Örökletes myopathia (CNM) - PCR eredmények: NN genotípus - labrador-von-der-kampstrs weblap!
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért a PTPLA génben nem hordozza a cnm myopathia okozati mutációját.
Leírás: A labrador retriever centronukleáris myopathia (CNM, korábban HMLR néven ismert a Labrador Retrieverben) egy veleszületett izomzavar, amelyben a kutya izmai nem fejlődnek megfelelően).
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza az EIC okozó mutációját a DNM1 génben.
Öröklés: autoszomális recesszív
Leírás: (Az EIC az érintett kutyákban csak néhány perc munka után jelentkezik. Ha azonban a kutyát nem érik igényes kiképzés vagy túlzott stressz, akkor a betegség évekig észrevétlen maradhat. A betegség öröklődik).
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza a HNPK okozati mutációját az SUV39H génben.
Öröklés: autoszomális recesszív
Leírás: Az orr parakeratosis genetikai hiba, amelynek következtében a kutya orra kiszárad. Különösen a felső oldalon (háti orrfelület) alakul ki egy száraz, kéregszerű bőrréteg, amelyet nem lehet lehámozni. Repedések keletkezhetnek, amelyek bakteriális fertőzésekhez vezethetnek. Megfigyelhető a sötét orrfelület világosodása is. Az első tünetek 6 hónapos és egy éves kor között jelentkeznek. Tünetkezelés vazelinnel, propilén-glikolt vagy szalicilsavat tartalmazó termékekkel segíthet a száraz kéreg feloldásában. A betegség genetikai okát a labrador retrieverben a Berni Egyetem Vetsuisse Karának Genetikai Intézetének kutatói tisztázták (prof. Dr. Tosso Leeb munkacsoport). A HNPK genetikai okát agarakban Prof. Drögemüller (Berni Egyetem) találta meg.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza az PRCD gén prcd-PRA okozati mutációját.
Öröklés: autoszomális recesszív
A progresszív retina atrófia (PRA) egy olyan szembetegség, amely a retina degenerációjához vezet, amely vaksághoz vezet. Az prcd-PRA esetében a rúdsejtek először elveszítik normális működésüket, ami progresszív éjszakai vaksághoz és a látás kiigazításának elvesztéséhez vezet. A későbbi szakaszban a csapolási pontok is megsemmisülnek, így a kutya végül teljesen megvakul.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza az OSD gén okozati mutációját.
Öröklés: autoszomális recesszív
Leírás: Míg az úgynevezett retina redők sok kutyafajtánál előfordulnak, és önmagukban nem jelentenek tenyészkorlátozást, a Labradorban súlyos betegséghez, az úgynevezett oculo-skeletalis dysplasiahoz (OSD) társulhatnak. Ez összefügg a csontváz deformációjával, a végtagok megrövidülésével, a törpékkel és a retina általános deformitása miatti korai vaksággal. A retina részleges vagy teljes leválása és a lencse elhomályosodása (szürkehályog) fordul elő.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza azt a mutációt, amely elhízást okoz a POMC génben.
Leírás: Az elhízás (elhízás) iránti hajlandóság kutyákonként változik. Számos környezeti hatás mellett, például a testmozgás és az étrend hiánya (magas kalóriatartalmú táplálás), ez a genetikai tényezők hatását jelzi. Génmutációt találtak a labrador retrieverben és a lapos bevonatú retrieverben, amely két aminosavvegyület termelését állja meg. Mindketten részt vesznek az elfogyasztott és elfogyasztott energia egyensúlyának szabályozásában (energia homeosztázis). A POMC mutáció a túlsúlyhoz (elhízás) és a táplálékkal jutalmazott motiváció növekedéséhez kapcsolódik. A mutációt különösen gyakran segítő és kísérő kutyáknál találták. A labrador retriever és a lapos bevonatú retriever mellett a POMC mutációt még egyetlen fajta esetében sem találták.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza az Alexander-kór okozó mutációját a GFAP génben.
