Orphanet mikrodeletión szindróma 16p11
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Mikrodeletiós szindróma 16p11.2, proximális
A 16p11.2 proximális mikrodeletiós szindróma kromoszóma-rendellenesség, amelyet fejlődési retardáció, késleltetett nyelvfejlődés, enyhe értelmi fogyatékosság, szociális károsodások (autizmus spektrumzavarok), különféle enyhe diszmorfizmusok és hajlam az elhízásra .
ORPHA: 261197
Összegzés
Járványtan
A proximális 16p11.2 mikrodeletiós szindróma prevalenciáját a teljes populációban 1/5000-re becsülik. Ez a kromoszóma-rendellenesség az autizmus spektrumzavar (ASD) gyakori oka, és becslések szerint az ASD-vel diagnosztizáltakban a prevalencia körülbelül 1: 150 körül mozog.
Klinikai leírás
A proximális 16p11.2 mikrodeletiós szindróma klinikai megjelenése széles körben változik, a többszörös veleszületett rendellenességekkel járó értelmi fogyatékosságtól az autizmusig, a kognitív és nyelvi rendellenességekig, a normál fenotípusig. Szinte minden érintettnél bizonyos mértékű fejlődési retardáció mutatkozik, beleértve a késleltetett kognitív fejlődést és a retardált nyelvfejlődést, különös tekintettel az expresszív nyelv kezdetére és fejlődésére (a gyermek nyelvi gyakorlata), és kisebb mértékben a hipotóniával kapcsolatos problémákra az étkezés során és a késedelmes bruttó - valamint finom motorikus és koordinációs képességek. Gyakran vannak autista jellemzőik is. Az értelmi fogyatékosság általában enyhe, de hiányozhat is. Az érintettek körülbelül fele hajlamos a túlsúlyra. A diszmorfizmus jelen lehet, de gyakran enyhe és következetlen. Kevésbé jellemző tulajdonságok a hipotónia, az EEG rendellenességek, egyéb pszichiátriai rendellenességek (az ASD kivételével) és kisebb szívhibák.
Etiológia
A proximális 16p11.2 mikrodeletiós szindróma főleg a kb. 24 gént tartalmazó, kb. 593 kb nagyságú delécióra utal a 29,5-30,1 Mb kromoszóma koordinátákon. A genotípus és a klinikai fenotípus közötti kapcsolat még nem teljesen világos. A nagyobb delécióval rendelkező betegek, beleértve ezt a régiót, vagy a disztálisan lokalizáltabb betegek (28,73–28,95 Mb koordináták), kisebb (200 kb) 16p11,2 delécióval rendelkező betegek itt nincsenek leírva.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis klinikai tüneteken alapul, amelyek kromoszómaelemzéshez vezetnek. A proximális 16p11.2 mikrodeletióió genetikai jellemzésére szolgáló molekuláris technológiák a fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH), a multiplex ligációtól függő próba amplifikáció (MLPA), a mikroarray alapú összehasonlító genom hibridizáció (aCGH) és a kvantitatív polimeráz láncreakció (qPCR). Görcsrohamokban szenvedő betegeknél elektroencefalográfiai (EEG) vizsgálatokat alkalmaznak.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok olyan rendellenességek, amelyek fejlődési késéssel járnak, meglévő vagy hiányzó autista jellemzőkkel és kisebb diszmorfizmusokkal.
Prenatális diagnosztika
Családi esetekben prenatális citogenetikai és molekuláris vizsgálatok lehetségesek az amniocentézist vagy a chorionus villus mintavételt követően. A genetikai tanácsadás során azonban az érintetteket tájékoztatni kell arról, hogy a genetikai diagnózis, de nem a klinikai fenotípus, pontosan megjósolható.
Genetikai tanácsadás
A proximális 16p11.2 mikrodeletiós szindróma összefüggő deléciós szindróma (a szomszédos géneket érinti). A proximális 16p11.2 mikrodeletióció szinte mindig új mutációként fordul elő, de ritkán öröklődik autoszomális domináns tulajdonságként az érintett szülőktől.
Kezelés és kezelés
A beteg gondozása magában foglalja a tapasztalt szakemberek rendszeres vizsgálatát és a neurológiai és pszichológiai fejlődés egyénileg tervezett támogatását. Ajánlatos a korai diagnózis és a beszéd- és nyelvközpontú terápiákhoz való hozzáférés, a táplálkozási oktatás és a súlykontroll.
előrejelzés
A prognózist a klinikai tünetek súlyossága határozza meg. Eddig nincsenek hosszú távú klinikai nyomonkövetési vizsgálatok. Az elhízás hosszú távú egészségügyi hatásai az általános populációban várhatóan a proximális 16p11.2 mikrodeletiós szindrómában szenvedőknél is jelentkezni fognak.