Örökletes lipid-anyagcsere-rendellenesség diagnosztizálása és kezelése korán, magas kockázatú betegeknél

Az új európai irányelv a még alacsonyabb LDL-célértékekre összpontosít

Berlin, 2019. szeptember 12. - A lipid anyagcsere-rendellenességek az ateroszklerózis fő oka, más néven "érrendszeri meszesedés", a szívroham, agyvérzés vagy a lábak érelzáródásának lehetséges következményeivel. Ha a családban magas a vérzsírszint, vagyis örökletes, akkor nagy a kockázata annak, hogy fiatalon kardiovaszkuláris eseményeket szenvedjen el. Ezeket a magas kockázatú betegeket korán fel kell ismerni és kezelni kell a prognózis javítása érdekében. Egy új európai lipid irányelv azt ajánlja ezeknek és más betegcsoportoknak, hogy az LDL-koleszterinhez képest a korábbinál is alacsonyabb célértékek legyenek. Az új irányelv következményei a személyre szabott és individualizált terápiára a szakemberek egy 2019. szeptember 12-i sajtótájékoztatón tárgyaltak a berlini 4. német hormonhét (szeptember 14. és 21. között) alkalmából.

lipid-anyagcsere-rendellenesség

A magas koleszterinszint, más néven hiperkoleszterinémia nagy hatással van az erekre és az érelmeszesedés kialakulására. Az úgynevezett plakkok keletkeznek, többek között a koleszterin lerakódása révén az érfalban, amely szűkíti és megkeményíti az éret ("meszesedés"). A másodlagos betegségek közé tartozik a szívroham és agyvérzés.

A lipid anyagcsere-rendellenességek lehetnek primer (örökletes) vagy másodlagos (szerzett). A test maga a koleszterin 80 százalékát termeli, csak 20 százalékot vesz fel az élelmiszer. Örökletes formában az orvosok családi hiperkoleszterinémiáról (FH) beszélnek. Dr. med. Ulrike Schatz, a Drezdai Műszaki Egyetem zsíranyagcsere-szakértője kifejtette: „A családi hiperkoleszterinémiát gyakran csak akkor diagnosztizálják, ha„ esemény ”következik be - vagyis fiatalon szívroham vagy stroke. Az FH nagyon magas koleszterinszinthez vezet a vérben születésétől kezdve, ami az érrendszer idő előtti meszesedésének magas kockázatát eredményezi. "Az örökletes (homozigóta) forma esetében már gyermekkorban is előfordulhatnak szívrohamok; még 55 éves kora előtt is tudja a szakember.

Németországban az új megbetegedések arányát 300-ból egyre becsülik, ez körülbelül 270 000, FH-ban szenvedő ember. "Az eseteknek csak körülbelül tíz százalékát diagnosztizálják, amelyek 80 százaléka nem éri el kezelési céljait" - mondta Schatz. Az FH-t a szívroham és a stroke magas kockázatú konstellációjának tekintik.
Annak érdekében, hogy kiderüljön, van-e családi hiperkoleszterinémia, a szakértő úgynevezett kaszkádszűrést javasol. Ebben az esetben az orvosok megvizsgálják az "indexes beteg" első fokú rokonait (szülők, nagyszülők, testvérek), mivel a betegség autoszomális domináns, azaz nemzedékről nemzedékre öröklődik. "Ezeknek a betegeknek a prognózisa jelentősen javítható a korai hatékony terápiával" - mondja a szakember.

Az orvosok a lipid anyagcsere rendellenességeit úgy kezelik, hogy felmérik a beteg egyéni kockázatát, majd felhasználják őket az LDL-koleszterin célértékeinek meghatározására. A kezelés egy úgynevezett lépésterápiát követ, amely az életmódon és az étrenden alapszik, majd különböző hatásmechanizmusú gyógyszerek következnek, és utolsó lehetőségként lipoprotein-aferézis, azaz vérzsír a zsírokból.

Az új lipid irányelv, amelyet 2019. augusztus 31-én mutattak be az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) és az ateroszklerózis (EAS) kongresszusán, és most megjelent az Európai Szív Lapban, választ ad azokra a célértékekre, amelyeket a gyógyszeres kezeléssel és az életmód megváltoztatásával el kell érni. A korábbiaknál „agresszívabb” megközelítést javasol, még alacsonyabb LDL-koleszterin célértékekkel - a „minél alacsonyabb, annál jobb” maximumot követve. Négy betegosztály alakul ki, attól függően, hogy milyen kardiovaszkuláris kockázatot jelentenek a társbetegségek és a halálos kardiovaszkuláris betegségek tízéves kockázata. Az LDL-C célértékének magas kockázatú betegeknél kell lennie - beleértve a családi hiperkoleszterinémiában és a szív- és érrendszeri betegségben szenvedőket vagy más kockázati tényezőket is -

irodalom

Mach F, Baigent C, Catapano AL. et al.: 2019 ESC/EAS Útmutatók a dyslipidaemiák kezeléséhez: lipidmódosítás a kardiovaszkuláris kockázat csökkentése érdekében: Az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) és az Európai Atherosclerosis Társaság (EAS) A munkacsoport a dyslipidaemiák kezelésére
European Heart Journal, ehz455, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455

Schatz H: A lipid-anyagcsere-rendellenességek agresszív kezelése - Az Európai Kardiológiai és Ateroszklerózis Társaságok 2019-es lipid-irányelvei.
DGE blogbejegyzés 2019. szeptember 5-től