Orphanet CHARGE szindróma
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
CHARGE szindróma
A CHARGE szindrómát többféle veleszületett rendellenesség jellemzi, amelyek változó kombinációkban fordulhatnak elő. Az anomáliák főként a coloboma; Choanal atresia/stenosis; Koponyaideg-diszfunkció és jellegzetes fül-anomáliák (Coloboma; Choanalis atresia/szűkület; Koponya-idegi diszfunkció; Jellegzetes fül-rendellenességek; 4 C-kritérium néven ismert).
ORPHA: 138
Összegzés
Járványtan
Becslések szerint 1/12 000-15 000 élveszületés.
Klinikai leírás
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis kezdetben klinikai. A felső 4 C kritérium mindegyikének arra kell vezetnie az orvost, hogy további rendellenességeket keressen. A temporális lebeny mágneses rezonancia képalkotása hiányzó vagy hipoplasztikus félköríves csatornákat mutat (a CHD7 mutáció leginkább prediktív jellemzője). A diagnózist genetikai teszt igazolja.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja az Abruzzo-Erickson-szindrómát, a Kallmann-szindrómát, a 22q11,2-deléciós szindrómát, a VACTERL/VATER Egyesületet, a Kabuki-szindrómát, a vese Coloboma-szindrómát, a Macskaszem-szindrómát, a Joubert-szindrómát, a BOR-szindróma, az 5q11.2 mikrodeletiós szindróma (lásd ezeket a kifejezéseket) és más kromoszóma-mikrodeletiós szindrómák.
Prenatális diagnosztika
A prenatális diagnózis magában foglalja a polihidramnionok, a központi idegrendszer, a szív és az urogenitális rendellenességek, valamint a fül rendellenességeinek kimutatását ultrahang segítségével a 2. trimeszterben. Molekuláris elemzések is elvégezhetők.
Kezelés és kezelés
A menedzsment multidiszciplináris megközelítést igényel (táplálkozási szakemberek, gasztroenterológusok, endokrinológusok, kardiológusok bevonásával), műtéti menedzsment, látás- és halláskárosodott (süket/vak) szolgáltatások, foglalkoztatási terápia, gyógytorna, beszéd-/beszédterápia, cochleáris implantátum, Viselkedésterápia és pszichológiai tanácsadás.
előrejelzés
Az újszülöttek mortalitása magas, gyakran a cianotikus szívbetegségek, a TEF, a choanalis atrezia, a T-sejthiány és az agyi rendellenességek együttes következménye. Az újszülött utáni mortalitás és morbiditás gyakran kapcsolódik az érzéstelenítés utáni eseményekhez és táplálkozási problémákhoz, amelyek aspirációs tüdőgyulladáshoz vezetnek.
- Utolsó frissítés: 2015. március