Orphanet kolesztázis, jóindulatú intrahepatikus, visszatérő
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Kolesztázis, jóindulatú intrahepatikus, visszatérő
A jóindulatú visszatérő intrahepatikus kolesztázis (BRIC), örökletes májbetegség, az intrahepatikus kolesztázis időszakos epizódjai jellemzik, általában krónikus májkárosodássá nem progrediálva. Úgy gondolják, hogy a BRIC az intrahepatikus kolesztatikus rendellenességek klinikai spektrumához tartozik, a BRIC-ben megfigyelt enyhe szakaszos epizódoktól kezdve a súlyos, krónikus és progresszív kolesztázisig, például a Progresszív Családi Intrahepatikus Kolestázisban (PFIC; lásd ott ) megfigyelt.
ORPHA: 65682
Összegzés
Járványtan
A BRIC előfordulása nem ismert.
Klinikai leírás
Az első kolesztatikus epizód bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban az élet első két évtizedében kezdődik. A betegek súlyos viszketés és sárgaság fellángolása hetekig vagy hónapokig tarthat, mielőtt spontán megszűnnek. A társuló tünetek közé tartozik a fáradtság, a rossz étvágy, a sötét vizelet és a sápadt széklet. A hepatomegalia szintén gyakori megállapítás. A betegeknek nincsenek tünetei az epizódok között, a támadások közötti intervallumok hónapról évre változnak. A kolesztázis kialakulását kiváltó tényezők továbbra sem tisztázottak, de a vírusfertőzéseket, valamint a terhességet és az orális fogamzásgátlókat a múltban hibáztatták. A BRIC két formáját írták le (BRIC1 és BRIC2) (lásd mindkettőt). Klinikailag mindkét forma meglehetősen hasonlít egymásra; azonban a BRIC1-ben szenvedő betegek extrahepatikus jellemzőket mutathatnak, mint például halláskárosodás, hasnyálmirigy-gyulladás és hasmenés, míg a kolelithiasis a BRIC2 gyakori tünete. A BRIC2-ben szenvedő betegeknél fokozott a hepatobilialis malignus daganatok kialakulásának kockázata is.
Etiológia
A BRIC1 allél a PFIC1-hez (lásd ott), és az ATP8B1 gén mutációi okozzák (18q21). Ez kódolja a P-típusú ATPázt, amely a májsejtek epevezeték-membránján és más epitheliákban expresszálódik. A BRIC2 allél a PFIC2-hez (lásd ott), és az ABCB11 gén (2q24) mutációi okozzák, amely a máj-specifikus epesó-export pumpát (BSEP) kódolja. A betegséget okozó mutációk a BRIC-ben általában missense mutációk.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a klinikai előzményeken (legalább 2-3 epehólyag-epizód), a szérum biokémiáján (alacsony vagy normális gamma-GT aktivitás és koleszterinszint, megnövekedett összes epesav (TBA) és magas konjugált bilirubinszintek az epizódok alatt) kolangiográfia (amely normális intra- és extrahepatikus epevezetékeket mutat), májszövettan (amelyet az intrahepatikus cholestasis kimutatására használnak normális májszerkezetben) és immunhisztokémiai elemzés (a BRIC2 betegek többségében hiányzik vagy csökken a BSEP festés). A mutációs elemzés megerősíti a diagnózist és megkülönbözteti az altípusokat.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok a következők: gyógyszer által kiváltott kolesztatikus betegség, terhesség alatti intrahepatikus kolesztázis, primer biliaris cirrhosis és primer szklerotizáló cholangitis (lásd ott). A BRIC a betegség progressziója és a máj szövettana alapján megkülönböztethető a PFIC-től.
Prenatális diagnosztika
Prenatális vizsgálat akkor lehetséges, ha ismert a betegséget okozó mutáció családtörténete.
Genetikai tanácsadás
A BRIC1 és a BRIC2 egyaránt autoszomális recesszív módon öröklődik.Az egyik BRIC családban egy látszólag autoszomális domináns öröklődést (ál-dominancia?) Írtak le.
Kezelés és kezelés
A kezelés főként tüneti: rifampicint és kolesztiramint írnak fel a viszketés csökkentésére és a kolesztatikus epizód remissziójának kiváltására néhány betegnél. A plazmaferezis/MARS (Molecular Adsorbents Recirculation System) szintén bizonyos esetekben hatékonynak bizonyult. Az endoszkópos nasobiliary drenázs általában hatékony azok számára, akik nem reagálnak a gyógyszeres terápiára. A részleges külső levezetést az életminőség javítására és a betegség előrehaladásának megakadályozására is felhasználják. Végül a májtranszplantáció javallt lehet gyakori és súlyos epizódokkal küzdő betegeknél.
előrejelzés
A prognózis általában kedvező, hajlamos az életkor növekedésével az epizódok alacsonyabb gyakoriságára. Ugyanakkor a BRIC-ről a PFIC-re való előrehaladást is leírtak, ami klinikai folytonosságra utal.
Bíráló: Dr. Wendy VAN DER WOERD - Utolsó frissítés: 2013 május