Orphanet Acyl CoA dehidrogenáz hiánya közepes láncú zsírsavakban
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Közepes láncú zsírsavak Acyl-CoA dehidrogenáz hiánya
A közepes láncú zsírsavacil-CoA dehidrogenáz (MCAD) hiány a közepes láncú zsírsavak mitokondriális oxidációjának örökletes betegsége, amelyet gyorsan progresszív anyagcsere-krízisek jellemeznek, gyakran hypoglychaemia, hypoketosis hányás, görcsrohamok és kóma, amely végzetes lehet. a sürgősségi orvosi beavatkozás hiánya.
ORPHA: 42
Összegzés
Járványtan
A születéskori MCAD-hiány prevalenciája 1/4900 és 1/27000 között van a kaukázusi populációkban, és a legmagasabb az észak-európai származású egyéneknél. A globális prevalencia 1/14600.
Klinikai leírás
Az MCAD hiány a születés után 3–24 hónappal jelentkezik korábban egészséges csecsemőknél. Az újszülöttkori és a felnőttkori formákat azonban leírják, és másodlagosak az anyagcsere-stressz (vagyis az erős alkoholfogyasztás) miatt. Sok érintett személy azonban egész életében tünetmentes marad. A hipoketotikus hipoglikémiát, letargiát és hányást általában fertőzés, koplalás vagy műtét váltja ki. Néhány betegnél azonban a ketózis és a normális vércukorszint ellenére progresszív anyagcsere-válság alakulhat ki. Néhány betegnél jelentős "paradox" ketózissal járó rohamok is kialakulhatnak. A rohamok során a beteg letargiát, hányást, légzési leállást, görcsrohamokat, hepatomegáliát és a szívleállásba való gyors előrehaladást mutathat, ha nem indul sürgősségi kezelés. Ezekben az epizódokban agykárosodás léphet fel, a hosszú távú neurológiai károsodások fokozott kockázatával. A hirtelen és megmagyarázhatatlan halál néha a betegség első megnyilvánulása lehet. Történelmileg a nem diagnosztizált betegek mintegy 25% -a hal meg első metabolikus válsága alatt.