Orphanet Gitelman-szindróma
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Gitelman-szindróma
A Gitelman-szindrómát (GS), más néven familiáris hypokalemia-hypomagnesemia, hipokalémiás metabolikus alkalózis jellemzi, kifejezett hypomagnesemiával és alacsony vizelet-kalcium kiválasztással.
ORPHA: 358
Összegzés
Járványtan
Az európai eredetű populációkban a prevalenciát 1: 40 000 körülire becsülik, vagyis körülbelül 1% -a heterozigóta (recesszív öröklődés). Ez az egyik leggyakoribb örökletes vesetubulopathia. A tünetek általában 6 éves kor előtt nem jelentkeznek.
Klinikai leírás
A diagnózist azonban általában csak serdülőkorban vagy felnőttkorban állapítják meg. Gyakran a GS-ben szenvedő betegeknél átmeneti izomgyengeség és tetania fordul elő, néha hasi fájdalommal, hányással és lázzal kombinálva. A paresztézia, különösen az arc, szintén gyakori. Érdekes, hogy egyes betegek teljesen tünetmentesek, a felnőtt chondrocalcinosis kivételével. Duzzanathoz, lokális melegedéshez és érzékenységhez vezet az érintett ízületek felett. A beteg vérnyomása a normálérték alatt van. Esetenként hirtelen szívmegállást jelentettek. Általános szabály, hogy a növekedés normális, de súlyos hypokalemia és hypomagnesemia esetén a GS-ben szenvedő betegek növekedése késhet.
Etiológia
A GS autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Az SLC12A3 gén mutációi (az oldott hordozó család 12. tagjának 3. tagja, 16q13) a legtöbb betegben megtalálhatók. Kódolja a tiazid-érzékeny Na-Cl kotranszportert (NCC). A mai napig több mint 140 különböző NCC mutációt írtak le. A fehérje minden területére hatással vannak. Néhány GS-ben szenvedő betegnél (mint a Bartter-szindróma III. Típusában, lásd ott) mutációkat találtak a CLCNKB génben (1p36). Ez a gén kódolja a vese klorid B csatornáját (ClC-Kb).
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a klinikai tünetekből és a biokémiai változásokból (hypokalemia, metabolikus alkalózis, hypomagnesidemia és hypocalciuria) következik.
Megkülönböztető diagnózis
A genetikai betegségek közül a GS legfontosabb differenciáldiagnosztikája a Bartter-szindróma, különösen annak III. Típusa.
Prenatális diagnosztika
A GS prenatális diagnózisa műszakilag lehetséges, de a jó prognózis miatt a legtöbb beteg számára nem ajánlott.
Genetikai tanácsadás
Fontos a genetikai tanácsadás.
Kezelés és kezelés
A GS-ben szenvedő, tünetektől mentes betegek többségének nincs szüksége semmilyen kezelésre, csak éves járóbeteg-ellenőrzésekre, általában nephrológus által. Az egész életen át tartó magnézium-kiegészítés magnézium-oxiddal vagy magnézium-szulfáttal, valamint a szívritmuszavar lehetséges kockázati tényezőinek felkutatásával végzett alapos kardiológiai vizsgálat ajánlott. Minden GS-ben szenvedő beteget arra bátorítunk, hogy tartson magas nátrium- és káliumtartalmú étrendet.
előrejelzés
Általánosságban elmondható, hogy a GS hosszú távú prognózisa kiváló.
- Utolsó frissítés: 2008. július