Örökletes hajlam a trombotikus eseményekre

Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.

örökletes

Normális esetben a vér szabadon kering a test érrendszerében. Valahányszor elváltozás lép fel az edény falán, a vérzéscsillapítás (a vérzés leáll) a thrombus (vérrög) helyi képződésén keresztül megy végbe; a vérveszteség blokkolása után az alvadék feloldódik (fibrinolízis folyamat), biztosítva az ér áteresztését. A vér folyékonyságát tehát a véralvadás (koaguláció) képződésében szerepet játszó fehérjék és azok között, amelyek feladata a már kialakult trombák kialakulásának és feloldódásának megakadályozása (antikoaguláció vagy fibrinolízis), nagyon finom egyensúly jellemzi és fenntartja.

Kóros helyzetekben a vérrögök nem megfelelő módon keletkeznek, ami az erek teljes vagy részleges blokkolásával zavarja a vérkeringést, ami a szövetek és szervek oxigén- és tápanyag-hiányát eredményezi. Ezenkívül a vérrögök gyorsan növekedhetnek, és olyan töredékeket hozhatnak létre, amelyek távolról vándorolhatnak és elzárhatják a kisebb ereket (az embólia jelensége). A trombotikus események általában a betegek kórházi kezelését és specifikus kezelés (antikoaguláns) azonnali megkezdését igénylik.
Vérrögök kialakulhatnak mind artériákban, mind vénákban, de a következőkben csak a vénás trombózisra utalunk.

Először is meg kell említeni, hogy számos tényező kedvez a vénás trombózis előfordulásának, amelyek közül a leggyakoribb a kórházi kezelés és az elhúzódó immobilizáció, bizonyos műtétek és az öregség. Ezen kedvező feltételek mellett a vénás trombózis epizódjai miatt orvosi konzultációt igénylő betegek körülbelül 25% -ának túlzott hajlandósága van vérrögképződésre a genetikailag öröklődő hajlam eredményeként, ezt a jelenséget orvosilag örökletes thrombophilia-nak nevezik.
A trombofíliák vagy alvadási fehérjék, vagy antikoaguláns szerepet játszó fehérjék hibáin alapulnak, és ezeket a hibákat speciális laboratóriumi vizsgálatokkal lehet kimutatni. A fő genetikai tényezők, amelyek hozzájárulnak a vénás trombózis kialakulásához, a Leiden V faktor (a V koagulációs faktor kóros változata genetikai mutációból származik) és a protrombin mutáció (II. Koagulációs faktor).

Azoknak a személyeknek, akik öröklik ezeket a mutációkat, megnő a vénás trombózis, általában megismétlődő, 50 éves korban előforduló kockázat (mély végtag thrombophlebitis, tüdőembólia, trombózis ritkábban előforduló anatómiai területeken: agy, retina, máj, bél) és szövődmények. terhesség (megmagyarázhatatlan terhességvesztés, különösen a második és a harmadik trimeszterben, preeclampsia, a placenta idő előtti leválása stb.).
Vannak azonban olyan tünetmentes emberek, akiket életük során nem érintenek a trombotikus események. A kockázat magasabb azoknál, akiknek mindkét mutációja van, vagy más tényezők társulnak az örökletes trombofíliában: antithrombin III, protein C vagy S hiányosságok.