Örökletes metabolikus betegség kompetencia központja

Az Angers Egyetemi Kórház a Tours-Angers-Poitiers Kompetencia Központ része az örökletes anyagcserebetegségeknek.
Ezt a klinikai kezelést a gyermekgyógyászatban Dr. Barth, a neurológiában Dr. Prundean, a belgyógyászatban pedig Dr. Lavigne biztosítja. Így garantált az ellátás folyamatossága gyermekektől felnőttekig.
A központ a genetikai tanszékkel (Prof. Bonneau) és a fenilketonuria szisztematikus újszülött-szűrésével együttműködve vesz részt a prenatális diagnózis megszervezésében.
A biológiai értékeléseket és a biopsziákat Dr. Simard metabolikus biokémiai laboratóriumaiban, valamint Pr Reynier és Bonneau genetikáját elemzik.
Az anyagcsere-betegségek területén végzett kutatások az Angers Egyetemi Kórházban az optikai atrófiák és neuropátiák energiacseréjének vizsgálatára összpontosítanak (INSERM 694 Pr Reynier)

betegség

Mi az anyagcsere-betegség ?

Az anyagcserebetegségek olyan patológiák, amelyeket a szervezetben lévő molekulák szintéziséhez vagy lebomlásához szükséges enzimatikus utak megszakítása okoz. Szerezhetnek (cukorbetegség, elhízás stb.) Vagy veleszületettek.
Az anyagcsere veleszületett hibái genetikai betegségek, amelyeket ezen enzimek egyikét kódoló gén mutációja okoz. A tünetek vagy a mérgező termékek felhalmozódásából származnak az enzimhiány előtt, vagy a nélkülözhetetlen termékek szintézisének hiányából. A betegségeknek tehát négy kategóriája van: