Orphanet cystinuria
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Cystinuria
A cystinuria az aminosav transzport zavara a vesetubulusokban, és a cisztin vesekövek visszatérő képződése jellemzi.
ORPHA: 214
Összegzés
Járványtan
A cystinuria elterjedtsége nagy etnikai és földrajzi különbségeket mutat, a líbiai zsidók lakosságának 1: 2500-tól Svédországban 1: 100 000-ig. A globális átlagos prevalenciát 1: 7000-re becsülik.
Klinikai leírás
A cystinuria minden életkorban kialakul, de a cisztin kövekből származó vese kólika általában az élet első két évtizedében fordul elő, átlagéletkoruk 15 év. A betegség agresszívebb a férfiaknál, a fiúknál pedig a hároméves kor előtti vesekő. A kőképződés életkori kockázata ennél a betegségnél meghaladja az 50% -ot. Az esetek több mint 75% -ában az urolithiasis kétoldalú. A kiújulás aránya meghaladja a 60% -ot, a férfi betegeknél még magasabb. Kimutatták, hogy a vizeletben lévő cisztin elősegíti a kalciumkövek képződését. A veseelégtelenség szokatlan.
Etiológia
A cystinuriát az SLC3A1 (2p21) és az SLC7A9 (19q13.11) gének mutációi okozzák. Mindkét gén a vese proximális tubulusában és a bélrendszerben expresszálódik. Kódolják a cisztein, az ornitin, a lizin és az arginin kétalapú aminosavak transz-epiteliális transzporterének alegységeit. A transzporter hiánya a cisztin felhalmozódásához vezet a vesetubulusok vizeletében, ezt követő kicsapódással és cisztin kristályok vagy kövek képződésével. A betegeket genetikai kritériumok szerint osztályozzák: Az A és a B típusú cystinuria az SLC3A1 gén és az SLC7A9 gén mindkét alléljében mutációval társul. A csak 1 SLC3A1 allélben mutációval rendelkező heterozigóták nem érintettek, míg az SLC7A9 gén mutációjával rendelkező heterozigóták a cisztin és a kétbázisú aminosavak közepesen megnövekedett vizeletürülését és a vesekő kialakulásának fokozott kockázatát mutatják az általános populációhoz képest.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a fizikális vizsgálaton, a cisztin kövek kimutatásán és a cisztin vizelettel történő kiválasztásának mérésén alapul. A homozigóta betegek több mint 300-400 mg/l cisztint választanak ki a vizelettel. A vese ultrahangvizsgálata a választott módszer a kövek kimutatására és az utólagos ellenőrzésekre. A molekuláris genetikai elemzés megerősítheti a diagnózist.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok 3 szindróma, amelyeknél a cisztin fokozottabban ürül a vizelettel: 2p21 deléciós szindróma, hipotenziós cystinuria szindróma (HCS) és atipikus HCS.
Genetikai tanácsadás
A betegség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, azonban a B típusú cystinuria esetében a domináns öröklődést hiányos behatolással is megfigyelték.
Kezelés és kezelés
A kezelés különböző módszereket igényel a kőképződés vagy a szaporodás megelőzésére: magas vízfogyasztás a cisztin vizeletben való ozmolalitásának csökkentése érdekében; A vizelet lúgosítása a cisztin oldhatóságának növelése érdekében, valamint a cisztinhez kötődő anyagokkal (alfa-merkapto-propionil-glicin vagy tiopronin és D-penicillamin) történő farmakoterápia a vizelet szabad cisztinszintjének csökkentése érdekében. A D-penicillinamin és a tiopronin mellékhatásai gyakran a kezelés abbahagyásához vezetnek; Ezért fontos kiegészíteni cinkkel, rézzel és/vagy B6-vitaminnal. A csökkentett fehérjetartalmú étrend kevésbé hatékony. A fehérje vizelettel történő kiválasztásának rendszeres ellenőrzése ajánlott. Ha a cisztin kő még mindig kicsi (kevesebb, mint 12 mm), akkor extrakorporális lökéshullámú litotripszia lehetséges, de a cisztin kövek konzisztenciája miatt nem túl hatékony. A nagyobb kövek lézeres vagy perkután nephrolithotomiával történő szétaprózódást igényelnek.
előrejelzés
A prognózis kedvező, de a gyenge megfelelés és a kőképződés megismétlődése az ebből eredő beavatkozásokkal nagyon ritka esetekben veseelégtelenséghez vezethet.
Bíráló: Dr. Luca DELLO STROLOGO - Utolsó frissítés: 2012. április