Orphanet Örökletes fruktóz intolerancia

fruktóz

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Örökletes fruktóz-intolerancia

Az örökletes fruktóz intolerancia (IHF) egy autoszomális recesszív betegség, amely a fruktóz metabolizmusával társul. A máj fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim aktivitásának hiányából adódik, és gyomor-bélrendszeri rendellenességekhez és étkezés utáni hipoglikémiához vezet a fruktóz lenyelése után. Az IHF jóindulatú állapot, ha kezelik. Életveszélyes és halálos lehet, ha a kezelést nem kezdik meg.

ORPHA: 469

Összegzés

Járványtan

A becsült prevalencia Európában 20 000 egyedből 1, a hordozók gyakorisága pedig körülbelül 1 egyből 70-ből. Az IHF prevalenciája a felnőtt populációban nem ismert.

Klinikai leírás

Az IHF általában csecsemőkorban jelentkezik elválasztással (amikor fruktózt adnak az étrendhez). Hipoglikémia, tejsavas acidózis, visszatérő hányással járó ketózis, hasi fájdalom és fruktóztartalmú ételek fogyasztását követő szisztémás megnyilvánulások nyilvánulnak meg. A fruktóz és a kapcsolódó cukrok (például szacharóz és szorbit) tartós lenyelése növekedési retardációhoz, hepatomegáliához, proximális tubuláris diszfunkcióhoz, máj- és veseelégtelenséghez, görcsrohamokhoz, kómához és halálozáshoz vezethet. Valamennyi beteg felnőtté válik, természetes idegenkedés alakul ki a gyümölcsök és édességek iránt, és a fruktóz bevétele után egész életen át tartó hányásról és hipoglikémiáról számol be. A fogszuvasodás hiánya a HFI-vel rendelkező felnőtt lakosság jelentős részénél (ez utalhat a diagnózisra). Néha a diagnózist fel lehet tenni egy olyan felnőttnél, aki a fruktóz iránti idegenkedése miatt gyermekkora óta kizárja az azt tartalmazó ételeket.