Orphanet Apolipoprotein A I hiány

rendkívül alacsony

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Apolipoprotein A-I hiány

Az apolipoprotein AI (Apo A-I) hiány a lipoprotein anyagcsere ritka rendellenessége, amelyet biokémiailag az apolipoprotein AI teljes hiánya és a magas sűrűségű lipoprotein (HDL) plazma koleszterin rendkívül alacsony szintje jellemez. Klinikailag szaruhártya-homályosságok és xantómák jellemzik, amelyeket korai szívkoszorúér-betegség (CCD) bonyolít.

ORPHA: 425

Az Apo A-I hiány előfordulása nem ismert. Körülbelül 30 családban írták le a betegséget.

Klinikai leírás

Noha rendkívül alacsony plazma HDL-koleszterin véletlenül kimutatható születéskor, a tünetek megjelenésének kora és a klinikai megjelenés nagymértékben eltér. Míg egyes betegek késő életükig tünetmentesek maradnak, mások serdülőkorban a következő tünetek kombinációját tapasztalhatják: homályos látás a szaruhártya homályossága vagy szürkehályogja miatt, tenyér- és/vagy talpi xantómák, inak, gumós-kitörés, xanthelasmasok, korai MCC (ilyenek szívinfarktusként) és carotis érelmeszesedés. Ritkábban az Apo AI hiánya neuroszenzoros tünetekként jelentkezhet (cerebelláris ataxia, szenzineurális halláscsökkenés, proliferatív retinopathia) vagy a másodlagos amyloidosis (hepatomegalia, nephropathia, kardiomiopátia) egyéb sokszerves megnyilvánulásaként, előrehaladva potenciálisan végstádiumú betegségként (máj, vese vagy szívbetegség).