Orphanet mitokondriális membrán fehérjével kapcsolatos neurodegeneráció
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Mitokondriális membránfehérjével társult neurodegeneráció
A mitokondriális membránfehérjével társult neurodegeneráció (MPAN), más néven agyi vasfelhalmozással járó neurodegeneráció (NBIA) egy autoszomális recesszív neurodegeneratív betegség. A C19orfl2 gén mutációi váltják ki, és az agy meghatározott régióiban, általában a bazális ganglionokban kialakuló vasfelhalmozódások, valamint lassan progresszív piramis (spaszticitás) és extrapiramidális (dystonia) jelek, motoros axonális neuropathia, optikai atrófia, kognitív állapotromlás és neuropszichiátriai állapotromlás okozzák. jellemzett.
ORPHA: 289560
Összegzés
Járványtan
Az MPAN rendkívül ritka betegség, amelynek becsült világméretű prevalenciája körülbelül 1/1 000 000. Az MPIA az NBIA eseteinek körülbelül 30% -át teszi ki, és eddig kevesebb mint 80 esetet jelentettek.
Klinikai leírás
Az MPAN általában gyermekkorban (átlagéletkor: 10 év) jelentkezik, járási nehézségekkel, dysarthriával és bilaterális optikai atrófiával. Az első motoros idegsejt károsodásának korai jeleit (piramis jelei, pl. Spaszticitás) rendszeresen megfigyelik, amelyeket később a második motoros neuron diszfunkciójának jelei követnek (izomreflexek elvesztése, izomgyengeség és atrófia). A betegek több mint felének progresszív disztóniája, parkinsonizmusa, kognitív romlása és neuropszichiátriai tünetei vannak. A testsúlycsökkenés és a bél és/vagy a hólyag diszfunkciója szintén gyakori.
Etiológia
Az MPAN-t a C19orf12 gén mutációi okozzák (19. kromoszóma nyitott 12. olvasási keret; 19q13.11). Alapító mutációt (c.204_214del11 (p.Gly69ArgfsX10)) írtak le Kelet-Európában. A C19orf12 funkciója még ismeretlen, de részt vehet a mitokondriális funkcióban, a lipid homeosztázisban és a koenzim A metabolizmusában.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a központi idegrendszer képalkotásán alapul, ahol a vaslerakódások elsősorban a globus pallidusban és a substantia nigrában mutathatók ki. A hypointense globus pallidus internus és az externus között gyakran tiszta T2-hiperintenzív csík található. A szemvizsgálat és a kiváltott vizuális potenciál fontos a lehetséges optikai atrófia azonosításához. A neuropatológiai vizsgálat axonális szferoidokat, Lewy testeket és hiperfoszforilált, tau zárványokat tár fel. A C19orf12 gén mutációanalízise megerősíti a diagnózist.
Megkülönböztető diagnózis
Más NBIA-k a differenciáldiagnózisok közé tartoznak, különösen a zsírsav-hidroxiláz-asszociált neurodegeneráció és a PLA2G6-asszociált neurodegeneráció (lásd ott). A dystóniánál markánsabb spaszticitás, az optikai atrófia, a motoros neuropathia és a kognitív romlással járó, lassan progresszív lefolyás segíthet megkülönböztetni az MPAN-t más NBIA-któl.
Prenatális diagnosztika
Prenatális diagnózis lehet olyan családok számára, amelyekben a betegséget okozó mutáció bebizonyosodott egy érintett testvérben.
Genetikai tanácsadás
Az MPAN autoszomális recesszív örökletes betegség. Gyakrabban fordul elő rokonsági családokban vagy azonos eredetű családokban (például amikor mindkét szülő ugyanabból a kisvárosból származik). Az érintett személy szülei kötelező hordozói a mutációnak. Az érintett gyermekek többségének kockázata 25%.
Kezelés és kezelés
Jelenleg nincs gyógyító terápia. A kezelési stratégiák tartalmazzák a gyógyszeres és műtéti tünetek enyhítését. Fontos a multidiszciplináris neurológusok, genetikusok, szemészek, gyógytornászok, foglalkozási terapeuták, logopédusok, ortopédusok és idegsebészek utólagos ellenőrzése.
előrejelzés
Az MPAN általában lassan halad előre, és a görcsösség, a dystonia és a parkinsonismus járási képességének elvesztéséhez vezethet; Az MPAN a diszartria, a kognitív állapot romlása és a súlyos demencia miatt a kommunikációs készségek károsodásához is vezethet. A várható élettartam nagyon változó. Az idő előtti halál másodlagos szövődmények, például aspirációs tüdőgyulladás következménye lehet.
Bíráló: Dr. Carmen ESPINUS - Dr. Belйn PЙREZ-DUEСAS - Utolsó frissítés: 2014. november