Orphanet szacharóz izomaltáz hiány, veleszületett
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Szukaráz izomaltáz hiány, veleszületettebb
A veleszületett szacharóz-izomaltáz-hiány (CSID) cukor-intoleranciát okoz a di- és oligoszacharidok felszívódási zavarával.
ORPHA: 35122
Összegzés
Járványtan
Az európai populációk előfordulási gyakorisága 1: 5000-re becsülhető, magasabb Alaszka, Grönland és Kanada városi populációiban.
Klinikai leírás
A tünetek általában kisgyermekkorban jelentkeznek az elválasztás után, vagy amikor a csak laktózt tartalmazó tejtermékekről nádcukrot és keményítőt tartalmazó ételekre váltanak. Hasmenés, kitágult has, rossz közérzet, puffadás és hányás jelentkezik. Súlyos szövődmények: sikertelenség, kiszáradás és alultápláltság.
Etiológia
A CSID autoszomális recesszív módon öröklődik. Az elsődleges hiba a kefe határmembrán szacharóz-izomaltáz-enzim komplex (SI, 3q25-q26 kromoszóma régió) génjének mutációi, amelyek megzavarják a nádcukor (szacharóz) és a keményítő bomlását monoszacharidokká. A betegség allélikusan heterogén: a talált mutációk különböző poszttranszlációs hibákat eredményeznek, a fehérjeszállítás, az összecsukódás és a rendezés zavaraival, szacharózhiány és változó mértékű izomaltáz-hiány következménye. A CSID ozmotikus hasmenéshez vezet a diszacharidok felhalmozódása révén a bél lumenében.
Diagnosztikai eljárások
A feltételezett diagnózis az ozmotikus-fermentatív hasmenés (a megnövekedett ozmotikus nyomás és fermentáció okozta) megállapításából, a szacharóz-intolerancia bizonyítékából és a szacharózos H2-lélegzetvizsgálatból következik. A diagnózist megerősíti egy bélbiopszia, valamint a szacharózhiány és az izomaltáz csökkent aktivitása. Mivel a CSID gyomor-bélrendszeri tünetei nem specifikusak, a diagnózist gyakran későn állapítják meg.
Megkülönböztető diagnózis
A téves diagnózisok közé tartozik az irritábilis bél szindróma, a cisztás fibrózis, a lisztérzékenység és a krónikus hasmenés egyéb okai.
Kezelés és kezelés
A kezelés célja az élelmiszerben lévő szacharóz és keményítő szigorú csökkentése. Az élesztő szacharáz (sacrosidase) oldatával végzett további orális enzimpótló kezelés rendkívül hatékonynak bizonyult. Csökkenti a tüneteket és javítja a táplálkozási állapotot.
előrejelzés
A páciens jóslata jó, mivel a keményítő-intolerancia gyakran az élet első néhány évében megszűnik, a szacharóz-intolerancia pedig az életkor előrehaladtával általában csökken.
- Utolsó frissítés: 2007. május