Oculopharyngealis izomdisztrófia - áttekintés - institut de myologie

Az intézet kutatói és klinikusai együttműködtek az okulopharyngealis izomdisztrófiáról szóló áttekintésben, amelyet 2020 októberében frissítettek a GeneReviews weboldalon.

Diagnózis/teszt
Az OPMD diagnózisát egy szuggesztív fenotípussal rendelkező kérelmezőnél állapítják meg, amelyben az alábbi genetikai leletek egyikét vagy másikát azonosítják:

Az érintett személyek 90% -a) ismételje meg a GCN-trinukleotidok bialléles kiterjesztését, amelyek vagy vegyület heterozigóta (GCN [11] egy második megnagyobbodott alléllel), vagy homozigóta (GCN [11] + [11], GCN [12] + [12], GCN [13] + [13) ] stb.) (

Az érintettek 10% -a).

Támogatott
A különféle megnyilvánulások kezelése a következőkből áll:

a ptosis esetében a blepharoplasztika a megemelkedő palpebralis fascia reszekciójával vagy a szemhéjak frontális felfüggesztésével
dysphagia esetén a kezdeti kezelés az étrend megváltoztatása. A dysphagia műtétét fontolóra kell venni, ha a tüneti dysphagia jelentős hatással van az életminőségre
emellett a fizioterápiát és a foglalkozási terápiát is ösztönzik. Így segédeszközökre lehet szükség az esések megelőzésére, valamint a gyaloglás és a mozgékonyság megkönnyítésére.
végül szükség szerint neuropszichológiai támogatás valósítható meg