Orphanet Megpróbált pro-opiomelanokortin-hiány

Kutatás
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Hátrány
Enciklopédia az összes közönség számára
Enciklopédia szakembereknek
Orphanet vészhelyzetek
Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Megszállott pro-opiomelanokortin-hiány

A pro-opiomelanokortin-hiány (POMC) a monogén elhízás egyik formája, amely korai elhízást, mellékvese-elégtelenséget, vörös hajat és fakó bőrt eredményez.

ORPHA: 71526

Kevesebb mint 10 betegnél írták le.

Klinikai leírás

A POMC-hiányos betegek az újszülöttkori hipoglikémiás krízisekben, hiperbilirubinémiában és kolesztázisban fordulnak elő másodlagos veleszületett hiperkortizolizmus miatt. A túlevés az élet első heteitől figyelhető meg, ami egyéves kora előtt súlyos elhízáshoz vezet. Szubklinikai hypothyreosisról is beszámoltak.

Etiológia

A teljes POMC-hiány a POMC-gén (2p23.3) mutációinak köszönhető homozigóta vagy heterozigóta vegyület állapotban, ami a fehérje működésének elvesztését eredményezi. A POMC-t a leptin szabályozza, hasítását pedig a prohormon konvertázok hajtják végre, így előállítva a melanokortin receptor (MC-R) ligandumait: az adrenokortikotrop hormon (ACTH), valamint az alfa típusú melanotrop hormonok (MSH), a bta és a gamma. A haj vörös színe, a mellékvese-elégtelenség és az elhízás a ligandum hiányának és az ebből következően az MC1, MC2 és MC4 receptorok aktiválódásának hiányából adódik. A POMC teljes hiánya mellett néhány olyan személyt is leírtak, akiknek izolált hiánya volt a béta-MSH-ban, amely a POMC-ből származó MC4-R ligandum. Ezek az egyének a POMC génben specifikus mutációt hordoznak a béta-MSH-t kódoló régióban. Az izolált béta-MSH hiány hasonló jelenséget eredményez, mint az MC4-R hiány esetén (gyermekkori elhízás, túlevés és fokozott lineáris növekedés). Ezzel szemben nem jár vörös hajjal vagy mellékvese elégtelenséggel.