Orphanet Klasszikus galaktozémia

Kutatás
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Hátrány
Enciklopédia az összes közönség számára
Enciklopédia szakembereknek
Orphanet vészhelyzetek
Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Klasszikus galactosemia

A klasszikus galactosemia súlyos, életveszélyes, újszülöttkori anyagcsere-betegség. A csecsemőknél általában táplálkozási nehézségekkel, letargiával és súlyos májbetegséggel jelentkezik.

ORPHA: 79239

Összegzés

Járványtan

A gyakoriság ismeretlen, de az éves előfordulás a becslések szerint 1/40 000 és 1/60 000 között van a nyugati országokban. Úgy tűnik, hogy a betegség a kaukázusi lakosságban gyakoribb, mint más etnikai csoportokban, ahol a számokat alul lehet becsülni. Fiúkat és lányokat egyaránt érint.

Klinikai leírás

Az laktózban gazdag anyatej vagy tápszer elfogyasztása gyenge táplálékfelvételt, növekedési retardációt és májbetegség jeleit (sárgaság, vérzéses hajlam, hipoglikémia) okozza a csecsemőben. Megfelelő kezelés hiányában (a galaktóz kizárása) az újszülött korában a szepszis (E coli) és a halál kialakulhat. A megfelelő kezelés ellenére a betegség hosszú távon bonyolult lehet kognitív és motoros hiányokkal, valamint olyan petefészek-elégtelenségben szenvedő lányoknál, akiknek termékenysége és csontsűrűsége csökkent. A férfiak termékenységét még meg kell határozni.