Örökletes (örökletes) májbetegségek Leberzentrum Klinikum Stuttgart

Hemochromatosis
A hemochromatosist a fokozott vas felszívódás okozza a belekben. Különösen a máj károsodik a fokozott vaslerakódás miatt. Ez a májcirrózis minden tünetéhez vezethet. A májrák kialakulásának kockázata szintén jelentősen megnő.

májbetegségek

A diagnózist a vas anyagcseréjének vérvizsgálatával, de genetikai vizsgálaton keresztül is felállítják. A beteg hozzátartozóinak is ki kell próbálniuk magukat, mivel a betegség korai diagnózis esetén egyszerű vérellenes terápiával jól kezelhető.

Wilson-kór
Wilson-kórban azonban rézfelhalmozódás tapasztalható, mivel ezt nem lehet eléggé kiválasztani. A tünetek spektruma az akut hepatitistől a krónikus májkárosodásig terjed a cirrhosis kialakulásával. Neurológiai tünetek is előfordulhatnak.

A betegséget laboratóriumi vizsgálatok és szemész vizsgálata alapján diagnosztizálják. Végül a májbiopszia pontosan meghatározhatja a réz mennyiségét a májban.

A szervezetben a réz mennyisége gyógyszeres kezeléssel csökkenthető, és alacsony réztartalmú étrendet is be kell tartani.