Orphanet Perry-szindróma
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Perry-szindróma
A Perry-szindróma egy ritka, örökletes neurodegeneratív betegség, gyorsan előrehaladó korai parkinsonismussal, központi hipoventilációval, fogyással és depresszióval.
ORPHA: 178509
A prevalencia ismeretlen. Eddig a szindrómát 53 esetben írták le 11 családból Kanadában, az Egyesült Államokban, az Egyesült Királyságban, Franciaországban, Törökországban és Japánban.
Klinikai leírás
A Perry-szindróma átlagos életkora 48 év (35-61 tartomány), és parkinsonizmussal (akinetikus-merev és szimmetrikusabb), pszichiátriai változásokkal, például depresszióval, letargiával, megvonással, apátiával és jellemváltozással, valamint alvászavarokkal jelentkezik. A betegség szokásos időtartama körülbelül öt év, súlyos fogyás és központi hypoventiláció a betegség késői szakaszában. Kimondott vegetatív diszfunkciót írtak le egy japán családból. A betegség későbbi lefolyásában a betegek jelentős motoros korlátozások miatt gyakran ágyhoz vagy kerekesszékhez kötődnek,
Etiológia
A Perry-szindrómát a dynactin gén (DCTN1) 2. exonjában mutációk okozzák (eddig 5-et azonosítottak). Ez a gén kódolja a p150gluedet, a Dynactin fehérjekomplexum fő alegységét. A gén mutációi megváltoztatják a dynactin mikrotubulusok iránti affinitását, és ezáltal rontják ennek a fontos transzportfehérjének a működését. Ez magyarázza a sejthalál megnövekedett arányát és a Perry-szindróma specifikus patológiáját.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a parkinsonizmus korai kezdetének, depresszióval, súlycsökkenéssel és hipoventilációval kombinált klinikai eredményein alapul. A diagnózist megerősíti egy betegség okozó mutáció kimutatása a DCTN1 génben. A fő szövettani eredmények a neuron veszteség és a TAR-DNS-kötő fehérje (TARDBP) pozitív patológiája a substantia nigra-ban és a locus coeruleus-ban, Lewy-testek nélkül. A hipoventilációt alvásanalízissel kell biztosítani.
Megkülönböztető diagnózis
A legfontosabb differenciáldiagnózisok a korai betegség kialakulásának egyéb formái (különösen a PARK2, PINK1, PARK7 és LRRK2 gének mutációival járó formák), valamint a fronto-temporális demencia (lásd ezeket a kifejezéseket).
Prenatális diagnosztika
Prenatális diagnózis lehetséges az ismert DCTN1 mutációkkal rendelkező családok számára az ezt a tesztet kínáló laboratóriumokban.
Genetikai tanácsadás
A Perry-szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, teljes behatolással. Egy érintett szülő gyermekeinek 50% -os kockázata van a mutáció megszerzésének és a betegség kialakulásának. A tünetek előtti diagnosztika felajánlható a veszélyeztetett emberek számára.
Kezelés és kezelés
A Perry-szindrómára nincs gyógymód. A tüneti kezeléshez multidiszciplináris csoport szükséges. A betegek dopaminerg terápiát, általában levodopát/karbidopát kapnak a parkinsonizmus befolyásolására. A levodopára adott válasz nem megfelelő vagy hiányos lehet, de a nagy dózisok (> 2 g) több betegnél sikeresen csökkentik a tüneteket. A hipoventilációban szenvedő betegeknek légzési segédeszközökre (invazív vagy nem invazív) van szükségük, különösen éjszaka. A légzésfunkciókat folyamatosan ellenőrizni kell. Antidepresszáns gyógyszerekkel történő pszichiátriai támogatás szükséges a depresszió kezeléséhez és az öngyilkosság megelőzéséhez. A testsúlycsökkenés és a magas kalóriatartalmú étrend jelzi a fogyást. A tünetek súlyosbodásával gyakran kórházi kezelésre és kiterjedt orvosi ellátásra van szükség.
előrejelzés
A Perry-szindróma gyorsan progresszív és rossz prognózissal rendelkezik. A légzési elégtelenség, egyes esetekben az öngyilkosság okozta halál hirtelen, nyilvánvaló ok nélkül következhet be. A légzési segédanyagok meghosszabbítják az életet elfogadható életminőséggel.
Bíráló: Dr. Christian WIDER - Utolsó frissítés: 2012. október