Örökletes anyagcsere-betegségek szűrése a felnőtt pszichiátriában
1 Az általános egészségi állapot kifejező pszichiátriai rendellenességek szűrése fontos, de kényes gondot jelent a pszichiáter számára. Valójában a pszichiátriai tünetek kiváltására képes állapotok nagy száma, amelyek mindegyike nagyon alacsony prevalenciával rendelkezik, jelentősen megnehezíti a diagnosztikai stratégiát. A gyakorlatban a betegek csaknem 10% -a tud általános állapotot felmutatni, amely neurobehaviorális módban kifejezhető (19), ez a prevalencia megnő az időseknél.
2 A pszichiátriai rendellenességekhez vezető állapotok között az öröklődő anyagcserezavarok (HHM) a felnőttek pszichiátriai rendellenességeinek fontos okai (13). Egy 1988-ban publikált tanulmányban a kezelhető MHM szűrése, amelyet pszichózisban szenvedő alanyok populációjában végeztek (n = 268), 15 esetben tette lehetővé a diagnózis kijavítását (13). 20 betegből egy tehát aggódhat. Az akut intermittáló porphyria előfordulási aránya 20-szor magasabb lenne a mentális zavarokban szenvedő betegek populációjában (35).
3Persze, hogy nem minden beteg részesülhet a differenciáldiagnózis kimerítő vizsgálatából, és a figyelmeztető jelek azonosítására van szükség. Így az MHM diagnózisának körülményei gyakran kapcsolódnak egy atipikus tünethez (néha nagyon diszkrét), amely a mentális rendellenességekhez társul. Például a katatonia feltáró tünet lenne (11). A pszichiátriai jelek évekig elszigeteltek maradhatnak, mielőtt más specifikusabb szerves jelek megjelennek, ami megmagyarázza a korai felismerés fontosságát.
4Az áttekintésünk tehát azt javasolja, hogy a pszichiátriai klinikai megfigyelésből indulva vegyük figyelembe a differenciális metabolikus diagnózist. Az összes MHM, amelyet itt megvitatunk, részesülhet a referencia központban végzett speciális ellátásból, amely kombinálja a kábítószer-kezelést (esetleg diétát), valamint a család genetikai tanácsadását.
5 Minél korábban diagnosztizálják, annál hatékonyabb a kezelés, mivel a „mentális zavarok” szakasza néha évekkel azelőtt fordul elő, hogy a visszafordíthatatlan metabolikus és szomatikus szövődmények jelentkeznek. Ezért fontosnak tűnik a tudatosság növelése a pszichiátriai csoportok (18; 36) körében, valamint együttműködés fejlesztése pszichiáterek, neurológusok, metabolikusok és genetikusok között a jelenlegi klinikai gyakorlatban. Az MHM és a pszichiátriai tünetek közötti kapcsolatot valószínűleg alábecsülik, és először egy új típusú klinikai lehetőség nyílik.
6A pszichiátriai prodromek stádiumában van, hogy az MHM megfelelő kezelése teljesen megváltoztathatja a beteg pályáját. Ha azonban a tünetek a személyes vagy családi anyagcserét megelőzően fordulnak elő, és ez egyedi eset, akkor a diagnosztikai folyamat nagyon összetett. Ezenkívül a mentális zavarokkal küzdő betegek kisebb neurológiai tüneteinek jól leírt megléte az antipszichotikus kezelések hatása mellett megnehezíti annak azonosítását, hogy mi lehet metabolikus eredetű.
A szisztematikus szűrés vonzó lehet, de nem tűnik kivitelezhetőnek, különösen azért, mert az MHM szűrésére klasszikusan javasolt biológiai értékelés működésképtelennek bizonyulhat (sem érzékeny, sem specifikus) mentális zavarokban szenvedő alanyok populációjában (8). Ez az adat könnyen megmagyarázható számos zavaró tényező létezésével: pszichotróp kezelések, jelentős ülő életmód, zavart étrend, mérgező anyagok fogyasztása ...
