Orphanet Fumársav -uria
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Fumársav -uria
A fumársavuria autoszomális recesszív anyagcsere-rendellenesség, amelyet leggyakrabban egy korai nem specifikus klinikai megjelenés jellemez: hipotónia, súlyos pszichomotoros retardáció, görcsök, légzési nehézségek, táplálkozási nehézségek, agyi és agyi rendellenességek arc dysmorphia. Néhány betegnek csak mérsékelt értelmi fogyatékossága van.
ORPHA: 24
A fumársavuria nagyon ritka betegség, eddig kevesebb mint 100 esetet jelentettek.
Klinikai leírás
Az újszülöttek gyakran mikrocefálisak, és arcdiszmorfizmust mutathatnak. A súlyos encephalopathia étkezési rendellenességként, boldogulási kudarcként, hipotóniában, letargiában és epilepsziában jelentkezik. A legsúlyosabb esetekben az Apgar-pontszám a születéskor alacsony. Bradycardia és légzési nehézség következhet be. A legtöbb gyermeknek vizuális rögzítési rendellenessége van, és nem tudnak beszélni vagy járni. A kevésbé súlyosan érintett egyének túlélik a gyermekkorot, de mérsékelt kognitív károsodássá válnak. Néhány beteg csak ezt a mérsékelt kognitív károsodást tünteti fel. Bizonyos daganatok, főleg familiáris leiomyoma (lásd ezt a kifejezést) kialakulásának fokozott kockázatát figyelték meg.
Etiológia
A fumársavuria az FH gén (1q42.1) mutációi által okozott, amely a fumarázt kódolja, egy enzimet, amely a Krebs-ciklusban katalizálja a fumarát maláttá történő átalakulását. Az FH gén teljes deléciói végzetesek, míg a betegség közepesebben érintett egyénekben megmarad a maradék enzimatikus aktivitás.