Leírás: Az úgynevezett Alexander-betegség emberben halálos örökletes betegség, amelyben az idegszövet lebomlik (neurodegeneratív). Az örökletes betegséget leginkább bizonyos endogén fehérjék génmutációja okozza. Ez az agy és a központi idegrendszer (CNS), az asztrociták sejtjeinek diszfunkciójához vezet. Hasonló betegség figyelhető meg egy labrador retrievernél. A kutyánál a végtagok progresszív bénulása (progresszív tetraparesis) alakult ki az elülső lábak görcsös testtartásával és lapított mellkasával. Később a kutyán láthatóvá váltak a fej és a nyak régiójának gyors, önkéntelen izomrángásai (myoclonus), a térdkalács reflexek (patelláris reflexek) hiánya, mind a négy végtag gyengesége és enyhe általános izomsorvadás. A kiskutyát 4,5 hónapos korában kellett eutanizálni (elpusztítani).
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza az SD2 okozó mutációját a COL11AS génben.
Öröklés: autoszomális recesszív
Leírás: A labrador retriever törpe (csontrendszeri dysplasia 2) különleges megjelenést kölcsönöz. A hosszú csőszerű csontok növekedésének korai leállása miatt (a lábakban) az első lábak megrövidülnek, míg a hátsó negyedek túlépítettnek tűnnek. A fennmaradó arányok normálisak, és az érintett kutyák életminőségének romlása nem szükséges.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza a CMS oksági mutációját a COLQ génben.
Leírás: A veleszületett miasztén szindrómát (CMS) a labrador retrieverben egy olyan génmutáció váltja ki, amely eltér az érintett Jack Russell terrierektől és az öreg dán kutyáktól. A betegség tünetei különösen az egész testet érintő általánosított izomgyengeség, különösen stressz vagy izgalom után. Ez már kéthetes kortól nyilvánvaló. A végtagok mobilitása erősen korlátozott, és saját testtömegének viselése idővel nehezebbé válik. A végtagok (végtagok) minden területén a reflexek mérhetően csökkentek.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza a SOD1 gén 2. exonjában a DM magas kockázati tényezőjét.
Leírás: A kutya degeneratív myelopathia (DM) minden fajta idősebb kutyánál előfordulhat. A súlyos idegbetegséget gyakran leírják a német juhász- és berni hegyvidéki kutyafajtáknál, és a tenyésztés során figyelembe kell venni. Ezen fajták mellett sok más fajtát is érint a degeneratív myelopathia.Egy beteg kutya mozgása változást mutat körülbelül 8 éves kortól. A DM-ben az idegrostok (felső motoros neuron) és a gerincvelő megváltoznak. A zavart izommozgások és a nem koordinált járás (ataxia), valamint a bénulás gyengeségének (paresis) tünetei először a hátsó negyedben jelentkeznek, majd előrehaladnak. Az örökletes betegség főleg a gerincvelőben lokalizálódik a mellkasi gerincben és az ágyéki gerincben. A SOD1 gén 2. exonjának egyik változatát számos fajtában azonosították a DM kialakulásának kockázati tényezőként. A berni hegyi kutyákban ennek a génnek az 1. exonban is van egy változata, amely szintén rokon a DM-vel.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra. Ezért nem hordozza a cystinuria okozó mutációját az SLC3A1 génben.
Leírás: A cystinuria egy veleszületett anyagcsere-betegség, amelyben bizonyos aminosavak bélnyálkahártyán (bélhámon) keresztül történő szállítása és a vesék kiválasztása vagy újrafelszívódása zavart okoz. Ennek eredményeként a cisztin aminosav egyre inkább kiválasztódik a vizelettel. Ez a felhalmozódás és a cisztin gyenge vízben való oldhatósága miatt a kölyökkutyák 4-6 hónapos korukban húgyúti kövek alakulnak ki, amelyek életveszélyes módon blokkolhatják a húgyutakat. Landseerrel, Newfoundlanddal és Labradorral ellentétben ez a betegség túlnyomórészt az ausztrál szarvasmarha kutyafajta öröklődik. Az eredeti (homozigóta) állatok komolyabb lefolyásúak. Az angol és a francia bulldogok, valamint a masztiffok különlegessége, hogy az örökletes cisztinuria csak genetikailag érintett, ép, azaz nem ivartalanított férfiaknál játszik szerepet, mivel a tünetek előfordulása a férfi nemi hormonokhoz (androgénekhez) kapcsolódik.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra.
Ezért nem hordozza az MH kórokozó mutációját az RYR1 génben.
