Orphanet Korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia
A korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia (EEIP) vagy az Ohtahara-szindróma az életkorral összefüggő epilepsziás encephalopathia egyik súlyosabb formája. Jellemzője, hogy az élet első három hónapjában megjelenik a tonikus görcsök, amelyek általánosíthatók vagy lateralizálhatók, függetlenül az alvási ciklustól, és naponta több százszor előfordulhatnak. Pszichomotoros károsodáshoz vezet és végzetes kimenetelű.
ORPHA: 1934
Összegzés
Járványtan
Becslések szerint az éves előfordulási arány Japánban 1/100 000 születés, az Egyesült Királyságban pedig 1/50 000 születés.
Klinikai leírás
A PIAE az élet első három hónapjában fordul elő, de egyes esetek a születést követő első hetekben jelentkezhetnek. Az újszülöttek gyenge szopási reflexekkel, hipotóniával és generalizált, szimmetrikus tónusos görcsökkel járnak, amelyek csoportosan vagy egyenként fordulhatnak elő, és akár tíz másodpercig is eltarthatnak. Ezeknek a görcsöknek az alakja változatlan marad az ébrenlét és az alvás során, és naponta több százszor előfordulhatnak. Az esetek harmadában más típusú rohamok láthatók, ideértve az általános tonikus-klónusos rohamokat, a fokális motoros rohamokat és a hemikonvulziókat. A két évet meghaladó betegek súlyos pszichomotoros zavarokat tapasztalnak. Néhány embernél a PIAE átjuthat West-szindrómává (két és hat hónapos kor között), később pedig Lennox-Gastaut-szindrómává. Egyes genetikai formák további jelekkel, például diszkinézis mozgásokkal és az atipikus Rett-szindróma fenotípussal jelennek meg. A halált gyakran tüdőgyulladás vagy egy komplex hiány egyéb szövődményei okozzák.