Orphanet Addison-kór
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Addison-kór
Az Addison-kór (AD) krónikus endokrin rendellenesség, amelyet a mellékvesekéreg autoimmun károsodása okoz. Glükokortikoid- és mineralokortikoid-hiányhoz vezet. Elvileg az AD autoimmun mellékvese-gyulladás, de a kifejezést leginkább a krónikus primer mellékvese-elégtelenség (CPAI; lásd ott) bármilyen formájának leírására használják.
ORPHA: 85138
Összegzés
Járványtan
Az AD előfordulása az iparosodott országokban 1/9,000-1/6900.
Klinikai leírás
Etiológia
Az AD a mellékvese kéreg autoimmun pusztulásának következménye, és önmagában vagy egy autoimmun rendellenesség részeként fordulhat elő (1., 2. vagy 4. típusú autoimmun poliendokrin szindróma, lásd mindegyiket).
Diagnosztikai eljárások
Biokémiai vizsgálatokra van szükség az AD diagnosztizálásához. A kora reggeli szérum kortizol és a plazma ACTH (adrenokortikotrop hormon) értékeket mérjük. A plazma ACTH szignifikánsan magasabb az AD-ben szenvedő betegeknél (> 22 pmol/l). A reggeli szérum kortizolszint általában alacsony (500 nmol/l) az exogén ACTH beadása után, míg az AD betegeknél nem tapasztalható növekedés. Az emelkedett plazma ACTH-értékek megerősítik az AD diagnózisát.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisban ki kell zárni a másodlagos mellékvese-elégtelenséget és annak okait (hipofízis daganatok, nyirok-hypophystitis, hipofízis tuberkulózis és szarkoid). Ki kell zárni az infiltratív rendellenességeket és a CPAI egyéb okait, beleértve a tuberkulózist (lásd ott), a gombás fertőzéseket és az AIDS-hez kapcsolódó opportunista fertőzéseket. A genetikai rendellenességek, a daganatok és az egyes gyógyszerekkel végzett kezelés kevésbé gyakori oka a CPAI-nak.
Kezelés és kezelés
A betegség kezelése egész életen át tartó és multidiszciplináris csapatot igényel. A kortizol szekréció fiziológiai mintáit utánzó, glükokortikoid helyettesítést orális hidrokortizonnal (napi 10-25 mg, 2-3 dózisban) alkalmaznak. A mineralokortikoid hormonok helyettesítésére orális fludrokortizont adnak. A dehidroepiandroszteron cseréje nem kötelező. A glükokortikoid értékek a stressz időszakában módosíthatók az AAI elkerülése érdekében. A hidrokortizon dózisát a klinikai vizsgálat és a válaszok alapján számítják ki, figyelembe véve a beteg állapotát, valamint a túl- vagy alul-szubsztitúció jeleinek meglétét. A plazma renin aktivitásának vizsgálata hasznos a fludrokortizon dózisának optimalizálásában. Megfigyelhető a gyermekek növekedése és fejlődése. Mellékvese-krízis esetén a betegeknek injekció kész hidrokortizont kell készíteniük magukkal, és sürgősségi igazolványt kell magukkal viselniük. Előrejelzés:
előrejelzés
Az AD kezelésére nincs gyógyító kezelés, de megfelelő kezeléssel és óvintézkedésekkel az AAI megelőzésére a várható élettartam nem csökkenthető. Az AD csak életveszélyes, ha figyelmen kívül hagyják.
Bíráló: Dr. Anne BACHELOT - Utolsó frissítés: 2012. november