Orphanet Hirschsprung betegség
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Hirschsprung-betegség
A Hirschsprung-kór (HSCR) a bélmozgás veleszületett rendellenessége, amelyet a bélelzáródás tünetei jellemeznek. Ennek oka a vastagbél terminális részén eltérő hosszúságú aganglionos szegmens.
ORPHA: 388
Összegzés
Járványtan
A születéskor a HSCR prevalenciáját 1/5000-re becsülik. A rövid szegmensű HSCR gyakoribb a férfi nemben.
Klinikai leírás
A HSCR általában röviddel a születés után a végbélelzáródás tüneteivel jelentkezik: a meconium felszabadulásának hiánya a születést követő első 48 órában, hasi fájdalom, székrekedés, progresszív hasi duzzanat, hányás és esetenként hasmenés. Ritkán jelentkezik későbbi gyermekkorban, súlyos székrekedéssel és boldogulási kudarccal. A HSCR további rendellenességekkel is társulhat: szenzorineurális hallásvesztés (neurológiai Waardenburg-Shah szindróma), végtag rendellenességek (Bardet-Biedl szindróma), intellektuális hiány (Mowat-Wilson szindróma), központi alveoláris hypoventiláció (Haddad szindróma) ) vagy medullaris pajzsmirigyrák (2B típusú multiplex endokrin neoplazia szindróma). A HSCR kromoszóma-rendellenességekkel is társul, különösen Down-szindrómával (lásd ezeket a kifejezéseket).
Etiológia
A HSCR egy neurokrisztopátia, amely hibát eredményez a bél idegrendszerének fejlődésében. A neuronális ganglionsejtek (Cajal-sejtek) hiánya, vagyis a terminális belek aganglionosisának hiánya jellemzi. Az érintett bélszakasz tonikus összehúzódás állapotában van, ami funkcionális bélelzáródáshoz vezet. Az aganglionosis mértéke alapján a betegség négy formáját különböztetik meg: A klasszikus formában (rövid szegmensű HSCR; az esetek 80% -a) az aganglionosis a rectosigmoidra korlátozódik. Hosszú szegmensű HSCR-ben (15%) az aganglionosis a sigmoid vastagbél közelében, míg a teljes vastagbél aganglionosisban (5%) az aganglionosis az egész vastagbélre kiterjed. A teljes bél aganglionosis a legsúlyosabb forma és rendkívül ritka. A genetikai és környezeti tényezők szerepet játszanak a patogenezisben. Számos gén kapcsolódik a HSCR-hez: a Ret Proto-Oncogene (RET), a gliális sejtből származó-neutrotróf faktor (GDNF) génje, a neurturin gén (NRTN), az endothelin receptor B típusú gén (EDNRB), az endotelin-3 gén (EDN3), az endotelin konvertáló enzim 1 gén (ECE1) és az L1 sejtadhéziós molekula gén (L1CAM).
Diagnosztikai eljárások
A végbél nyálkahártyájának és a submucosának biopsziája vezet a diagnózishoz az aganglionosis, a megvastagodott külső idegrostok és az acetilkolinészteráz túlzott expressziójának kimutatásával. A társult anomáliák elemzése lehetővé teszi a szindrómás HSCR kimutatását. A has egyszerű radiológiai vizsgálata, az alsó gyomor-bél traktus röntgenkontrasztos vizsgálata és az ultrahang segítenek kizárni az alternatív diagnózisokat.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok a gyomor-bél traktus rendellenességei, pl. Ano-rektális atresia, krónikus bél pseudo obstrukció (lásd ezeket a kifejezéseket), meconium ileus, ano-rectalis stenosis és kismedencei daganatok.
Prenatális diagnosztika
A prenatális diagnózis jelenleg nem áll rendelkezésre. A HSCR-s gyermekek prenatális ultrahangvizsgálata során ritkán tapasztalható hasi duzzanat, ezért nem prediktív.
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás azért nehéz, mert a HSCR poligén betegség, hiányos penetranciával és változó expresszivitással.
Kezelés és kezelés
A kezelés műtéti. Ez az aganglionos szegmens reszekciójából áll, amelyet a proximális bél anasztomózisa követ a végbélnyílás határával („áttörés”). Teljes bélaganglionosis esetén béltranszplantációra lehet szükség.
előrejelzés
Az általános prognózis a legtöbb esetben jó, annak ellenére, hogy székrekedéssel és kontinenssel vannak problémák, még műtéti korrekció után is. A teljes bélaganglionosisban szenvedő gyermekek prognózisa gyenge, bár a béltranszplantációval hosszú távú túlélés érhető el. A bél lehetséges gyulladásos szövődménye, a Hirschsprung enterocolitis életveszélyes lehet.
Bíráló: Dr. KENNY Simon - Utolsó frissítés: 2012. szeptember