAN diagnosztizálják az ALD/AMN-t (diagnózis)?

    Az ALD vagy az AMN első jelei és gyanúja esetén megmérik a nagyon hosszú zsírsavak (VLCFA) számát a vérben, és megvizsgálják az agyat, a vesét és az idegeket.

    Az mit jelent?

    A gyógyszeres kezelés mellett a lipidanyagcsere rendellenességeit táplálkozási terápiával (étrend) kezelik, amelynek során a természetes étkezési zsír bevitele csökken. Ezenkívül speciálisan hosszú és közepes láncú zsírsavtartalmú termékeket használnak célzottan. Olyan esszenciális (nélkülözhetetlen) zsírsavakat kell fogyasztani, amelyeket a szervezet nem tud előállítani. Táplálkozási terápia szükséges:

      a test elegendő esszenciális zsírsavak és energia ellátni

    de nagy mennyiségű VLCFA elkerülni

    A napi megengedett zsírsavmennyiséget az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől.