Origyn termékenység Origyn 2. oldal
Preimplantációs genetikai teszt (PGT)
Preimplantációs genetikai teszt (PGT) és a legkorszerűbb szekvenálás (NGS)
Mi a PGT?
A kromoszóma-rendellenességek a vetélés és a megszakított terhesség leggyakoribb okai közé tartoznak. Genetikai szempontból az embriók kromoszómapárjainak száma eltérhet a genetikai anyag hiányától vagy feleslegétől függően, ami akár trisomiákat (a genetikai anyag teljes vagy részleges feleslegét), akár monoszómákat (a genetikai anyag részleges vagy teljes hiányát) okozhatja.
ERA, EMMA és ALICE
ERA, EMMA és ALICE tesztek
A mindennapi gyakorlatban egy kevésbé ellenőrzött szempont az "endometrium egészsége". Idén az Igenomix (a jól ismert méhnyálkahártya-receptivitási teszt - ERA teszt gyártója) két új tesztet fejlesztett ki az endometrium értékelésére.
ERA teszt: Az endometrium fogékonyságának elemzése
2009 óta szabadalmaztatott, a teszt EZ VOLT NGS segítségével értékeli az implantációs folyamatban részt vevő leggyakoribb 248 gén expresszióját, lehetővé téve az embrionális implantáció optimális ablakát. A teszt klinikai alkalmazhatósága EZ VOLT implantációs kudarcban szenvedő betegeknél Ruiz-Alonso et al. 2013-ban és 2014-ben.
ERA teszt indikációk:
1. Ismételt implantációs kudarcok
2. Normál morfológiai endometriumban szenvedő betegek műtét után veleszületett méh rendellenességek miatt
3. Atrófiás vagy hipertrófiás endometriumban szenvedő betegek
Az ERA teszt biopsziáját azon a napon veszik fel, amikor elméletileg az embriót át kell helyezni. Az m briotranszfer méhnyálkahártyájának előkészítése az egyes klinikák belső protokollja szerint történik, fontos, hogy az embriótranszfer egy előkészített cikluson történjen, amely azonos a biopsziával.
A teszt eredménye megmutatja, hogy az endometrium "az implantációs ablak előtt" van-e az "implantációs ablakban" és "az implantációs ablak után". Az eredménytől függően a progeszteron-kezelés meghosszabbodik vagy lerövidül.
EMMA teszt: Méhnyálkahártya mikrobiom metagenomikus elemzése
A 2012. évi Human Microbiome Project Consortium arra a következtetésre jutott, hogy egyes mikroorganizmusok és genomjaik kritikus fontosságúak a test egészsége szempontjából.
Nemrégiben fedezték fel, hogy az endometrium laktobacillusainak kóros variációi szerepet játszanak a meddőségben (Moreno és mtsai. Am J Obstet Gynecol, 2016). Az EMMA-teszt ellenőrzi, hogy a méh üregében található mikrobiom optimális-e a beültetéshez.
Bár az EMMA-teszt hasznos lehet az embriótranszfer-eljáráson áteső összes beteg sikerességének optimalizálásában, a teszt elsősorban ismételt implantációs kudarcokkal küzdő betegek számára irányul. A teszt a legújabb generációs genomiális szekvenálási technikák (NGS) segítségével elemzi az endometrium mikrobiomjának teljes profilját. Az endometrium biopsziát a menstruációs ciklus 15-25. Napja vagy az embrió transzfer előkészítése céljából a szekréciós szakaszban végzik. Az ERA tesztet is végző betegek esetében a biopszia egy, és az ERA teszt indikációi szerint gyűjtik.
Az a különbség a mikrobiom NGS-sel történő értékelése és a mikrobiális tenyésztés között, hogy a baktériumok 20-60% -a nem termeszthető hagyományos táptalajon. Az NGS-nek megvan az az előnye, hogy képes azonosítani mind a közönséges táptalajban szaporodó baktériumokat, mind azokat, amelyek nem növekednek ebben a környezetben.
A teszt eredménye a következőket tartalmazza:
1. Lactobacillusok százaléka a biopsziában
2. A 10 leggyakoribb baktérium százaléka a méh üregében
3. Ha az endometrium mikrobiome normális (a Lactobacillusok magas aránya) vagy rendellenes (a Lactobacillusok alacsony aránya és/vagy patogén baktériumok vannak jelen)
4. Probiotikum/antibiotikum ajánlások, ha alkalmazható
ALICE teszt: A fertőző krónikus endometritis elemzése
Krónikus endometritis az endometrium krónikus gyulladása, amelyet kórokozók okozta fertőzés okoz.
Mert legtöbbször, krónikus endometritis tünetmentes és diagnózisát nehéz megállapítani (hiszteroszkópiára méhnyálkahártya biopsziával és szövettanra van szükség mikrobiális tenyészettel), ezt a diagnózist gyakran elhagyják. De körülbelül A meddőségben szenvedő betegek 30% -ának és az ismételt beültetési kudarcban szenvedő betegek 60% -ának krónikus endometritisa van . teszt ALICE NGS alapján azonosítja a krónikus endometritisben részt vevő leggyakoribb baktériumokat. Az ALICE tesztet minden olyan betegnek címezzük, akinek embriótranszfer-eljárást kell végrehajtani, és különösen azoknak a betegeknek, akiknek ismételt implantációs kudarcai vannak, ahol a krónikus endometritis gyakoribb előfordulását figyelték meg.
Az endometrium biopsziát a menstruációs ciklus 15-25. Napja vagy az embrió transzfer előkészítése céljából a szekréciós szakaszban végzik. Az ERA tesztet is végző betegek esetében a biopszia egy, és az ERA teszt indikációi szerint gyűjtik.
A vizsgálati eredmény azt jelzi, hogy vannak-e baktériumok a biopsziás darabban: Enterococcus spp., Enterobacteriaceae, Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Mycoplasma spp. És Ureaplasma spp., Chlamydia és Neisseria spp. Ha van ilyen kórokozó, egy antibiotikus kezelés.