Orphanet Prader Willi-szindróma
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Prader-Willi szindróma
A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az újszülöttkori és az élet első két évében súlyos hipotóniával társuló hipotalamohipofízis-diszfunkció jellemez. Gyermekkortól a felnőttkorig a fő problémát a mértéktelen evés, a kóros elhízás, a tanulási nehézségek és a viselkedési rendellenességek, sőt a súlyos pszichiátriai rendellenességek jelentik.
ORPHA: 739
Összegzés
Járványtan
25 000 születés egy esetére vonatkozik.
Klinikai leírás
Születésükkor ezek a gyermekek különösen súlyos hipotóniával jelentkeznek, amely részben javul. Megmagyarázza a szopás-nyelés rendellenességeit és a megszerzések késését. Gyakran megfigyelhetők jellegzetes jellemzők (keskeny homlok, mandula alakú szemek, vékony felső ajak és lelógó szájzugok), valamint nagyon kicsi lábak és kezek. Kétéves kortól fennáll a súlyos elhízás kialakulásának kockázata, mivel a jóllakottság hiánya túlfogyasztással jár, amely gyorsan súlyosbodik, és amely megmagyarázza e betegek morbiditását és halálozását. Hipotalamusz-hipofízis rendellenességek figyelhetők meg, amelyek a növekedési hormon hiánya és a nem teljes pubertás fejlődés miatt késleltetett magasságot társítanak. Az értelmi hiány ritkán súlyos, és gyermekenként rendkívül változó. Tanulási és beszédzavarokkal jár, amelyeket súlyosbítanak a pszichológiai és magatartási rendellenességek, ha azok jelen vannak. Ez klinikailag és genetikailag nagyon heterogén állapot.