Örökletes angioödéma okai és tünetei
Menekülő, de gyakran kifejezett duzzanati epizódok, főleg az arcon, de a kezeken, a lábakon vagy a légzőrendszerben is: Az ilyen tünetek az angioödéma mellett szólnak. Ez általában allergiás reakció részeként fordul elő, sokkal ritkábban veleszületett rendellenesség. Ezután azonban általában további emésztőrendszeri panaszok jelentkeznek. A duzzanatokat a bőr alatti szövetekben a vízvisszatartás (ödéma) okozza; az arc korábbi angioödémáját Quincke ödéma néven is ismerték.
Az angioödéma formái
Először is meg kell különböztetni az angioödéma két formáját, mivel ez a kettő elsősorban különböző kezeléseket igényel:
- Az angioödémát vagy a hisztamin hírvivő anyag okozza (hisztamin által közvetített angioödéma), amely egyre inkább felszabadul például allergia vagy intolerancia reakció esetén a gyógyszerekre. Ez a mechanizmus hasonló a csalánkiütésnél jelentkező mechanizmushoz (urticaria).
- Sokkal ritkábban az oka egy bizonyos molekula nem megfelelő működése - a C1 inhibitor (A C1-gátló hiány miatti angioödéma - rövid: AAE), amely általában kontrollálatlan reakciók esetén lelassítja az immunrendszert. Ez a forma általában öröklődik, ezért veleszületett (örökletes angioödéma - rövid: HAE). Ennek a C1-inhibitor hiánynak a megszerzett formái vagy a nyirokrendszer rákbetegségei részeként, vagy autoimmun betegségek következtében jelentkeznek.
Melyek az örökletes angioödéma okai?
Örökletes angioödéma esetén a vérplazmában alacsony az C1-észteráz inhibitor nevű fehérje szintje. Ez a fehérje gátolja a komplement rendszer első komponensét. A komplementrendszer viszont egy szérumfehérje kaszkádból áll, amelyek fontos szerepet játszanak az emberi test immun- és gyulladásos válaszában.
Ez a rendellenesség öröklődik - ha az egyik szülő érintett, akkor 50 százalékos a kockázata annak, hogy a gyermek örökölje az állapotot.
Kit érint és miért?
Az életkor a HAE tüneteinek megjelenésekor nagyban változik, de az élet első évtizedében a frekvencia csúcsa az első és a második. A betegek mintegy 75 százaléka 20 éves korára tüneti. Közben pubertás és úgy tűnik, hogy a támadások korai felnőttkorban gyakoribbak. Például korábban nem feltűnő betegeknél az első HAE-rohamot a fogamzásgátló tabletták számolt be.
Egy másik kiváltó tényező lehet a fertőzés, például a nem ritka vírusfertőzés mononukleózis (Pfeiffer mirigyláz).
A támadások nyilvánvaló külső okok nélkül is előfordulhatnak, Stressz, félelem vagy kisebb sérülések provokálni tudja őket. A fogászati kezelések például hozzájárulhatnak a légutak nyálkahártyájának duzzadásához. Ezenkívül más kiváltó tényezőket (például kézduzzadást a fűnyírás után, írást, kalapálást stb.) Leírtak.
Örökletes angioödéma a menstruáció és a terhesség alatt
Nőknél úgy tűnik, hogy a menstruáció és a terhesség hatással van a betegség aktivitására. Néhány nő a rohamok számának növekedéséről számol be a menstruáció alatt.
Terhesség alatt egyes betegek a rohamok gyakoribb gyakoriságáról számolnak be, mások csökkent gyakoriságról.
Az orális fogamzásgátlók (fogamzásgátló tabletták, különösen a magas ösztrogén tartalmúak) vagy a hormonokat tartalmazó intrauterin eszközök használata úgy tűnik, hogy növeli a nyálkahártya duzzanatának gyakoriságát és súlyosságát.
Örökletes angioödéma: tünetek
A HAE-betegség tipikus tünetei a fájó, nem viszkető tünetek átadása Duzzanat, amelyek színtelenek és a szubkután szövetben fekszenek vagy akut hasi fájdalom nyilvánvaló egyéb ok nélkül.
A betegek gyakran jelentenek egyet Feszültség érzése azon a ponton, ahol az ödéma körülbelül 30 perctől néhány órával később jelentkezik. A duzzanat legalább négyig tart - átlagosan 24 és 72 óra között -, de egyes esetekben tovább tarthat.
Örökletes angioödéma gyakorisága
A HAE-támadások gyakorisága óriási mértékben változik. Egyes betegek hosszú ideig tünetmentesek, majd rövid időközönként duzzanat jelentkezik. Más betegek rövidebb, rendszeresebb időközönként szenvednek támadásokat.
Örökletes angioödéma szövődmények
A rohamok különösen veszélyesek, ha a légzőrendszerben fordulnak elő. Ebben az esetben a nyálkahártya elzárhatja a légutakat, és elvégezheti a Sürgősségi tracheotomia (Tracheotomia) szükséges. A szélcső bélésének kezeletlen duzzanata a HAE-betegek fő halálozási oka.
Ha a HAE-t korábban nem ismerték fel, akkor korábban a betegek 25-30 százalékos halálozási arányát figyelték meg. Ezért a nyálkahártya duzzanata esetén a gége területén elengedhetetlen a C1-észteráz inhibitor koncentrátum azonnali beadása és az orvosi kezelés.