Orphanet bénulás, hiperkalémiás periodikus
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Bénulás, hiperkalémiás periodikus
A Hyperkali Periodic Paralysis (HyperPP) izombetegség, izomgyengeség epizódos rohamaival a megnövekedett szérum káliumszint miatt.
ORPHA: 682
Összegzés
Járványtan
A prevalenciát 1: 200 000 körülire becsülik.
Klinikai leírás
Az izomgyengeség rohamai általában az élet első évtizedében kezdődnek a gyermekeknél. Ezek gyakorisága, időtartama (néhány perctől óráig) és súlyossága (fokális parézistől a teljes bénulásig) változik. Általános szabály, hogy hatással vannak a végtagok izmaira, és kihagyják az arc- és légzőizmokat. A kiváltó okok fizikai aktivitás, böjt és hideg hatásának kitettsége, valamint káliumban gazdag ételek, stressz, fertőzések, glükokortikoidok, érzéstelenítés és terhesség után következnek be. A fizikai aktivitás folytatásával a tünetek enyhülnek. A betegek 12,5% -ánál klinikailag mérsékelt, állandó és gyakran az arc izmait (fedél lemaradás jele, szemzáró myotonia), beleértve a myotoniát is észlelik. A betegek legalább 50% -ánál az elektromos myotonia az elektromiográfia (EMG) során vált ki. Ha a HyperPP-t klinikai és elektromos myotonia kíséri, akkor a klinikai képet hyperkaldmás periodikus bénulásnak nevezzük myotoniával (lásd ott). A betegség egy másik sajátos formájának, a Paramyotonia periodica-nak vannak közös jellemzői a Paramyotonia congenita-val (lásd ott), nevezetesen a hideg és a fizikai aktivitás okozta izommerevséggel, amely izomgyengeséghez vezet.
Etiológia
A HyperPP az izom nátrium-ioncsatorna-betegsége, amelyet pontmutációk (az esetek 80% -ában Thr704Met és Met1592Val mutációk) okoznak az SCN4A génben (17q23.1-q25.3), amely a feszültség által vezérelt alfa alegységért felelős. A Nav1.4 nátriumcsatorna a vázizmokat kódolja. Ezek a mutációk megzavarják a Na-csatorna fiziológiai inaktiválódását.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a klinikai előzményeken, az EMG-n és a genetikai teszteken alapul. A támadások során fellépő hiperkalémia nagyon enyhe és mulandó lehet. A kreatin-kináz szérumszintje kissé megemelkedhet. A klasszikus EMG myotonikus kisüléseket és/vagy myopathiás változásokat mutat. A kiterjesztett testteszt az esetek 80% -ában pozitív (az izom összetett cselekvési potenciáljának csökkenése edzés után több mint 30% -kal). Az izombiopszia megállapításai nem specifikusak (izomrost atrófia vakuolákkal).
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok másodlagos HyperPP-k vese- és endokrin betegségekben, egyéb családi periódusos bénulásokban, például hipokalémiás és normokalémiás periodikus bénulásokban (lásd ezeket a kifejezéseket) és nem dystrophiás myotoniában, például paramyotonia congenita (lásd ott).
Prenatális diagnosztika
Ha ismert a kauzális mutáció a családban, akkor a prenatális diagnózis elvileg lehetséges, de ritkán kérik a nem életveszélyes prognózis miatt.
Genetikai tanácsadás
A HyperPP autoszomális domináns módon öröklődik, teljes penetranciával és (még ugyanazon családon belül is) változó expresszivitással. Genetikai tanácsadást kell nyújtani az érintett családoknak (az érintett gyermekek kockázata 50%).
Kezelés és kezelés
A betegeket gyógyszeres kezeléssel kezelik, és kerülniük kell a kiváltó tényezőket. Könnyű fizikai aktivitás, szénhidrátban gazdag italok/harapnivalók fogyasztása vagy a rohamok kezdetekor szalbutamol belélegzése elnyomhatja őket. A karboanhidráz inhibitorok vagy a tiazid diuretikumok napi használata segít megelőzni a rohamokat. A fogyókúra része a rendszeres étkezés (a böjt elkerülése érdekében) és a káliumban gazdag ételek elkerülése.
előrejelzés
Az epizódok az életkor előrehaladtával ritkábbak (általában 40 éves kor után), de néhány betegnél különböző mértékben alakul ki myopathia, tartós izomgyengeséggel.
Bíráló: Dr. Savine VICART - Utolsó frissítés: 2010. október