Orphanet mediterrán láz, családi
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Mediterrán láz, családi
A családi mediterrán láz (FMF) auto-gyulladásos betegség, amelyet a láz és a szerositis visszatérő epizódjai jellemeznek, fájdalommal a hasban, a mellkasban, valamint az ízületekben és az izmokban. Az FMF elsősorban a Földközi-tenger délkeleti részén található.
ORPHA: 342
Összegzés
Járványtan
A betegség magas gyakorisággal (1: 200-1: 1000) élő populációk nem askenáz zsidók, törökök, örmények és arabok. A betegség nem ritka Olaszországban, Görögországban és Spanyolországban.
Klinikai leírás
A betegség általában 30 éves kor előtt kezdődik, a korábbi megjelenés súlyosabb tünetekkel jár. Az FMF segítségével két típus különböztethető meg. Az 1. típust láz és szerositis rohamai (hetente egyszer vagy néhány évente) jellemzik, amelyek 1–4 napig tartanak és spontán megszűnnek. Ezeknek a rohamoknak a kiváltó okai a stressz, a hideg, magas zsírtartalmú ételek, fertőzések, egyes gyógyszerek és a menstruáció kitettsége. Enyhe tünetek (izomfájdalom, fejfájás, émelygés, nehézlégzés, arthralgia, derékfájás, aszténia és szorongás) megelőzik a rohamokat és körülbelül 17 órán át tartanak. A rohamok lázzal jelentkeznek (38-40 ° C 12-72 órán át, ami nem reagál az antibiotikumokra), diffúz vagy lokalizált hasi fájdalommal, székrekedéssel (gyermekek hasmenése), ízületi fájdalommal, ízületi gyulladással (a felső/alsó végtagokban vagy a térdízületekben). ) és mellhártyagyulladás, amelyet mellhártyagyulladás és/vagy szívburokgyulladás okoz. A bőrelváltozások a betegek 7-40% -ában is megtalálhatók. Potenciálisan súlyos, hosszú távú szövődmény az AA típusú amiloidózis. Az FMF 2. típusa olyan fenotípus, amelynek első és egyetlen jele az amiloidózis.
Etiológia
Eddig 218 mutációt írtak le a MEFV génben (16p13). A gén a pirin/marenostrin fehérjét kódolja. A különböző mutációk meghatározzák a fenotípusos különbségeket (a homozigóta M694V mutációk súlyosabb lefolyással társulnak). Más okokra kell számítani, mivel nem minden betegnél mutáció van a MEFV génben.
Diagnosztikai eljárások
A Tel-Hashomer kritériumok megkövetelik két fő kritérium (láz és szerozitisz, amiloidózis AA, a kolchicin hatékonysága) és két kisebb kritérium (visszatérő lázrohamok, erysipelaszerű erythema, FMF-rokonok) jelenlétét. A genetikai elemzés pozitív prediktív értéke csak 70-80%.
Megkülönböztető diagnózis
A DD hiper-IgD szindróma (HIDS), TRAPS, PFAPA szindróma, transztiretin-függő amiloidózis és Behcet-kór.
Prenatális diagnosztika
Az FMF autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Prenatális diagnózis lehetséges.
Genetikai tanácsadás
Genetikai tanácsadást kell nyújtani a MEFV mutációval rendelkező szülőknek.
Kezelés és kezelés
A kolchicin (orális vagy IV.) Az FMF kezelésére használt gyógyszer. Megszünteti az FMF-támadásokat és megakadályozza az AA típusú amiloidózis kialakulását. A dózis 0,03 mg/testtömeg-kg/nap és legfeljebb 3 mg/nap között mozog, és az egész életen át rendszeresen kell bevenni. A támadás során nem szteroid gyulladáscsökkentőket írhatnak fel. Nincs ugyanolyan hatékony alternatíva azoknál a betegeknél, akik nem tolerálják a kolchicint, de biztató eredményeket értek el egyes betegeknél anakinrával, alfa-interferonnal és szelektív szerotonin-visszavétel gátlókkal (SSRI-k). Az amyloidosis elkerülése érdekében a betegeket évente meg kell vizsgálni, és ellenőrizni kell a szérum amiloid A fehérjéjüket (SAA). A kolchicin fokozhatja a B12 felszívódási képességét, és ritka esetekben alopeciát és csontvelő elégtelenséget okozhat. A halálos toxicitás lehetősége miatt a kolchzinnal történő kezelés során kerülni kell a makrolidokat, a diltiazemet, a grapefruitot és a ciklosporint. A vese amyloidosis dialízist és szervátültetést igényelhet.
előrejelzés
Az FMF-re nincs gyógymód, de a kolchicinnel végzett kezelés javítja a betegek életminőségét. Kezelés nélkül vagy vese amiloid dózisokkal a prognózis kevésbé kedvező.
Bíráló: Pr Raffaele MANNA - Utolsó frissítés: 2012. január