8 Az MHM szűrése ezért speciális tanácsadást igényel, és speciálisan ezeknek a feltételeknek szentelt referencia központok működnek. Miután ez a megfigyelés megtörtént, továbbra is fontos a pszichiáterek érzékenyítése, másrészt a multidiszciplinaritás előmozdítása a mentális egészség területén a diagnosztikai folyamat végrehajtása érdekében.
9A jelenlegi gyakorlatban a pszichotikus rendellenességek kezelését mindig paraklinikai vizsgálatokkal kell kísérni, de bizonyos "atipikus" tünetek jelenléte a vizsgálat során különös éberséget igényel. Bonnot és Cohen (5) a skizofréniában azt javasolták, hogy az elsőrendű tünetek jelentős értéket képviselnek az MHM diagnózisában, amikor másodrendű tünetekkel társulnak. Ez az algoritmus akár bármilyen atipikus mentális rendellenességre is alkalmazható (14). Ebben az esetben a paraklinikai értékelés a következőképpen javasolható [1] (14):
10 A kezeléssel szembeni ellenállás, sőt a rendellenességek súlyosbodása is kulcsfontosságú. Szembesülve az atipikus tünetek felnőttek jelenlétével, diagnosztikai algoritmus javasolható, kezdve a hangulati rendellenesség, a skizofrénia vagy a személyiségmódosítás diagnózisától, hogy a pszichiáter beazonosítsa a kezelhető MHM-t.
11Ebbe a csoportba tartoznak a karbamidciklus rendellenességei és a porfíriák. Ezeknek az állapotoknak gyakran zavaró jegyzete van (néha tévesen azonosítják és akut pszichotikus rendellenességnek tekintik), és egyes esetekben ritmusosságot mutatnak, ami összekeveri a bipoláris rendellenességet. A Wilson-kór hangulati rendellenességnek is bizonyulhat, főleg a depressziós oldalon.
12 Urea ciklus rendellenességek. A karbamidciklus a máj metabolikus útja, amely az ammóniát karbamiddá alakítja az endogén vagy exogén eredetű nitrogén feleslegének megszüntetésével. A karbamid ciklus rendellenességei bármely életkorban előfordulhatnak (prevalencia: 1/10 000). Vannak későn megjelenő formák, amelyeket serdülőknél vagy fiatal felnőtteknél fedeznek fel, szinte mindig fejfájás és/vagy gyomor-bélrendszeri tünetek (hányinger, hányás) kísérik. Ha a kinyilatkoztatás módja pszichiátriai, akkor az egy atipikus depressziós szindrómára utal, zavartsággal és viselkedési zavarokkal (3); a társult hallucinációk jelenléte néha skizofréniára utal (17). Az előzmények néha kiváltó tényezőt találnak (kortikoszteroidok, valproát stb. Szedése), és a páciens étrendjének hirtelen megváltozása is feltárhat. Ezt a diagnózist kell szisztematikusan megkeresni, ha a mentális rendellenességek szülés után jelentkeznek. A biológiai szűrést fel lehet ajánlani a beteg számára ammónia tesztelésével, amely egyszerű, rutinvizsgálat. A karbamid ciklus rendellenességeinek diagnosztizálására molekuláris megerősítést lehet alkalmazni. A kezelés fehérje-korlátozott étrenden alapul.
14 Wilson-kór. A Wilson-kór az ATP7B gén mutációiból származik (13. kromoszóma). A betegség prevalenciája 1/30 000, az átvitel autoszomális recesszív. A betegséget jellemző rézterhelés menthetetlenül máj- és neurológiai degenerációhoz vezet. A tünetek az esetek többségében a serdülőkorban, a serdülőknél és a fiatal felnőtteknél jelentkeznek, és több hónapig vagy évig elszigeteltek maradhatnak (38). Ritka betegek mutatták az első tüneteket 50 év után. A pszichiátriai tünetek az esetek több mint 50% -ában (és az esetek 20% -ában a neurológiai érintettség előtt) megelőzik a neurológiai és/vagy májbetegségek megjelenését. A nevét viselő betegség leírása során Wilson a máj és a neurológiai formák mellett még a „pszichiátriai formát” is leírta. Úgy gondolják, hogy a Wilson-kór pozitív összefüggést mutat a bipoláris rendellenességgel egy nagy kohortos vizsgálatban (7).