Leírás: A rosszindulatú hipertermia (MH) a vázizmok örökletes metabolikus rendellenessége, amely bizonyos izomlazítók és érzéstelenítők (kábítószerek) beadása után jelentkezhet. Az érintett állatoknál általánosított görcsök alakulhatnak ki a vázizmokban, valamint szívritmuszavarok és vesekárosodások. A harántcsíkolt izmok szétesése (rabdomiolízis) szintén lehetséges. A gyógyszeres kezelés eredményeként szívdobogásérzés (tachycardia), erős hőtermelés (hipertermia) és fokozott CO2-termelés is előfordulhat. Ha a gyógyszeres kezelést nem állítják meg azonnal, az állatot megölik. A tünetek enyhíthetők az izomlazító dantrolén adásával.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra.
Ezért az MTM1 génben nem hordozza az XL-MTM okozó mutációját.
Öröklődés: X kromoszomális recesszív
Leírás: X-kapcsolt myotubularis myopathia (XL-MTM) esetén a teljes vázizomzat érintett. Az izomösszehúzódási mechanizmust egy génmutáció zavarja. Az izomműködés fenntartása születésétől kezdve súlyosan károsodott. A betegség klinikai tünetei alig vannak izomfeszültség (izom hipotónia), az izmok regressziója (izomsorvadás) és a hátsó lábak progresszív gyengülése. Ez kíséri a légzés károsodását, ami végső soron fulladással járó halálhoz vezethet.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra.
Ezért nem hordozza az ACHM okozó mutációját a CNGA 3 génben.
Leírás: Achromatopsia Az ACHM egy örökletes betegség, amelyben a színlátásért felelős kúpok nem képződnek megfelelően a retinában. A kúpok fontosak a világos nappal, ezért nevezik a betegséget? Nappali vakságnak? nak, nek hívják. Az érintett kutyáknál az első tünetek már 8-10 héten belül jelentkeznek. A kutyák nem látnak napfényben. Kerüli az erős fényt, mivel az fájdalmat okozhat. Gyenge fényviszonyok esetén a látás nem romlik, és összehasonlítható az egészséges kutyákéval.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra.
Ezért nem hordozza a PK okozó mutációját a PK-LR génben.
Leírás: Piruvát-kináz-hiány (PK) esetén a vörösvértestekben (vörösvértestekben) a szénhidrát-anyagcsere és a glikolízis zavart szenved. Ez súlyos, krónikus vérszegénységet (hemolitikus vérszegénység) és az éretlen vörösvérsejtek (retikulociták) növekedését okozza a vérben. Továbbá a vérképző csontvelő progresszív rosszindulatú betegségei (progresszív myelofibrosis) és a csontszövet megkeményedése (osteosclerosis) fordulnak elő, ezért az állatok gyakran korán elpusztulnak. Korábban az érintett kutyáknak általános gyengeségük és megnagyobbodott lépük van.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra.
Ezért nem hordozza a HUU okozó mutációját az SLC2A9 génben.
Leírás: A vizeletben való kristályosodás (vizeletkő képződés) a hólyagkövek kialakulásáig minden fajta kutyában genetikai hiba is kiválthatja. Ennek oka az SLC2A9 gén mutációja. Ez megváltozott anyagcseréhez vezet születésétől fogva. Normális esetben a táplálékból származó nitrogénvegyületek, az úgynevezett purinok a kutyákban allantoin formájában választódnak ki a vizelettel. A leírt génváltozattal rendelkező kutyáknál azonban sokkal több húgysav képződik a vizeletben az allantoin helyett (hyperuricosuria vagy SLC). Ez a vérplazmában a húgysav szintjének 2–4-szeres emelkedéséhez is vezet (hiperurikémia). A húgysav kevésbé oldódik vízben, mint az allantoin, és ha nagy mennyiségben van jelen, kristályképződéshez vezethet. A vizelési köveket gyakran műtéti úton kell eltávolítani a kutyáktól. A terápia vagy a megelőzés fontos része a sok víz fogyasztása és az alacsony purintartalmú étrend (speciális diéta) fogyasztása. Hyperuricosuria minden dalmátban előfordul.
Értelmezés: A vizsgált állat homozigóta a vad típusú allélra.
Ezért nem hordozza a narkolepszia gén okozati mutációját.