Orphanet gyermekkori epilepszia hiányzások
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Gyermekkori távollét epilepszia
A gyermekkori távollét epilepsziája (CAE) egy megszokott, generalizált epilepszia, amelyet gyakori (naponta többször) hiánytámadás jellemez. Általában 4 és 10 év közötti gyermekeknél fordul elő, és a legtöbb esetben jó prognózissal jár.
ORPHA: 64280
Összegzés
Járványtan
Az összes iskolás korban diagnosztizált epilepszia-eset 10–17% -a hiányos epilepszia. Az előfordulást az Egyesült Államokban 1: 50 000 - 1: 12 500-ra becsülik. A lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat.
Klinikai leírás
A gyermekkori távollét epilepsziája általában 4 és 10 év közötti gyermekeknél fordul elő, a gyakorisági csúcs 5 és 7 év között van. A betegséget gyakori (naponta többször) hiánytámadások jellemzik, hirtelen kezdettel és véggel. A fényérzékenységet a gyermekkori epilepsziában szenvedő betegek 18% -ában írják le. Ritka esetekben a gyermekkori távollét epilepsziáját a viselkedési, pszichiátriai, nyelvi és kognitív fejlődési rendellenességek (figyelemhiány, szorongásos rendellenességek, depresszió, társadalmi elszigeteltség és alacsony önértékelés) megnövekedett arányával írják le. Ezek a kognitív fejlődési rendellenességek gyakran figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességgel (ADHD) társulnak. Értelmi fogyatékosságot is leírnak. A hiányos rohamok 4 éves kor előtti kialakulását a gyermekkori hiányos epilepsziában szenvedő betegek kis részénél írták le, akik közül néhányuknak encephalopathiája van a GLUT1 hiány miatt.
Etiológia
Az öröklődés pontos módja és az érintett gének nagyrészt ismeretlenek, feltételezzük, hogy genetikai oka van. A magnézium transzportert kódoló NIPA2 (15q11.2) és a T-típusú kalciumcsatornát kódoló CACNA1H (16p13.3) gének mutációi lehetségesek, amelyeket a kínai kínai populációban fogékonysággénként írtak le. részt vesz a gyermekek hiányzási epilepsziájának kialakulásában. A GABRA1 (5q34), a GABRB3 (15q12) és a GABRG2 (5q34) gének kódolják a gamma-amniosavsav (GABA) receptorokat. A JRK gén (8q24.3) valószínűleg egy DNS-kötő fehérjét kódol, az SLC2A1 (1p34.2) pedig egy glükóz transzportert. Ezeknek a géneknek a mutációit a gyermekkori távollét epilepsziájával kapcsolatban is leírták. A kloridcsatornát kódoló CLCN2 (3q27.1) mutációi a gyermekkori hiányos epilepsziában szenvedő betegek egy alcsoportjának érzékenységi helyének tekinthetők.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózist a klinikai jellemzők és az elektroencefalográfiai rendellenességek (kétoldali, szinkron szimmetrikus 3 Hz-es tüskehullám komplexek normál háttéraktivitással) alapján állapítják meg.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok közé tartozik a myoclonicus hiányokkal járó epilepszia, Jeavons-szindróma, fiatalkori hiányos epilepszia, perioralis myoclonia hiányzásokkal, juvenilis myoclonic epilepszia, a GLUT1-hibák következtében kialakuló encephalopathia, valamint kromoszóma-rendellenességekkel járó tályogok (20 kromoszóma-rendellenesség). 15q13.3) társulnak (lásd ezeket a feltételeket).
Kezelés és kezelés
A gyermekkori távollét epilepsziájának kezelése magában foglalja az anti-epilepsziás gyógyszerek, például etoszuximid, valproát és lamotrigin alkalmazását. A betegek gyakran nem reagálnak erre. A levetiracetam alternatívát jelent a CAE-vel és fényérzékenységgel rendelkező betegek számára. A topiramát a refrakter hiánytámadások egyik lehetőségének tekinthető.
előrejelzés
Az érintett gyermekek 56-65% -ában 5 éves remisszió lép fel az epilepszia elleni terápia befejezése után. A terminális remisszió általában 3-8 évvel a gyermekkori távollét epilepsziájának megjelenése után következik be. A gyermekek fennmaradó 30% -ában a rohamok egyedüli hiányként (10-15% -ban), vagy hiányként általános tonikus-klónusos rohamokkal vagy myoclonicus rohamokkal (5-15% -ban) tartanak fenn. 5-15% -ban alakul ki fiatalkori myoclonicus epilepszia.
Bíráló: Dr. Gabrielle RUDOLF - Utolsó frissítés: 2015. november